Neumología
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Bronquiectasia y discinesia ciliar primaria
La bronquiectasia es una pulmonar crónica enfermedad caracterizada por una patológica e irreversible dilatación de las vías respiratorias. La heterogeneidad de las bronquiectasias es un gran desafío en la práctica clínica.
Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más común en las personas de raza blanca. Es un trastorno genético autosómico recesivo que limita la vida, con mayor prevalencia en Europa, América del Norte y Australia.
Fibrosis Pulmonar Idiopática
La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es una forma específica de enfermedad pulmonar progresiva crónica definida como la presencia de cicatrización pulmonar progresiva en forma de neumonía intersticial fibrosante de causa desconocida con el hallazgo histopatológico de neumonía intersticial habitual (NIU).
Hipertensión arterial pulmonar
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) se define como una presión arterial pulmonar media superior a 25 mmHg en reposo o superior a 30 mmHg durante el ejercicio.
Disfunción del metabolismo del surfactante
La disfunción del metabolismo del surfactante es una condición caracterizada por la insuficiencia del surfactante pulmonar necesario para una respiración adecuada.
