Otorrinolaringología
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión del síndrome de Usher
El síndrome de Usher (USH) es un trastorno clínica y genéticamente heterogéneo que se presenta con pérdida auditiva neurosensorial debido a una capacidad alterada del oído interno y los nervios auditivos para transmitir información sensorial al cerebro.
Panel de precisión del síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético caracterizado por la asociación de anomalías de la pigmentación, que incluyen parches despigmentados de la piel y el cabello, ojos azules (iris de heterocromía) y pérdida auditiva neurosensorial. También se presenta con otras características clínicas que involucran anomalías musculoesqueléticas, malformaciones gastrointestinales y defectos neurológicos.
Panel de precisión del síndrome branquiootorenal
El síndrome branquiootorenal (BOR) es un trastorno autosómico dominante poco común que interrumpe el desarrollo de los tejidos del cuello y causa malformaciones en los oídos y los riñones.
Panel de precisión de sordera sindrómica y no sindrómica
La pérdida auditiva se puede definir como conductiva o neurosensorial. La pérdida de audición conductiva se produce debido a una disfunción del oído externo o medio, que impide que la transmisión de ondas sonoras llegue al oído interno.
