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Genomim_gencromPrevious symbolOMIM (fenotipo)ENFERMEDADHerencia
AAAS60537812231550Síndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)Autosómica recesiva
AARS160106516AARS616339Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 29Autosómica recesiva
AARS26120356614096; 615889Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8; Leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ováricaAutosómica recesiva
AASS6051137238700; 268700Hiperlisinemia tipo 1 y tipo 2Autosómica recesiva
ABAT13715016613163Deficiencia de GABA transaminasaAutosómica recesiva
ABCA16000469205400Enfermedad de TangierAutosómica recesiva
ABCA126078002601277; 242500Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)Autosómica recesiva
ABCA360161516610921Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 3Autosómica recesiva
ABCA46016911248200; 604116Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3Autosómica recesiva
ABCB116032012605479; 601847Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2Autosómica recesiva
ABCB41710607602347Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 3Autosómica recesiva
ABCC260110710237500Síndrome de Dubin-JohnsonAutosómica recesiva
ABCC660323416264800; 614473Pseudoxantoma elástico; Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 2Autosómica recesiva
ABCC860050911256450*; 606176*Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva*
ABCD1300371X300100AdrenoleucodistrofiaLigada al X
ABCD460321414614857Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJAutosómica recesiva
ABCG56054592210250SitosterolemiaAutosómica recesiva
ABCG86054602210250SitosterolemiaAutosómica recesiva
ABHD1261359920612674Síndrome de PHARC (polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinosis pigmentaria y cataratas)Autosómica recesiva
ABHD56047803275630Síndrome de Chanarin DorfmanAutosómica recesiva
ACAD860477311611283Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasaAutosómica recesiva
ACAD96111033611126La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)Autosómica recesiva
ACADM6070081201450Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaAutosómica recesiva
ACADS60688512201470Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena cortaAutosómica recesiva
ACADSB60030110610006Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasaAutosómica recesiva
ACADVL60957517201475Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy largaAutosómica recesiva
ACAT160780911203750Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)Autosómica recesiva
ACE10618017267430Disgenesia tubular renalAutosómica recesiva
ACO210085022614559Degeneración cerebelosa-retiniana infantilAutosómica recesiva
ACOX160975117264470Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomalAutosómica recesiva
ACOX26016413617308Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 6 Autosómica recesiva
ACP517164019607944EspondiloencondrodisplasiaAutosómica recesiva
ACSF361424516614265Acidemia malónica y metilmalónica combinadaAutosómica recesiva
ACTA11026101161800*; 255310*Miopatía nemalínica 3; Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibraAutosómica recesiva*
ACY11046203609924Deficiencia de aminoacilasa 1Autosómica recesiva
ADA60895820102700Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)Autosómica recesiva
ADA260757522CECR1615688Síndrome de vasculitis, autoinflamación, inmunodeficiencia y defectos hematológicosAutosómica recesiva
ADAM96027138612775Distrofia de conos y bastones tipo 9Autosómica recesiva
ADAMTS1060899019277600Síndrome de Weill-Marchesani 1Autosómica recesiva
ADAMTS136041349274150Púrpura trombocitopénica trombótica congénita (síndrome de Schulman-Upshaw)Autosómica recesiva
ADAMTS1760751115613195Síndrome de Weill-Marchesani 4Autosómica recesiva
ADAMTS1860751216615458Microcórnea con atrofia coriorretiniana miópica y telecantoAutosómica recesiva
ADAMTS26045395225410Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxisAutosómica recesiva
ADAMTSL26122779231050Displasia geleofísica tipo 1Autosómica recesiva
ADAMTSL46101131225200; 225100Ectopia de cristalino y pupila; Ectopia de cristalino aislada tipo 2Autosómica recesiva
ADAR1469201615010Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 6Autosómica recesiva
ADAT361530219615286Discapacidad intelectual tipo 36Autosómica recesiva
ADGRG160411016GPR56606854Polimicrogiria frontoparietal bilateralAutosómica recesiva
ADGRG66122436616503Síndrome de contractura congénita letal 9Autosómica recesiva
ADGRV16028515GPR98605472Síndrome de Usher tipo 2CAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PDZD7)
ADK10275010614300Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasaAutosómica recesiva
ADSL60822222103050Deficiencia de adenilsuccinato liasaAutosómica recesiva
ADSS161249814ADSSL1617030Miopatía distal 5Autosómica recesiva
AFG3L260458118614487Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesiva
AFP1041504615969Deficiencia de alfa-fetoproteína Autosómica recesiva
AGA6132284208400Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)Autosómica recesiva
AGBL56159002617023Retinosis pigmentaria tipo 75Autosómica recesiva
AGK6103457614691; 212350Catarata tipo 38; Síndrome de SengersAutosómica recesiva
AGL6108601232400Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3Autosómica recesiva
AGPAT26031009608594Lipodistrofia generalizada congénita (síndrome de Berardinelli-Seip)Autosómica recesiva
AGPS6030512600121Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3Autosómica recesiva
AGRN1033201615120Síndrome miasténico congénito tipo 8Autosómica recesiva
AGT1061501267430Disgenesia tubular renalAutosómica recesiva
AGTR11061653267430Disgenesia tubular renalAutosómica recesiva
AGXT6042852259900Hiperoxaluria primaria tipo 1Autosómica recesiva
AHCY18096020613752Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasaAutosómica recesiva
AHI16088946608629Síndrome de Joubert tipo 3Autosómica recesiva
AICDA60525712605258Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 2Autosómica recesiva
AIMP16036054260600Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3Autosómica recesiva
AIMP26008597618006Leucodistrofia hipomielinizante tipo 17Autosómica recesiva
AIPL160439217604393Amaurosis congénita de Leber tipo 4Autosómica recesiva
AIRE60735821240300*Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Autosómica recesiva*
AK11030009612631Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasaAutosómica recesiva
AK21030201267500Disgenesia reticularAutosómica recesiva
AKR1C260045010614279Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasaAutosómica recesiva
AKR1D16047417235555Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2Autosómica recesiva
ALAD1252709612740Porfiria hepática agudaAutosómica recesiva
ALB1036004616000AnalbuminemiaAutosómica recesiva
ALDH18A113825010616586; 219150Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B; Cutis laxa tipo 3A (síndrome de De Barsy)Autosómica recesiva
ALDH1A360046315615113Microftalmia aislada tipo 8Autosómica recesiva
ALDH3A260952317270200Síndrome de Sjögren-LarssonAutosómica recesiva
ALDH4A16068111239510Hiperprolinemia tipo 2Autosómica recesiva
ALDH5A16100456271980Déficit de la succinico semialdehido deshidrogenasaAutosómica recesiva
ALDH6A160317814614105Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasaAutosómica recesiva
ALDH7A11073235266100Epilepsia dependiente de piridoxinaAutosómica recesiva
ALDOA10385016611881Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12Autosómica recesiva
ALDOB6127249229600Intolerancia hereditaria a la fructosaAutosómica recesiva
ALG160590716608540Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1KAutosómica recesiva
ALG1161366613613661Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1PAutosómica recesiva
ALG1260714422607143Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1GAutosómica recesiva
ALG26079059616228Síndrome miasténico congénito tipo 14Autosómica recesiva
ALG36087503601110Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1DAutosómica recesiva
ALG66045661603147Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1CAutosómica recesiva
ALG860810311608104Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1HAutosómica recesiva
ALG960694111608776; 263210Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2; Síndrome Gillessen-Kaesbach-NishimuraAutosómica recesiva
ALMS16068442203800Síndrome de AlströmAutosómica recesiva
ALOX12B60374117242100Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 2Autosómica recesiva
ALOXE360720617606545Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 3Autosómica recesiva
ALPK361760815618052Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 27Autosómica recesiva
ALPL1717601241500; 241510Hipofosfatasia infantilAutosómica recesiva
ALS26063522205100; 606353; 607225Esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2; Esclerosis lateral primaria juvenil; Parálisis espástica ascendente de inicio en la lactanciaAutosómica recesiva
ALX160152712613456Displasia frontonasal tipo 3Autosómica recesiva
ALX36060141136760Displasia frontonasal tipo 1Autosómica recesiva
ALX460542011613451Displasia frontonasal tipo 2Autosómica recesiva
AMACR6044895214950; 614307Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4; Deficiencia de alfa-metilacil-Coa racemasaAutosómica recesiva
AMBN6012594616270Amelogénesis imperfecta tipo 1FAutosómica recesiva
AMH60095719261550Síndrome del conducto mülleriano persistente tipo 1 y tipo 2Autosómica recesiva
AMHR260095612261550Síndrome del conducto mülleriano persistente tipo 2Autosómica recesiva
AMN60579914261100Anemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)Autosómica recesiva
AMPD11027701615511Miopatía por deficiencia de mioadenilato desaminasaAutosómica recesiva
AMPD21027711615809Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9Autosómica recesiva
AMT2383103605899Encefalopatía por glicinaAutosómica recesiva
ANGPTL36047741605019Hipobetalipoproteinemia familiar tipo 2Autosómica recesiva
ANKS66153709615382Nefronoptitis tipo 16Autosómica recesiva
ANO106137263613728Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 10Autosómica recesiva
ANO560866211611307Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 12 (LGMD R12)Autosómica recesiva
ANTXR16064102230740Síndrome GAPOAutosómica recesiva
ANTXR26080414228600Síndrome de fibromatosis hialinaAutosómica recesiva
AP1S16035317609313Síndrome MEDNIKAutosómica recesiva
AP1S2300629X304340Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)Ligada al X
AP3B16034015608233Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2Autosómica recesiva
AP3B260216615617276Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 48Autosómica recesiva
AP3D160724619617050?Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 10Autosómica recesiva
AP4B16072451614066Paraplejía espástica tipo 47Autosómica recesiva
AP4E160724415613744Paraplejía espástica tipo 51Autosómica recesiva
AP4M16022967612936Paraplejía espástica tipo 50Autosómica recesiva
AP4S160724314614067Paraplejía espástica tipo 52Autosómica recesiva
AP5Z16136537613647Paraplejía espástica tipo 48Autosómica recesiva
APOC260808319207750Hiperlipoproteinemia tipo 1BAutosómica recesiva
APOE10774119269600Síndrome del histiocito azul marinoAutosómica recesiva
APRT10260016614723Deficiencia de adenina fosforibosiltransferasa (APRT)Autosómica recesiva
APTX6063509208920Ataxia de inicio temprano con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia (Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1)Autosómica recesiva
AQP210777712125800*Diabetes insípida nefrogénica tipo 2Autosómica recesiva*
AR313700X300068Síndrome de insensibilidad a los andrógenosLigada al X
ARFGEF260537120608097Heterotopía nodular periventricular con microcefaliaAutosómica recesiva
ARG16083136207800Argininemia (deficiencia de arginasa)Autosómica recesiva
ARHGDIA60192517615244Síndrome nefrótico tipo 8Autosómica recesiva
ARHGEF1861643219617433Retinosis pigmentaria tipo 78Autosómica recesiva
ARL13B6089223612291Síndrome de Joubert tipo 8Autosómica recesiva
ARL2BP61540716615434Retinosis pigmentaria con o sin situs inversusAutosómica recesiva
ARL66088453600151Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3Autosómica recesiva
ARMC96176122617622Síndrome Joubert tipo 30Autosómica recesiva
ARPC1B6042237617718Inmunodeficiencia tipo 71, con enfermedad inflamatoria y trombocitopenia congénitaAutosómica recesiva
ARSA60757422250100Leucodistrofia metacromáticaAutosómica recesiva
ARSB6115425253200Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)Autosómica recesiva
ARSL300180XARSE302950Condrodisplasia punctata braquitelefalángicaLigada al X
ARV16116471617020Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 38Autosómica recesiva
ARX300382X308350; 300215; 309510Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARXLigada al X
ASAH16134688228000; 159950Lipogranulomatosis de Farber; Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresivaAutosómica recesiva
ASL6083107207900Aciduria argininosuccínicaAutosómica recesiva
ASNS1083707615574Deficiencia de asparagina sintetasaAutosómica recesiva
ASPA60803417271900Enfermedad de CanavanAutosómica recesiva
ASPH6005828601552Síndrome de TraboulsiAutosómica recesiva
ASPM6054811608716Microcefalia primaria tipo 5, autosómica recesivaAutosómica recesiva
ASS16034709215700Citrulinemia tipo 1Autosómica recesiva
ATAD161445210618011Hiperekplexia tipo 4Autosómica recesiva
ATF66055371616517Acromatopsia tipo 7Autosómica recesiva
ATIC6017312608688AICA ribosiduria por déficit de ATICAutosómica recesiva
ATM60758511208900Ataxia-telangiectasiaAutosómica recesiva
ATOH760987510221900Vítreo primario hiperplásico persistenteAutosómica recesiva
ATP13A26105131606693; 617225Síndrome de Kufor-Rakeb; Paraplejía espástica tipo 78Autosómica recesiva
ATP2A110873016601003Miopatía de BrodyAutosómica recesiva
ATP6V0A261171612219200; 278250Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A; Síndrome de la piel arrugadaAutosómica recesiva
ATP6V0A46052397602722Acidosis tubular renal distal autosómica recesivaAutosómica recesiva
ATP6V1A6070273617403Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2DAutosómica recesiva
ATP6V1B11921322267300Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditivaAutosómica recesiva
ATP6V1E110874622617402Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2CAutosómica recesiva
ATP7A300011X309400; 304150Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipitalLigada al X
ATP7B60688213277900Enfermedad de WilsonAutosómica recesiva
ATP8B160239718211600; 243300Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1Autosómica recesiva
ATR6012153210600Síndrome de Seckel tipo 1Autosómica recesiva
ATRX300032X309580; 301040Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectualLigada al X
AUH6005299250950Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1Autosómica recesiva
AURKC60349519243060Fallo espermatogénico tipo 5Autosómica recesiva
AVIL61339712618594Síndrome nefrótico, tipo 21Autosómica recesiva
B2M10970015241600Inmunodeficiencia tipo 43Autosómica recesiva
B3GALNT26101941615181Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 11AAutosómica recesiva
B3GALT66152911615349Síndrome espondilodisplásico de Ehlers-Danlos tipo 2 Autosómica recesiva
B3GAT360637411245600Luxaciones múltiples, baja estatura, dismorfia craneofacial con o sin defectos congénitos del corazónAutosómica recesiva
B3GLCT61030813B3GALTL261540Síndrome de Peters-plusAutosómica recesiva
B4GALNT160187312609195Paraplejía espástica tipo 26Autosómica recesiva
B4GALT11370609607091Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2DAutosómica recesiva
B4GALT76043275130070Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico tipo 1Autosómica recesiva
B4GAT160551711615287Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 13AAutosómica recesiva
B9D161414417617120; 614209Síndrome de Joubert tipo 27; ?Síndrome de Meckel tipo 9Autosómica recesiva
B9D261195119614175; 614175Síndrome de Joubert tipo 34; ?Síndrome de Meckel tipo 10Autosómica recesiva
BBS120990111209900Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1Autosómica recesiva
BBS1061014812615987Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10Autosómica recesiva
BBS126106834615989Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12Autosómica recesiva
BBS260615116615981Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2Autosómica recesiva
BBS460037415615982Síndrome de Bardet Bieldl tipo 4Autosómica recesiva
BBS56036502615983Síndrome de Bardet Bieldl tipo 5Autosómica recesiva
BBS76075904615984Síndrome de Bardet Bieldl tipo 7Autosómica recesiva
BBS96079687615986Síndrome de Bardet Bieldl tipo 9Autosómica recesiva
BCAT211353019618850?Hipervalinemia o hiperleucina-isoleucinaAutosómica recesiva
BCHE1774003617936Deficiencia de butirilcolinesterasaAutosómica recesiva
BCKDHA60834819248600Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1AAutosómica recesiva
BCKDHB2486116248600Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1BAutosómica recesiva
BCKDK61490116614923Deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificadaAutosómica recesiva
BCL106035171616098?Inmunodeficiencia tipo 37Autosómica recesiva
BCS1L6036472256000Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1LAutosómica recesiva
BEST160785411611809Bestrofinopatía, ARAutosómica recesiva
BFSP160330720611391*Catarata tipo 33Autosómica recesiva*
BHLHA961541617609432Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falangesAutosómica recesiva
BIN16012482255200Miopatía centronuclearAutosómica recesiva
BLM60461015210900Síndrome de BloomAutosómica recesiva
BLNK60451510613502?Agammaglobulinemia 4Autosómica recesiva
BLOC1S360976219614077Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8Autosómica recesiva
BLOC1S660431015PLDN614171?Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9Autosómica recesiva
BLVRA1097507614156*HiperbiliverdinemiaAutosómica recesiva*
BMP11122648614856Osteogénesis imperfecta tipo 13Autosómica recesiva
BMPER6086997608022DiafanoespondilodisostosisAutosómica recesiva
BMPR1B6032484609441Displasia acromesomélica tipo DemirhanAutosómica recesiva
BOLA36131832614299Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 con hiperglicemiaAutosómica recesiva
BPGM6138967222800Eritrocitosis familiar 8Autosómica recesiva
BPNT26140108IMPAD1614078Crondoplasia con luxaciones articulares tipo gPAPPAutosómica recesiva
BRAT16145067614498; 618056Rigidez neonatal letal y síndrome de convulsiones mutifocales; Trastorno del neurodesarrollo con atrofia cerebelosa y con o sin convulsiones.Autosómica recesiva
BRF160490214616202Síndrome cerebeloso-facial-dentalAutosómica recesiva
BRIP160588217609054Anemia de Fanconi grupo de complementación JAutosómica recesiva
BRWD3300553X300659Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93Ligada al X
BSCL260615811269700; 615924Lipodistrofia congénita tipo 2; Encefalopatía progresivaAutosómica recesiva
BSND6064121602522Síndrome de Bartter tipo 4AAutosómica recesiva
BTD6090193253260Deficiencia de biotinidasaAutosómica recesiva
BTK300300X300755Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1 Ligada al X
BUB1B60286015257300Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada 1Autosómica recesiva
C12orf5761514012218340Síndrome de TemtamyAutosómica recesiva
C12orf6561354112613559Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7; Paraplejía espástica tipo 55Autosómica recesiva
C19orf1261429719614298*Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4Autosómica recesiva*
C1QA1205501613652Deficiencia de C1qAutosómica recesiva
C1QB1205701613652Deficiencia de C1qAutosómica recesiva
C1QBP60126917617713Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 33Autosómica recesiva
C1QC1205751613652Deficiencia de C1qAutosómica recesiva
C1S12058012613783Deficiencia de C1sAutosómica recesiva
C26139276217000Deficiencia del componente 2 del complemento (C2) Autosómica recesiva
C2CD361594411615948Síndrome orofaciodigital tipo 14Autosómica recesiva
C312070019613779Deficiencia del componente 3 del complemento (C3) Autosómica recesiva
C51209009609536Deficiencia del componente 5 del complemento (C5)Autosómica recesiva
C62170505612446Deficiencia del componente 6 del complemento (C6)Autosómica recesiva
C72170705610102Deficiencia del componente 7 del complemento (C7)Autosómica recesiva
C8B1209601613789Deficiencia del componente 8 del complemento (C8) tipo 2Autosómica recesiva
C8orf376144778617406; 614500Síndrome de Bardet-Biedl tipo 21; Distrofia de conos y bastones tipo 16 y retinosis pigmentaria tipo 64Autosómica recesiva
CA1260326315143860Hiperclorhidrosis aisladaAutosómica recesiva
CA26114928259730Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)Autosómica recesiva
CA5A11476116615751Deficiencia de anhidrasa carbónica VAAutosómica recesiva
CA81148158613227Síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual y desequilibrioAutosómica recesiva
CABP260731411614899Sordera autosómica recesiva tipo 93Autosómica recesiva
CABP460896511610427Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2BAutosómica recesiva
CACNA1D1142063614896Disfunción y sordera del ganglio sinoauricularAutosómica recesiva
CACNA2D460817112610478Distrofia de cono retiniano 4Autosómica recesiva
CAD1140102616457Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 50Autosómica recesiva
CALCRL1141902618773?Malformación linfática tipo 8Autosómica recesiva
CANT161316517251450; 617719Displasia de Desbuquois tipo 1; Displasia epifisaria múltiple tipo 7Autosómica recesiva
CAPN111422011616907Paraplejía espástica tipo 76Autosómica recesiva
CAPN311424015253600Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)Autosómica recesiva
CARD116072107615206Inmunodeficiencia tipo 11AAutosómica recesiva
CARD96072129212050Candidiasis familiar tipo 2Autosómica recesiva
CARS261280013616672Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 27Autosómica recesiva
CASQ21142511611938Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2Autosómica recesiva
CASR6011993239200*Hiperparatiroidismo neonatalAutosómica recesiva*
CAST1140905616295Síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, quelitis, almohadillas de nudilloAutosómica recesiva
CAT11550011614097AcatalasemiaAutosómica recesiva
CATSPER160638911612997Fallo espermatogénico tipo 7Autosómica recesiva
CAVIN160319817PTRF613327Lipodistrofia generalizada congénita tipo 4Autosómica recesiva
CBLIF60934211GIF261000Deficiencia del factor intrínsecoAutosómica recesiva
CBS61338121236200Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Autosómica recesiva
CC2D1A61005519608443Discapacidad intelectual tipo 3Autosómica recesiva
CC2D2A6120134612285; 612284Síndrome de Joubert tipo 9; ?Síndrome de Meckel tipo 6Autosómica recesiva
CCBE161275318235510Linfangiectasias-linfedema tipo Hennekam 1Autosómica recesiva
CCDC10361467717614679Discinesia ciliar primaria tipo 17Autosómica recesiva
CCDC1156137342616828Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2OAutosómica recesiva
CCDC1746167353616816Hipotonía infantil con retraso psicomotorAutosómica recesiva
CCDC396137983613807Discinesia ciliar primaria tipo 14Autosómica recesiva
CCDC4061379917613808Discinesia ciliar primaria tipo 15Autosómica recesiva
CCDC6561108812615504Discinesia ciliar primaria tipo 27Autosómica recesiva
CCDC861414519614205Síndrome 3M tipo 3Autosómica recesiva
CCDC88C61120414236600Hidrocefalia congénita tipo 1Autosómica recesiva
CCN66034006WISP3208230Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantilAutosómica recesiva
CCNO6077525615872Discinesia ciliar primaria tipo 29Autosómica recesiva
CD1910726516613493Inmunodeficiencia común variable tipo 3Autosómica recesiva
CD2471867801610163?Inmunodeficiencia tipo 25Autosómica recesiva
CD2718671112615122Síndrome linfoproliferativo autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesiva
CD2AP6042416607832*Glomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 3, susceptibilidadAutosómica recesiva*
CD32060647519613646Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalaminaAutosómica recesiva
CD361735107608404Deficiencia de glucoproteína plaquetaria 4 Autosómica recesiva
CD3D18679011615617Inmunodeficiencia tipo 19Autosómica recesiva
CD3E18683011615615Inmunodeficiencia tipo 18Autosómica recesiva
CD3G18674011615607Inmunodeficiencia tipo 17 por deficiencia de CD3 gamma Autosómica recesiva
CD4010953520606843Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 3 Autosómica recesiva
CD40LG300386X308230Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)Ligada al X
CD551252401226300Hiperactivación del complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (CHAPLE)Autosómica recesiva
CD5910727111612300Deficiencia primaria de CD59Autosómica recesiva
CD79A11220519613501Agammaglobulinemia tipo 3Autosómica recesiva
CD79B14724517612692Agammaglobulinemia tipo 6Autosómica recesiva
CD8118684511613496Inmunodeficiencia común variable tipo 6Autosómica recesiva
CD8A1869102608957Deficiencia familiar de CD8Autosómica recesiva
CDAN160746515224120Anemia diseritropoyética congénita tipo 1AAutosómica recesiva
CDC14A6035041616958Sordera autosómica recesiva tipo 105Autosómica recesiva
CDC4560346522617063Síndrome de Meirer-Gorlin tipo 7Autosómica recesiva
CDCA76099372616910Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales tipo 3Autosómica recesiva
CDH1160002316211380Síndrome de Elsahy-WatersAutosómica recesiva
CDH2360551610601386; 601067Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1DAutosómica recesiva
CDH311402116225280Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macularAutosómica recesiva
CDHR160950210613660Distrofia de conos y bastones tipo 15Autosómica recesiva
CDIN161562615C15orf41615631Anemia diseritropoyética congénita tipo 1BAutosómica recesiva
CDK1060346416617694Síndrome de Al KaissiAutosómica recesiva
CDK5RAP26082019604804Microcefalia primaria tipo 3, autosómica recesivaAutosómica recesiva
CDSN6025936270300Síndrome de descamación de la pielAutosómica recesiva
CDT160552516613804Síndrome de Meier-Gorli tipo 4Autosómica recesiva
CEBPE60074914245480Deficiencia gránulo específicaAutosómica recesiva
CENPF6002361243605Síndrome de StrommeAutosómica recesiva
CENPJ60927913608393Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6Autosómica recesiva
CEP1046166901616781Síndrome de Joubert tipo 25Autosómica recesiva
CEP1206134465616300Displasia torácica con costillas cortas tipo 13 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
CEP1356114234614673Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 8Autosómica recesiva
CEP15261352915614852Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9Autosómica recesiva
CEP16461484811614845Nefronoptisis tipo 15Autosómica recesiva
CEP196155863615703Obesidad mórbida y oligospermiaAutosómica recesiva
CEP29061014212611134; 610188; 611755Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10Autosómica recesiva
CEP416105237614464Síndrome de Joubert tipo 15Autosómica recesiva
CEP5561000010236500Síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa y hidranencefaliaAutosómica recesiva
CEP5760795111614114Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada tipo 2Autosómica recesiva
CEP786171109617236Distrofia de conos y bastones y pérdida auditivaAutosómica recesiva
CEP8361584712615862Nefronoptisis tipo 18Autosómica recesiva
CERKL6083812608380Retinosis pigmentaria tipo 26Autosómica recesiva
CERS361527615615023Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 9Autosómica recesiva
CFAP4361755810617592Fallo espermatogénico tipo 19Autosómica recesiva
CFAP5361475918614779Heterotaxia visceral tipo 6 autosómica recesivaAutosómica recesiva
CFD13435019613912Deficiencia del factor D del complementoAutosómica recesiva
CFH1343701609814Déficit del factor H de complementoAutosómica recesiva
CFI2170304610984Deficienica del factor I del complementoAutosómica recesiva
CFL260144314610687Miopatía nemalínica típica tipo 7Autosómica recesiva
CFTR6024217219700Fibrosis quísticaAutosómica recesiva
CHAT11849010254210Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 6Autosómica recesiva
CHKB61239522602541Distrofia muscular congénita tipo megaconialAutosómica recesiva
CHM300390X303100CoroideremiaLigada al X
CHMP1A16401016614961Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8Autosómica recesiva
CHRNA11006902253290Síndrome de pterigium múltiple letalAutosómica recesiva
CHRNB110071017616314?Síndrome miasténico congénito asociado a la deficiencia de AChR tipo 2CAutosómica recesiva
CHRND1007202616322; 253290Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 3B; Síndrome de pterigium múltiple letalAutosómica recesiva
CHRNE10072517616324; 608931Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4CAutosómica recesiva
CHRNG1007302265000; 253290Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letalAutosómica recesiva
CHST1460842915601776Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural tipo 1Autosómica recesiva
CHST360379910143095Displasia esquelética relacionada con CHST3Autosómica recesiva
CHST660529416217800Distrofia corneal macularAutosómica recesiva
CHSY160818315605282Síndrome de braquidactilia preaxial de TemtamyAutosómica recesiva
CHUK60066410613630Síndrome de CocoonAutosómica recesiva
CIB260556415609439;614869Sordera autosómica recesiva tipo 48; Síndrome de Usher tipo 1JAutosómica recesiva
CIITA60000516209920Síndrome de linfocito desnudo tipo 2Autosómica recesiva
CILK16123256ICK612651Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (síndrome ECO)Autosómica recesiva
CISD26115074604928Síndrome de Wolfram 2Autosómica recesiva
CIT60562912617090Microcefalia primaria autosómico recesivo tipo 17Autosómica recesiva
CKAP2L6161742272440Síndrome de FilippiAutosómica recesiva
CLCF160767211610313Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 2Autosómica recesiva
CLCN11184257255700Miotonía congénitaAutosómica recesiva
CLCN26005703615651Leucoencefalopatía con ataxiaAutosómica recesiva
CLCN760272716611490Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4Autosómica recesiva
CLCNKA6020241613090Síndrome de Bartter tipo 4BHerencia digénica (gen CLCNKB)
CLCNKB6020231607364; 613090Síndrome de Bartter tipo 3Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen CLCNKB)
CLDN16037183607626Síndrome de ictiosis-hipotricosis-colangitis esclerosanteAutosómica recesiva
CLDN1061757913617671Síndrome HELIXAutosómica recesiva
CLDN1460560821614035Sordera autosómica recesiva tipo 29Autosómica recesiva
CLDN166039593248250Hipomagnesemia renal tipo 3Autosómica recesiva
CLDN196100361248190Hipomagnesemia renal tipo 5 con afectación ocular graveAutosómica recesiva
CLMP61169311615237Síndrome de intestino corto congénitoAutosómica recesiva
CLN360704216204200Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3Autosómica recesiva
CLN560810213256731Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5Autosómica recesiva
CLN660672515601780Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6Autosómica recesiva
CLN86078378600143Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8Autosómica recesiva
CLP160875711615803Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10Autosómica recesiva
CLPB61625411616271Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7 con cataratas, afectación neurológica y neutropeniaAutosómica recesiva
CLPP60111919614129Síndrome de Perrault tipo 3Autosómica recesiva
CLRN16063973276902Síndrome de Usher tipo 3AAutosómica recesiva
CNGA11238254613756Retinosis pigmentaria tipo 49Autosómica recesiva
CNGA36000532216900Acromatopsia tipo 2Autosómica recesiva
CNGB160072416613767Retinosis pigmentaria tipo 45Autosómica recesiva
CNGB36050808262300Acromatopsia tipo 3Autosómica recesiva
CNNM260780310616418*Hipomagnesemia, convulsiones y discapacidad intelectualAutosómica recesiva*
CNNM46078052217080Síndrome de JaliliAutosómica recesiva
CNPY36107746617929Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 60Autosómica recesiva
CNTNAP160234617616286Síndrome de contractura congénita letal tipo 7Autosómica recesiva
CNTNAP26045697610042Síndrome similar a Pitt-Hopkins 1Autosómica recesiva
COA66147721616501Cardioencefalomiopatía infantil por deficiencia de citocromo c oxidasa 4Autosómica recesiva
COA861600314APOPT1619061Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 17Autosómica recesiva
COASY60985517615643Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 6Autosómica recesiva
COG160697317611209Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2GAutosómica recesiva
COG460697616613489Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2JAutosómica recesiva
COG56068217613612Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2IAutosómica recesiva
COG660697713614576; 615328Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2L; Síndrome de ShaheenAutosómica recesiva
COG760697816608779Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2EAutosómica recesiva
COG860697916611182Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2HAutosómica recesiva
COL11A11202801228520Fibrocondrogénesis tipo 1Autosómica recesiva
COL11A21202906215150Displasia otoespondilomegaepifisariaAutosómica recesiva
COL13A112035010616720Síndrome miasténico congénito tipo 19Autosómica recesiva
COL17A111381110226650Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo no HerlitzAutosómica recesiva
COL18A112032821267750Síndrome Knobloch tipo 1Autosómica recesiva
COL1A21201607225320Síndrome de Ehlers Danlos tipo cardiaco valvularAutosómica recesiva
COL25A16100044616219Fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 5Autosómica recesiva
COL27A16084619615155Síndrome de SteelAutosómica recesiva
COL4A31200702203780Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesiva
COL4A41201312203780Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesiva
COL4A5303630X301050Síndrome de Alport ligado al XLigada al X
COL6A112022021254090*Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1 (Distrofia muscular de cinturas tipo 22 [LGMD R22])Autosómica recesiva*
COL6A212024021254090*Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1 (Distrofia muscular de cinturas tipo 22 [LGMD R22])Autosómica recesiva*
COL6A31202502254090*Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1 (Distrofia muscular de cinturas tipo 22 [LGMD R22])Autosómica recesiva*
COL7A11201203226600; 604129*; 131850*Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibialAutosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva*
COL9A11202106614134Síndrome de Sticker tipo 4Autosómica recesiva
COL9A21202601614284?Síndrome de Stickler tipo 5Autosómica recesiva
COLEC106076208248340Síndrome 3MC tipo 3Autosómica recesiva
COLEC116125022265050Síndrome 3MC tipo 2Autosómica recesiva
COLQ6030333603034Síndrome miasténico congénito tipo 5Autosómica recesiva
COQ26098254607426Déficit primario de coenzima Q10 tipo 1Autosómica recesiva
COQ46128989616276Déficit primario de coenzima Q10 tipo 7Autosómica recesiva
COQ661464714614650Déficit primario de coenzima Q10 tipo 6Autosómica recesiva
COQ8A6069801ADCK3612016Déficit primario de coenzima Q10 tipo 4Autosómica recesiva
COQ8B61556719615573Síndrome nefrótico tipo 9Autosómica recesiva
COQ961283716614654Déficit primario de coenzima Q10 tipo 5Autosómica recesiva
CORO1A60500016615401Inmunodeficiencia tipo 8Autosómica recesiva
COX1060212517619046Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 3Autosómica recesiva
COX1560364610615119; 256000Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de LeighAutosómica recesiva
COX206146981619054Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 11Autosómica recesiva
COX6B112408919619051Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 7Autosómica recesiva
CP1177003604290AceruloplasminemiaAutosómica recesiva
CPA66095628614418Convulsiones febriles familiares tipo 11Autosómica recesiva
CPAMD860884119617319Disgenesia del segmento anterior tipo 8Autosómica recesiva
CPLANE16145715614615Síndrome de Joubert tipo 17Autosómica recesiva
CPLX16050324617976Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 63Autosómica recesiva
CPS16083072237300Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1Autosómica recesiva
CPT1A60052811255120Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1AAutosómica recesiva
CPT26006501608836; 600649Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantilAutosómica recesiva
CR21206501614699Inmunodeficiencia común variable tipo 7Autosómica recesiva
CRADD60345412614499Discapacidad intelectual tipo 34 con variante lisencefaliaAutosómica recesiva
CRB16042101600105; 613835Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8Autosómica recesiva
CRB26097209219730Ventriculomegalia con enfermedad renal quísticaAutosómica recesiva
CRBN6092623607417Discapacidad intelectual tipo 2Autosómica recesiva
CRIPT6045942615789Estatura baja con microcefalia y facies distintivasAutosómica recesiva
CRLF160423719272430Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 1Autosómica recesiva
CRPPA6146317ISPD614643; 616052Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 7A y tipo 7CAutosómica recesiva
CRTAP6054973610682Osteogénesis imperfecta tipo 7Autosómica recesiva
CRYAA12358021604219*Catarata tipo 9Autosómica recesiva*
CRYAB12359011613869; 613763*Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal; Catarata tipo 16Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*
CRYBB160092922611544*Catarata tipo 17Autosómica recesiva*
CRYBB312363022609741Catarata tipo 22Autosómica recesiva
CSF2RB13898122614370Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 5Autosómica recesiva
CSF3R1389711617014Neutropenia congénita grave tipo 7 autosómica recesivaAutosómica recesiva
CSPP16116548615636Síndrome de Joubert tipo 21Autosómica recesiva
CSTA1846003607936Síndrome de descamación cutánea tipo 4Autosómica recesiva
CSTB60114521254800Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A (Unverricht-Lundborg)Autosómica recesiva
CTC161312917612199Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistesAutosómica recesiva
CTH6076571219500CistationinuriaAutosómica recesiva
CTNS60627217219800Cistinosis nefropáticaAutosómica recesiva
CTPS11238601615897Inmunodeficiencia tipo 24Autosómica recesiva
CTSA61311120256540GalactosialidosisAutosómica recesiva
CTSC60236511245010; 245000Síndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-LefevreAutosómica recesiva
CTSD11684011610127Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10Autosómica recesiva
CTSF60353911615362Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 13 (enfermedad de Kufs)Autosómica recesiva
CTSK6011051265800PicnodisostosisAutosómica recesiva
CUBN60299710261100Anemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)Autosómica recesiva
CUL4B300304X300354Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo CabezasLigada al X
CUL76095776273750Síndrome 3M tipo 1Autosómica recesiva
CWC276171705250410Retinosis pigmentaria con o sin anomalías esqueléticasAutosómica recesiva
CWF19L161612010616127Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17Autosómica recesiva
CYB5A61321818250790Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasaAutosómica recesiva
CYB5R361321322250800Metahemoglobinemia tipo 1; Metahemoglobinemia tipo 2Autosómica recesiva
CYBA60850816233690Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBAAutosómica recesiva
CYBB300481X306400Enfermedad granulomatosa crónica ligada al XLigada al X
CYC11239808615453Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 6Autosómica recesiva
CYP11A111848515613743Trastorno del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1Autosómica recesiva
CYP11B16106138202010Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasaAutosómica recesiva
CYP11B21240808203400Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO Autosómica recesiva
CYP17A160930010202110Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasaAutosómica recesiva
CYP19A110791015613546Deficiencia en aromatasaAutosómica recesiva
CYP1B16017712231300Glaucoma congénito primario tipo 3AAutosómica recesiva
CYP21A26138156201910Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasaAutosómica recesiva
CYP24A112606520143880Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva tipo 1Autosómica recesiva
CYP26B16052072614416Síndrome letal de encefalocele occipital y displasia esqueléticaAutosómica recesiva
CYP26C160842810614974Displasia dérmica focal facial tipo 4Autosómica recesiva
CYP27A16065302213700Xantomatosis cerebrotendinosaAutosómica recesiva
CYP27B160950612264700Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1Autosómica recesiva
CYP2R160871311600081Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina DAutosómica recesiva
CYP2U16106704615030Paraplejía espástica tipo 56Autosómica recesiva
CYP4F2261149519604777Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 5Autosómica recesiva
CYP4V26086144210370Distrofia cristalina corneoretinal de BiettiAutosómica recesiva
CYP7B16037118270800Paraplejía espástica tipo 5AAutosómica recesiva
D2HGDH6091862600721Aciduria D-2-hidroxiglutáricaAutosómica recesiva
DAG11282393616538; 613818Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 9A y 9CAutosómica recesiva
DARS16030842DARS615281Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de los miembros inferioresAutosómica recesiva
DARS26109561611105Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal-lactato elevadoAutosómica recesiva
DBH6093129223360Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasaAutosómica recesiva
DBT2486101248600Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2Autosómica recesiva
DCAF176125152241080Síndrome de Woodhouse-SakatiAutosómica recesiva
DCC12047018617542Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva Autosómica recesiva
DCDC26057556617394; 616217Colangitis esclerosante neonatal; Nefronoptisis 19Autosómica recesiva
DCHS160305711601390Síndrome de Van Maldergem tipo 1Autosómica recesiva
DCLRE1C60598810603554; 602450Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo AthabascanAutosómica recesiva
DCPS61053411616459Síndrome de Al-RaqadAutosómica recesiva
DCX300121X300067Lisencefalia tipo 1 ligada al XLigada al X
DDB260081111278740Xerodermia pigmentosa grupo de complementación EAutosómica recesiva
DDC1079307608643Déficit de L aminoácido aromático decarboxilasaAutosómica recesiva
DDHD161460314609340Paraplejía espástica tipo 28Autosómica recesiva
DDHD26150038615033Paraplejía espástica tipo 54Autosómica recesiva
DDR21913111271665Displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas y anomalías de calcificaciónAutosómica recesiva
DDRGK161617720602557Displasia espondiloepimetafisaria tipo ShohatAutosómica recesiva
DDX1160115012613398Síndrome de rotura cromosómica de VarsoviaAutosómica recesiva
DDX596154641174300Síndrome de orofaciodigital tipo 5Autosómica recesiva
DENND5A61727811617281Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 49Autosómica recesiva
DES1256602601419*Miopatía miofibrilar tipo 1Autosómica recesiva*
DGAT16049008615863?Diarrea con enteropatía perdedora de proteínas tipo 7Autosómica recesiva
DGKE60144017615008Síndrome nefrótico tipo 7Autosómica recesiva
DGUOK6014652251880Síndrome de depleción del ADN mitocondrial asociado al gen DGUOKAutosómica recesiva
DHCR246064181602398DesmosterolosisAutosómica recesiva
DHCR760285811270400Síndrome de Smith-Lemli-OpitzAutosómica recesiva
DHDDS6081721613861Retinosis pigmentaria tipo 59Autosómica recesiva
DHFR1260605613839Anemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasaAutosómica recesiva
DHH60542312233420Disgenesia gonadal completa 46,XYAutosómica recesiva
DHODH12606416263750Síndrome de MillerAutosómica recesiva
DHPS60094419618480Trastorno del neurodesarrollo con convulsiones y alteración del habla y la marchaAutosómica recesiva
DHTKD161498410204750Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípicaAutosómica recesiva
DIAPH16021215616632Síndrome de microcefalia, convulsiones y ceguera corticalAutosómica recesiva
DIS3L26141842267000Síndrome de PerlmanAutosómica recesiva
DKC1300126X305000Disqueratosis congénita ligada al cromosoma XLigada al X
DLAT60877011245348Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2Autosómica recesiva
DLD2383317246900Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasaAutosómica recesiva
DLG3300189X300850Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90Ligada al X
DLL360276819277300Disostosis espondilocostal tipo 1Autosómica recesiva
DMD300377X310200; 300376Distrofia muscular de Duchenne/BeckerLigada al X
DMGDH6058495605850Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasaAutosómica recesiva
DMP16009804241520Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivoAutosómica recesiva
DMXL261218615618663Encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 81Autosómica recesiva
DNAAF161319016613193Discinesia ciliar primaria tipo 13Autosómica recesiva
DNAAF261251714612518Discinesia ciliar primaria tipo 10Autosómica recesiva
DNAAF361456619606763Discinesia ciliar primaria tipo 2Autosómica recesiva
DNAAF460870615DYX1C1615482Discinesia ciliar primaria tipo 25Autosómica recesiva
DNAAF56148647HEATR2614874Discinesia ciliar primaria tipo 18Autosómica recesiva
DNAH16033323617576Fallo espermatogénico tipo 18Autosómica recesiva
DNAH116033397611884Discinesia ciliar primaria tipo 7Autosómica recesiva
DNAH56033355608644Discinesia ciliar primaria tipo 3Autosómica recesiva
DNAH960333017618300Discinesia ciliar primaria tipo 40Autosómica recesiva
DNAI16043669244400Discinesia ciliar primaria tipo 1Autosómica recesiva
DNAI260548317612444Discinesia ciliar primaria tipo 9Autosómica recesiva
DNAJB1361026311617091Discinesia ciliar primaria tipo 34Autosómica recesiva
DNAJB26041392614881Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesiva
DNAJC1260606010617384Hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4Autosómica recesiva
DNAJC196089773610198Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5Autosómica recesiva
DNAJC216170485617052Síndrome de insuficiencia de médula ósea tipo 3Autosómica recesiva
DNAJC66083751615528Enfermedad de parkinson juvenil atípico tipo 19A; Enfermedad de parkinson inicio temprano tipo 19BAutosómica recesiva
DNAL161006214614017Discinesia ciliar primaria tipo 16Autosómica recesiva
DNASE1L36022443614420Lupus eritematoso sistémico tipo 16Autosómica recesiva
DNM1L60385012614388*Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomalAutosómica recesiva*
DNM260237819615368Síndrome de contractura letal congénita tipo 5Autosómica recesiva
DNMT3B60290020242860Síndrome de inestabilidad centromérica, inmunodeficiencia y dismorfia tipo 1Autosómica recesiva
DOCK26031225616433Inmunodeficiencia tipo 40Autosómica recesiva
DOCK661419419614219Síndrome de Adams-Olvier 2Autosómica recesiva
DOCK76157301615859Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 23Autosómica recesiva
DOCK86114329243700Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivoAutosómica recesiva
DOK76102854618389; 254300Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10Autosómica recesiva
DOLK6107469610768Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1MAutosómica recesiva
DONSON61142821617604Microcefalia, estatura baja y anormalidades en las extremidadesAutosómica recesiva
DPAGT119135011608093; 614750Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13Autosómica recesiva
DPH160352717616901Retraso en el desarrollo con estatura baja, características dismórficas y cabello escasoAutosómica recesiva
DPM160350320608799Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1EAutosómica recesiva
DPM26035649615042Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1UAutosómica recesiva
DPM36059511612937Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1OAutosómica recesiva
DPY19L261389312613958Fallo espermatogénico tipo 9Autosómica recesiva
DPYD6127791274270Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasaAutosómica recesiva
DPYS6133268222748DihidropirimidinuriaAutosómica recesiva
DRAM26133601616502Distrofia de conos y bastones tipo 21Autosómica recesiva
DRC16152882615294Discinesia ciliar primaria tipo 21Autosómica recesiva
DSG112567018615508Eritrodermia congénita con queratodermia palmoplantar, hipotricosis e hiper IgEAutosómica recesiva
DSG460789218607903Hipotricosis tipo 6Autosómica recesiva
DSP1256476605676; 609638Miocardiopatía dilatada con cabello lanoso y queratodermia; Epidermólisis ampollosa acantolítica letalAutosómica recesiva
DST1138106615425Epidermólisis ampollosa autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
DSTYK6126661270750Paraplejía espástica tipo 23Autosómica recesiva
DTNBP16071456614076Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7Autosómica recesiva
DUOX260675915607200Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6Autosómica recesiva
DUOXA261277215274900Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5Autosómica recesiva
DYM60746118607326; 223800Displasia de Smith-McCort; Síndrome de Dyggve-Melchior-ClausenAutosómica recesiva
DYNC2H160329711613091Displasia torácica con costillas cortas tipo 3 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
DYNC2I16154627WDR60615503Displasia torácica con costillas cortas tipo 8 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
DYNC2I26133639WDR34615633Displasia torácica con costillas cortas tipo 11 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
DYNC2LI16170832617088Displasia torácica con costillas cortas tipo 15 con polidactiliaAutosómica recesiva
DYNLT2B6173533TCTEX1D2617405Displasia torácica con costillas cortas tipo 17 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
DYSF6030092254130; 253601Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)Autosómica recesiva
DZIP1L6175703617610Enfermedad renal poliquística tipo 5Autosómica recesiva
EARS261279916614924Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 12Autosómica recesiva
ECEL16058962615065Artrogriposis distal tipo 5DAutosómica recesiva
ECHS160229210616277Deficiencia mitocondrial de cadena corta de enoil-CoA hidratasa 1Autosómica recesiva
ECM16022011247100Enfermedad de Urbach-WietheAutosómica recesiva
EDA300451X305100Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al XLigada al X
EDAR6040952224900Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10BAutosómica recesiva
EDARADD6066031614941Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 11BAutosómica recesiva
EDN11312406615706Síndrome auriculo-condilar tipo 3Autosómica recesiva
EDN313124220613265Síndrome de Shah-Waardenburg tipo 4BAutosómica recesiva
EDNRB13124413600501Síndrome ABCDAutosómica recesiva
EFEMP260463311614437Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1BAutosómica recesiva
EFL161753815617941Síndrome de Shwachman-Diamond 2Autosómica recesiva
EGFR1315507616069Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea 2Autosómica recesiva
EGR212901010145900*Enfermedad de Dejerine-SottasAutosómica recesiva*
EIF2AK36040322226980Síndrome de Wolcott-RallisonAutosómica recesiva
EIF2AK460928015234810Enfermedad venooclusiva pulmonar tipo 2Autosómica recesiva
EIF2B160668612603896Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blancaAutosómica recesiva
EIF2B260645414603896Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescenteAutosómica recesiva
EIF2B36062731603896Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescenteAutosómica recesiva
EIF2B46066872603896Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescenteAutosómica recesiva
EIF2B56039453603896Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescenteAutosómica recesiva
EIF4A360854617268305Síndrome de Richieri Costa-PereiraAutosómica recesiva
ELAC260536717615440Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17Autosómica recesiva
ELMO260642120606893Malformación vascular intraósea primariaAutosómica recesiva
ELOVL46055126614457Síndrome de ictions congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espásticaAutosómica recesiva
ELP16037229IKBKAP223900Disautonomía familiarAutosómica recesiva
ELP261605418617270Discapacidad intelectual tipo 58Autosómica recesiva
EMC16168461616875Atrofia cerebelosa, discapacidad visual y retraso psicomotorAutosómica recesiva
EMD300384X310300Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al XLigada al X
EML160203314600348Heterotopia subcortical en bandaAutosómica recesiva
EMP260233416615861Síndrome nefrótico tipo 10Autosómica recesiva
ENAM6065854204650Amelogénesis imperfecta tipo 1CAutosómica recesiva
ENO313137017612932?Enfermedad de almacenamiento de glucógeno 13Autosómica recesiva
ENPP11733356208000Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 1Autosómica recesiva
ENTPD160175210615683Paraplejía espástica tipo 64Autosómica recesiva
EOGT6147893615297Síndrome de Adams-Oliver 4Autosómica recesiva
EPB411305001611804*Eliptocitosis tipo 1Autosómica recesiva*
EPB4217707015612690Esferocitosis tipo 5Autosómica recesiva
EPCAM1855352613217Displasia epitelial intestinal (diarrea tipo 5)Autosómica recesiva
EPG561506818242840Síndrome de ViciAutosómica recesiva
EPM2A6075666254780Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2A (Lafora)Autosómica recesiva
EPRS11382951EPRS617951Leucodistrofia hipomielinizante tipo 15Autosómica recesiva
EPS8L261498811617637Sordera autosómica recesiva 106Autosómica recesiva
ERAL160743517617565Síndrome de Perrault tipo 6Autosómica recesiva
ERBB319015112607598Síndrome de contractura congénica tipo 2Autosómica recesiva
ERCC112638019610758Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 4Autosómica recesiva
ERCC212634019601675Tricotiodistrofia tipo 1Autosómica recesiva
ERCC31335102616390Tricotiodistrofia tipo 2Autosómica recesiva
ERCC413352016615272Anemia de Fanconi grupo de complementación QAutosómica recesiva
ERCC513353013616570Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3Autosómica recesiva
ERCC660941310133540; 214150Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1Autosómica recesiva
ERCC6L26156679615715Síndrome de insuficiencia de médula ósea tipo 2Autosómica recesiva
ERCC86094125216400Síndrome de Cockayne tipo AAutosómica recesiva
ERLIN161160410615681Paraplejía espástica tipo 62Autosómica recesiva
ERLIN26116058611225Paraplejía espástica tipo 18Autosómica recesiva
ESCO26093538268300Síndrome de RobertsAutosómica recesiva
ESPN6063511609006Sordera autosómica recesiva tipo 36Autosómica recesiva
ESR11334306615363Síndrome de resistencia a estrógenosAutosómica recesiva
ESRRB60216714608565Sordera autosómica recesiva tipo 35 Autosómica recesiva
ETFA60805315231680Acidemia glutárica tipo 2AAutosómica recesiva
ETFB13041019231680Acidemia glutárica tipo 2BAutosómica recesiva
ETFDH2316754231680Acidemia glutárica tipo 2CAutosómica recesiva
ETHE160845119602473Encefalopatía etilmalónicaAutosómica recesiva
EVC6048314225500Síndrome de Ellis-van CreveldAutosómica recesiva
EVC26072614225500Síndrome de Ellis-van CreveldAutosómica recesiva
EXOSC36064899614678Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1BAutosómica recesiva
EXPH561287811615028Epidermólisis ampollosa inespecíficaAutosómica recesiva
EXT16081778215300CondrosarcomaAutosómica recesiva
EXTL36057448617425Displasia neuro-inmuno-esqueléticaAutosómica recesiva
EYS6124246602772Retinosis pigmentaria tipo 25Autosómica recesiva
F1061387213227600Deficiencia congénita del factor XAutosómica recesiva
F112649004612416*Déficit del factor XI autosómico recesivoAutosómica recesiva*
F13A11345706613225Deficiencia congénita del factor XIIIAAutosómica recesiva
F13B1345801613235Deficiencia congénita del factor XIIIBAutosómica recesiva
F217693011613679Deficiencia de protrombinaAutosómica recesiva
F56123091227400Deficiencia del factor VAutosómica recesiva
F761387813227500Deficiencia congénita del factor VIIAutosómica recesiva
F8300841X306700Hemofilia ALigada al X
F9300746X306900Hemofilia BLigada al X
FA2H61102616612319Paraplejía espástica tipo 35Autosómica recesiva
FADD60245711613759Infecciones recurrentes asociadas a encefalopatía, disfunción hepática y malformaciones cardiovascularesAutosómica recesiva
FAH61387115276700Tirosinemia tipo 1Autosómica recesiva
FAM126A6105317610532Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5Autosómica recesiva
FAM161A6135962606068Retinosis pigmentaria tipo 28Autosómica recesiva
FAM20A61106217204690Amelogénesis imperfecta tipo 1G (síndrome esmalte-renal)Autosómica recesiva
FAM20C6110617259775Síndrome de RaineAutosómica recesiva
FAN161353415614817Nefritis tubulointersticial cariomegalicaAutosómica recesiva
FANCA60713916227650Anemia de Fanconi grupo de complementación AAutosómica recesiva
FANCC6138999227645Anemia de Fanconi grupo de complementación CAutosómica recesiva
FANCD26139843227646Anemia de Fnaconi grupo de complementación D2Autosómica recesiva
FANCE6139766600901Anemia de Fanconi grupo de complementación EAutosómica recesiva
FANCF61389711603467Anemia de Fanconi grupo de complementación FAutosómica recesiva
FANCG6029569614082Anemia de Fanconi grupo de complementación GAutosómica recesiva
FANCI61136015609053Anemia de Fanconi grupo de complementación IAutosómica recesiva
FANCL6081112614083Anemia de Fanconi grupo de complementación LAutosómica recesiva
FANCM60964414618086Fallo espermatogénico tipo 28Autosómica recesiva
FAR161610711616154Síndrome de discapacidad intelectual grave, epilepsia y catarata por deficiencia de acil-CoA reductasa grasa Autosómica recesiva
FARS26115926614946; 617046Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14; Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77Autosómica recesiva
FASTKD26123222618855Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 44Autosómica recesiva
FAT46124114616006Síndrome de linfangiectasia-linfedema tipo Hennekam 2Autosómica recesiva
FBLN560458014219100Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1AAutosómica recesiva
FBP16115709229700Deficiencia fructosa-1,6 bifosfatasaAutosómica recesiva
FBXL46056546615471Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 13 (tipo encefalomiopatico)Autosómica recesiva
FBXO760564822260300Enfermedad de parkinson tipo 15Autosómica recesiva
FDXR10327017617717Neuropatía auditiva y atrofia ópticaAutosómica recesiva
FECH61238618177000Protoporfiria eritropoyética autosómica recesivaAutosómica recesiva
FERMT160790020173650Síndrome de KindlerAutosómica recesiva
FERMT360790111612840Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3Autosómica recesiva
FEZF16133017616030Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 22 con o sin anosmiaAutosómica recesiva
FGA1348204202400Afibrinogenemia congénitaAutosómica recesiva
FGB1348304202400Afibrinogenemia congénitaAutosómica recesiva
FGD1300546X305400Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16Ligada al X
FGD461110412609311Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4HAutosómica recesiva
FGF2360538012617993Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica tipo 2Autosómica recesiva
FGF316495011610706Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdonciaAutosómica recesiva
FGG1348504202400Afibrinogenemia congénita; Hipofibrinogenemia congénitaAutosómica recesiva
FH1368501606812Déficit de fumarasaAutosómica recesiva
FIBP60829611617107Síndrome de Thauvin-Robinet-FaivreAutosómica recesiva
FIG46093906611228; 216340Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J; Síndrome de Yunis-VaronAutosómica recesiva
FKBP1060706317259450Síndrome de Bruck tipo 1Autosómica recesiva
FKBP146145057614557Síndrome de Ehlers-Danlos cifoscoliótico tipo 2Autosómica recesiva
FKRP60659619613153; 606612; 607155Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A (síndrome Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscular de cinturas tipo 9 [LGMDR9])Autosómica recesiva
FKTN6074409253800; 613152; 611588Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])Autosómica recesiva
FLAD16105951255100Miopatía por almacenamiento de lípidos debido a deficiencia de FLAD1Autosómica recesiva
FLG1359401146700Ictiosis vulgarAutosómica recesiva*
FLI119306711617443*Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21Autosómica recesiva*
FLNB6033813272460Síndrome de sinostosis espondilocarpotarsalAutosómica recesiva
FLVCR16091441609033Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentariaAutosómica recesiva
FLVCR261086514225790Síndrome vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/hidracefaliaAutosómica recesiva
FMN26063731616193Discapacidad intelectual tipo 47Autosómica recesiva
FMO31361321602079Trimetilaminuria primaria graveAutosómica recesiva
FMR1309550X300624Síndrome de X-frágilLigada al X
FOLR113643011613068Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatosAutosómica recesiva
FOXE16026179241850Síndrome de Bamforth-LazarusAutosómica recesiva
FOXE36010941610256Disgenesia del segmento anterior tipo 2Autosómica recesiva
FOXN160083817601705Inmunodeficiencia de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia unguealAutosómica recesiva
FOXRED161362211618241Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19Autosómica recesiva
FRAS16078304219000Síndrome de Fraser tipo 1Autosómica recesiva
FREM16089449248450Síndrome óculo-trico-anal de ManitobaAutosómica recesiva
FREM260894513617666Síndrome de Fraser tipo 2Autosómica recesiva
FRRS1L6045749616981Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 37Autosómica recesiva
FSHB13653011229070Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 24Autosómica recesiva
FSHR1364352233300Disgenesia ovárica 1Autosómica recesiva
FTCD60680621229100Deficiencia de glutamato formiminotransferasa Autosómica recesiva
FTL13479019615604*Deficiencia L-ferritinaAutosómica recesiva*
FTO61096616612938Retraso del crecimiento, retraso del desarrollo y dismorfismo facialAutosómica recesiva
FTSJ1300499X309549Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44Ligada al X
FUCA16122801230000FucosidosisAutosómica recesiva
FUT860258914618005Trastorno congénita de la glicosilación con fucosilación defectuosa tipo 1Autosómica recesiva
FYCO16071823610019Catarata tipo 18Autosómica recesiva
FZD66034098614157Displasia ungueal congénita no sindrómica tipo 10Autosómica recesiva
G6PC61374217232200Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1AAutosómica recesiva
G6PC361104517612541Síndrome de DursunAutosómica recesiva
G6PD305900X300908Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)Ligada al X
GAA60680017232300Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2Autosómica recesiva
GALC60689014245200Enfermedad de KrabbeAutosómica recesiva
GALE6069531230350Deficiencia generalizada de galactosa epimerasaAutosómica recesiva
GALK160431317230200Deficiencia de galactoquinasa con cataratasAutosómica recesiva
GALNS61222216253000Mucopolisacaridosis tipo 4AAutosómica recesiva
GALNT36017562211900Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica tipo 1Autosómica recesiva
GALT6069999230400GalactosemiaAutosómica recesiva
GAMT60124019612736Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2Autosómica recesiva
GAN60537916256850Neuropatía axonal gigante tipo 1Autosómica recesiva
GAS860517816616726Discinesia ciliar primaria tipo 33Autosómica recesiva
GATM60236015612718Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 3Autosómica recesiva
GBA6064631230800Enfermedad de GaucherAutosómica recesiva
GBA26094719614409Paraplejía espástica tipo 46Autosómica recesiva
GBE16078393232500Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4Autosómica recesiva
GCDH60880119231670Acidemia glutárica tipo 1Autosómica recesiva
GCH160022514233910Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo BAutosómica recesiva
GCK1380797606176*Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva*
GCM26037166618883Hiperparatiroidismo aislado familiar 2Autosómica recesiva
GCNT26004296116700Catarata tipo 13 con fenotipo adulto iAutosómica recesiva
GCSH23833016605899?Encefalopatía por glicinaAutosómica recesiva
GDAP16065988608340Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo AAutosómica recesiva
GDF160288019208530Isomerismo auricular derecho (síndrome de Ivemark)Autosómica recesiva
GDF560114620200700Displasia acromesomélica tipo GrebeAutosómica recesiva
GDF66011478615360Amaurosis congénita de Leber tipo 17Autosómica recesiva
GFER60092416613076Síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, pérdida auditiva y retraso del desarrolloAutosómica recesiva
GFM16066393609060Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1Autosómica recesiva
GFPT11382922610542Síndromes miasténicos congénitos tipo 12 con agregados tubularesAutosómica recesiva
GGCX1371672277450Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina KAutosómica recesiva
GH113925017262400; 262650Deficiencia aislada de hormona de crecimiento; Síndrome de KowarskiAutosómica recesiva
GHR6009465262500Síndrome de LaronAutosómica recesiva
GHRHR1391917612781Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1BAutosómica recesiva
GHSR6018983615925Deficiencia de la hormona de crecimiento aislada parcialAutosómica recesiva
GINS161060820617827Inmunodeficiencia tipo 55Autosómica recesiva
GIPC360879219601869Sordera neurosensorial no sindrímica autosómica recesiva tipo 15Autosómica recesiva
GJA11210146218400Displasia craneometafisaria autosómica recesivaAutosómica recesiva
GJB1304040X302800Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1Ligada al X
GJB212101113220290Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)
GJB660441813612645; 220290Sordera autosómica recesiva tipo 1B; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB2)
GJC26088031613206Paraplejía espástica tipo 44Autosómica recesiva
GLA300644X301500Enfermedad de FabryLigada al X
GLB16114583230500, 230600, 230650; 253010Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)Autosómica recesiva
GLDC2383009605899Encefalopatía por glicinaAutosómica recesiva
GLDN60860315617194Síndrome de contractura congénita letal 11Autosómica recesiva
GLE16033719253310; 611890Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anteriorAutosómica recesiva
GLIS260853916611498Nefronoptisis tipo 7Autosómica recesiva
GLIS36101929610199Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénitoAutosómica recesiva
GLRA11384915149400*Hiperekplexia tipo 1Autosómica recesiva*
GLRB1384924614619Hiperekplexia tipo 2Autosómica recesiva
GLRX560958814616860; 616859Anemia sideroblástica tipo 3 piridoxina refractaria; Espasticidad de inicio infantil con hiperglicemiaAutosómica recesiva
GLUL1382901610015Deficiencia congénita de glutamina Autosómica recesiva
GLYCTK6105163220120Aciduria D-glicéricaAutosómica recesiva
GM2A6131095272750Gangliosidosis GM2, variante ABAutosómica recesiva
GMPPA6154952615510Síndrome de alacrima, acalasia y discapacidad intelectual Autosómica recesiva
GMPPB6153203615351Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 14Autosómica recesiva
GNAT11393303616389Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1GAutosómica recesiva
GNAT21393401613856Acromatopsia tipo 4Autosómica recesiva
GNB560444715617173; 617182Trastorno del desarrollo intelectual con arritmia cardiaca; Retraso en el lenguaje y TDAHAutosómica recesiva
GNE6038249605820Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)Autosómica recesiva
GNMT6066286606664Deficiencia de glicina N-metiltransferasaAutosómica recesiva
GNPAT6027441222765Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2Autosómica recesiva
GNPTAB60784012252500; 252600Mucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/betaAutosómica recesiva
GNPTG60783816252605Mucolipidosis tipo 3 gammaAutosómica recesiva
GNRHR1388504146110Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7Autosómica recesiva
GNS60766412252940Mucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)Autosómica recesiva
GORAB6079831231070Gerodermia osteodisplásticaAutosómica recesiva
GOSR260402717614018Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6Autosómica recesiva
GOT213815016618721Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 82Autosómica recesiva
GP1BA60667217231200Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1Autosómica recesiva
GP1BB13872022231200Síndrome de Bernard-Soulier tipo BAutosómica recesiva
GP660554619614201Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 11Autosómica recesiva
GP91735153231200Síndrome de Bernard-Soulier tipo CAutosómica recesiva
GPAA16030488617810Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 15Autosómica recesiva
GPC660440413258315Omodisplasia tipo 1Autosómica recesiva
GPD113842012614480Hipertriglicemia infantil transitoriaAutosómica recesiva
GPHN60393014615501Deficiencia del cofactor molibdeno tipo CAutosómica recesiva
GPI17240019613470Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasaAutosómica recesiva
GPIHBP16127578615947Hiperlipoproteinemia tipo 1DAutosómica recesiva
GPR143300808X300500Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)Ligada al X
GPR17961451517614565Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1EAutosómica recesiva
GPR6860140414617217Amelogénesis imperfecta tipo 2A6 (tipo hipomaduración)Autosómica recesiva
GPSM26092451604213Síndrome de Chudley-McCulloughAutosómica recesiva
GPT213821016616281Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 49Autosómica recesiva
GPX413832219250220Displasia espondilometafisaria tipo SedaghtianAutosómica recesiva
GRHL26085768616029Síndrome de displasia ectodérmica y estatura bajaAutosómica recesiva
GRHPR6042969260000Hiperoxaluria primaria tipo 2Autosómica recesiva
GRID26023684616204Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 18Autosómica recesiva
GRIK21382446611092Discapacidad intelectual tipo 6Autosómica recesiva
GRIN11382499617820Trastorno del neurodesarrollo con o sin movimientos hipercinéticos y convulsionesAutosómica recesiva
GRIP160459712617667Síndrome de Fraser 3Autosómica recesiva
GRK118038113613411Enfermedad de Oguchi tipo 2Autosómica recesiva
GRM16044736614831Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 13 Autosómica recesiva
GRM66040965257270Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1BAutosómica recesiva
GRN13894517614706Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 11Autosómica recesiva
GRXCR16132834613285Sordera autosómica recesiva tipo 25Autosómica recesiva
GSC13889014602471Síndrome de baja estatura, atresia del conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticasAutosómica recesiva
GSS60100220266130Déficit de glutatión sintetasaAutosómica recesiva
GTF2H56087806616395Tricotiodistrofia tipo 3 fosfosensitivaAutosómica recesiva
GTPBP26074346617988Síndrome de Jaberi-ElahiAutosómica recesiva
GTPBP360853619616198Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23Autosómica recesiva
GUCY2C60133012614665Íleo meconial por deficiencia de guanilato-ciclasa 2CAutosómica recesiva
GUCY2D60017917204000Amaurosis congénita de Leber tipo 1Autosómica recesiva
GUF16170644617065?Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 40Autosómica recesiva
GUSB6114997253220Mucopolisacaridosis tipo 7Autosómica recesiva
GYG16039423616199Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2Autosómica recesiva
GYS113857019611556Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el músculo tipo 0Autosómica recesiva
GYS213857112240600Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el hígado tipo 0Autosómica recesiva
GZF161384220617662Laxitud articular, baja estatura y miopíaAutosómica recesiva
H6PD1380901604931Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa 1Autosómica recesiva
HAAO6045212617660Síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardiacas, renales y extremidadesAutosómica recesiva
HACE16108766616756Síndrome de paraplejía espástica, retraso grave del desarrollo y epilepsiaAutosómica recesiva
HADH6016094231530Deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasaAutosómica recesiva
HADHA6008902609016; 609015Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrialAutosómica recesiva
HADHB1434502609015Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrialAutosómica recesiva
HAMP60646419613313Hemocromatosis tipo 2BAutosómica recesiva
HARS11428105HARS614504Síndrome de Usher tipo 3BAutosómica recesiva
HAX16059981610738Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesivaAutosómica recesiva
HBA114180016604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
HBA214185016604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
HBB14190011603903Hemoglobinopatías asociadas al gen HBBAutosómica recesiva
HCFC1300019X309541Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)Ligada al X
HELLS60394610616911Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales 4 Autosómica recesiva
HEPACAM61164211613925Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2AAutosómica recesiva
HERC160510915617011Macrocefalia, facies dismórficas y retraso psicomotorAutosómica recesiva
HERC260583715615516Discapacidad intelectual tipo 38Autosómica recesiva
HES760805917613686Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 4Autosómica recesiva
HESX16018023182230Déficit de la hormona de crecimiento con anomalías hipofisariasAutosómica recesiva
HEXA60686915272800Enfermedad de Tay-SachsAutosómica recesiva
HEXB6068735268800Enfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adultaAutosómica recesiva
HFM16156841615724Fallo ovárico prematuro 9Autosómica recesiva
HGD6074743203500AlcaptonuriaAutosómica recesiva
HGF1424097DFNB39608265Sordera autosómico recesiva tipo 39Autosómica recesiva
HGSNAT6104538252930Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)Autosómica recesiva
HIBCH6106902250620Déficit de 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasaAutosómica recesiva
HIKESHI61490811616881Leucodistrofia hipomielinizante tipo 13Autosómica recesiva
HINT16013145137200Neuromiotonía y neuropatía axonal autosómica recesivaAutosómica recesiva
HJV6083741HFE2602390Hemocromatosis tipo 2AAutosómica recesiva
HK114260010605285Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4GAutosómica recesiva
HLCS60901821253270Deficiencia de holocarboxilasa sintetasaAutosómica recesiva
HMGCL6138981246450Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutáricaAutosómica recesiva
HMGCS26002341605911Deficiencia HMG-CoA sintasa 2Autosómica recesiva
HMOX114125022614034Deficiencia de hemo oxigenasa 1Autosómica recesiva
HMX11429924612109Síndrome oculo-auricularAutosómica recesiva
HNMT6052382616739Discapacidad intelectual tipo 51Autosómica recesiva
HOGA161359710613616Hiperoxaluria primaria tipo 3Autosómica recesiva
HOXA11429557601536Síndrome disgenésico del tronco encefálico de AthabaskanAutosómica recesiva
HOXB114296817614744Síndrome de parálisis facial hereditaria congénitaAutosómica recesiva
HOXC1314297612614931Displasia ectodérmica 9 tipo cabello/uñasAutosómica recesiva
HPCA1426221224500Distonía de torsión 2Autosómica recesiva
HPD60969512276710Tirosinemia tipo 3Autosómica recesiva
HPGD6016884259100Osteoartropatía hipertrófica primaria tipo 1 (paquidermoperiostosis)Autosómica recesiva
HPRT1308000X300322Síndrome de Lesch-NyhanLigada al X
HPS160498210203300Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1Autosómica recesiva
HPS36061183614072Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3Autosómica recesiva
HPS460668222614073Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 4Autosómica recesiva
HPS560752111614074Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5Autosómica recesiva
HPS660752210614075Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 6Autosómica recesiva
HPSE261346910236730Síndrome urofacial tipo 1Autosómica recesiva
HR6023028203655; 209500Alopecia universal; Atriquia con lesiones papularesAutosómica recesiva
HSD11B261423216218030Exceso aparente de mineralocorticoidesAutosómica recesiva
HSD17B10300256X300438Enfermedad mitocondrial HSD10Ligada al X
HSD17B36055739264300Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasaAutosómica recesiva
HSD17B46018605261515Déficit de proteína D bifuncionalAutosómica recesiva
HSD3B26138901201810Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2Autosómica recesiva
HSD3B760776416607765Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1Autosómica recesiva
HSPA96005485616854Síndrome de Even-plusAutosómica recesiva
HSPD11181902612233Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4Autosómica recesiva
HSPG21424611224410Displasia disegmentaria tipo Silverman-HandmakerAutosómica recesiva
HTRA160219410600142Síndrome CARASILAutosómica recesiva
HTRA26064412617248Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8Autosómica recesiva
HYAL16070713601492?Mucopolisacaridosis tipo 9Autosómica recesiva
HYDIN61081216608647Discinesia ciliar primaria tipo 5Autosómica recesiva
HYLS161069311236680Síndrome hidroletalusAutosómica recesiva
IARS16007099IARS617093Retraso del crecimiento, trastorno del desarrollo intelectual, hipotonía y hepatopatíaAutosómica recesiva
IBA576153161615330Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 3 Autosómica recesiva
ICOS6045582607594Inmunodeficiencia común variable tipo 1Autosómica recesiva
IDH3B60452620612572Retinosis pigmentaria tipo 46Autosómica recesiva
IDS300823X309900Mucopolisacaridosis tipo 2Ligada al X
IDUA2528004607014; 607015; 607016Mucipolisacaridosis tipo 1 (MPS1)Autosómica recesiva
IER3IP160938218614231Síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanenteAutosómica recesiva
IFNGR11074706209950Inmunodeficiencia tipo 27A, micobacteriosisAutosómica recesiva
IFNGR214756921614889Inmunodeficiencia tipo 28, micobacteriosisAutosómica recesiva
IFT1226060453218330Displasia craneoectodérmica tipo 1Autosómica recesiva
IFT14061462016617781; 266920Retinosis pigmentaria tipo 80; Displasia torácica con costillas cortas tipo 9 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
IFT1726073862615630Displasia torácica con costillas cortas tipo 10 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
IFT4361406814617866Displasia torácica con costillas cortas tipo 18 con polidactiliaAutosómica recesiva
IFT5261709420617102Displasia torácica con costillas cortas tipo 16 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
IFT806111773611263Displasia torácica con costillas cortas tipo 2 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
IFT8160548912617895Displasia torácica con costillas cortas tipo 19 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
IGF114744012608747Retraso en el crecimiento con sordera y discapacidad intelectual por déficit de IGF1Autosómica recesiva
IGF1R14737015270450*Deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1Autosómica recesiva*
IGFALS60148916615961Deficiencia primaria de subunidad ácido-lábilAutosómica recesiva
IGFBP76028674614224Macroaneurisma arterial retiniano con estenosis pulmonar supravalvularAutosómica recesiva
IGHMBP260050211616155Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2SAutosómica recesiva
IGLL114677022613500Agammaglobulinemia tipo 2Autosómica recesiva
IHH6007262607778Displasia acrocapitofemoralAutosómica recesiva
IKBKB6032588615592Inmunodeficiencia tipo 15Autosómica recesiva
IL10RA14693311613148Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 28 autosómica recesivaAutosómica recesiva
IL10RB12388921612567Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 25 autosómica recesivaAutosómica recesiva
IL11RA6009399614188Craneosinostosis y anomalías dentalesAutosómica recesiva
IL12B1615615614890Inmunodeficiencia tipo 29, micobacteriosisAutosómica recesiva
IL12RB160160419614891Inmunodeficiencia tipo 30Autosómica recesiva
IL17RA60546122613953Inmunodeficiencia tipo 51Autosómica recesiva
IL17RC6109253616445Candidiasis familiar tipo 9Autosómica recesiva
IL1RAPL1300206X300143Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34Ligada al X
IL1RN1476792612852Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosisAutosómica recesiva
IL21R60538316615207Inmunodeficiencia tipo 56Autosómica recesiva
IL2RA14773010606367Inmunodeficiencia tipo 41 con linfoproliferación y autoinmunidadAutosómica recesiva
IL2RG308380X300400Inmunodeficiencia combinada grave ligada al XLigada al X
IL36RN6055072614204Psoriasis pustulosa generalizada tipo 14Autosómica recesiva
IL7R1466615608971Inmunodeficiencia combinada grave célula T negativa, célula B/NK positiva por deficiencia de IL-7RalphaAutosómica recesiva
ILDR16097393609646Sordera autosómica recesiva tipo 42Autosómica recesiva
IMPA16020648617323Discapacidad intelectual tipo 59Autosómica recesiva
IMPG26070563613581Retinosis pigmentaria tipo 56Autosómica recesiva
INPP5E6130379213300Síndrome de Joubert tipo 1Autosómica recesiva
INPP5K60787517617404Distrofia muscular congénita con cataratas y discapacidad intelectualAutosómica recesiva
INPPL160082911258480OpsismodisplasiaAutosómica recesiva
INS17673011606176*Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva*
INSR14767019610549Diabetes mellitus, resistencia a la insulina con acantosis nigricans tipo AAutosómica recesiva
INTS16113457618571Trastorno del neurodesarrollo con cataratas, crecimiento deficiente y facies dismórficaAutosómica recesiva
INVS2433059602088Nefronoptisis infantil tipo 2Autosómica recesiva
IQCB16092373609254Síndrome de Senior-Loken tipo 5Autosómica recesiva
IQCE6176317617642Polidactilia postaxial tipo A7 Autosómica recesiva
IRAK460688312607676Inmunodeficiencia tipo 67 (deficiencia de IRAK4)Autosómica recesiva
IRF860156516614894Inmunodeficiencia tipo 32B por deficiencia de monocitos y células dendríticasAutosómica recesiva
IRX560619516611174Síndrome de HamamyAutosómica recesiva
ISCA16110069617613síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 5Autosómica recesiva
ISCA261531714616370síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 4Autosómica recesiva
ISCU61191112255125Miopatía con acidosis láctica hereditariaAutosómica recesiva
ISG151475711616126Inmunodeficiencia tipo 38Autosómica recesiva
ITCH60640920613385Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica con dismorfismo facialAutosómica recesiva
ITGA2B60775917273800Trombastenia de GlanzmannAutosómica recesiva
ITGA360502517614748Enfermedad pulmonar intersticial con síndrome nefrótico y epidermólisis bullosaAutosómica recesiva
ITGA61475562226730Epidermólisis ampollosa juntural con estenosis pilóricaAutosómica recesiva
ITGA760053612613204Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7Autosómica recesiva
ITGA860406310191830Hipodisplasia/aplasia renal 1Autosómica recesiva
ITGB260006521116920Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1Autosómica recesiva
ITGB317347017273800Trombastenia de GlanzmannAutosómica recesiva
ITGB414755717226730Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilóricaAutosómica recesiva
ITGB61475582616221Amelogénesis imperfecta tipo 1HAutosómica recesiva
ITK1869735613011Síndrome linfoproliferativo tipo 1Autosómica recesiva
ITPA14752020616647Encefalopatía epiléptica infatil temprana tipo 35Autosómica recesiva
ITPR11472653206700*Síndrome de GillespieAutosómica recesiva*
IVD60703615243500Acidemia isovaléricaAutosómica recesiva
IYD6120256274800Dishormogénesis tiroidea familar tipo 4Autosómica recesiva
JAGN16160123616022Neutropenia congénita grave autosómica recesiva tipo 6Autosómica recesiva
JAK360017319600802Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivoAutosómica recesiva
JAM360687111613730Síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata congénita bilateralAutosómica recesiva
JUP17332517601214Enfermedad de NaxosAutosómica recesiva
KANK261461019617783Síndrome nefrótico tipo 16Autosómica recesiva
KARS160142116KARS613916Sordera autosómica recesiva tipo 89Autosómica recesiva
KATNB160270316616212Lisencefalia tipo 6 con microcefaliaAutosómica recesiva
KATNIP61665016KIAA0556616784Síndrome de Joubert tipo 26Autosómica recesiva
KCNE117626121612347Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 2Autosómica recesiva
KCNJ160035911241200Síndrome de Bartter tipo 2Autosómica recesiva
KCNJ106022081612780Síndrome SESAMEAutosómica recesiva
KCNJ1160093711601820; 606176*Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva; Autosómica recesiva*
KCNJ136032082614186Amaurosis congénita de Leber tipo 16Autosómica recesiva
KCNV26076049610356Distrofia de conos de retina tipo 3BAutosómica recesiva
KCTD76117257611726Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3Autosómica recesiva
KDM5C314690X300534Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-JensenLigada al X
KDSR13644018617526Eritroqueratodermia variable progresiva tipo 4Autosómica recesiva
KERA60328812217300Córnea plana congénita tipo 2 autosómica recesivaAutosómica recesiva
KHDC3L6116876614293Mola hidatiforme recurrente tipo 2Autosómica recesiva
KIAA058661017814616546Displasia torácica con costillas cortas tipo 14 con polidactiliaAutosómica recesiva
KIAA075361711217617127?Síndrome orofaciodigital tipo 15Autosómica recesiva
KIAA11096115654617822Síndrome de Alkuraya-KucinskaAutosómica recesiva
KIAA15496133447618613Retinosis pigmentaria tipo 86Autosómica recesiva
KIF146112791617914; 616258Microcefalia primaria tipo 20; ?Síndrome de Meckel tipo 12Autosómica recesiva
KIF1A6012552614213; 610357Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2C; Paraplejía espástica tipo 30Autosómica recesiva
KIF1C60306017611302Ataxia espástica tipo 2Autosómica recesiva
KIF761125415200990Síndrome acrocalloso; Síndrome de Joubert tipo 12 Autosómica recesiva
KIFBP60936710KIF1BP609460Síndrome de Goldberg-ShprintzenAutosómica recesiva
KISS1R60416119614837Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8Autosómica recesiva
KIZ61575720615780Retinosis pigmentaria tipo 69Autosómica recesiva
KLHL36057755614495Pseudohipoaldosterismo tipo 2DAutosómica recesiva
KLHL406153403615348Miopatía nemalínica tipo 8Autosómica recesiva
KLHL416077012615731Miopatía nemalínica tipo 9Autosómica recesiva
KLHL76111197617055Síndrome de sudoración inducida por fríoAutosómica recesiva
KLK460376719204700Amelogénesis imperfecta tipo 2A1 (tipo hipomaduración)Autosómica recesiva
KLKB12290004612423Deficiencia congénita de precalicreínaAutosómica recesiva
KNL160917315CASC5604321Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 4Autosómica recesiva
KPTN61562019615637Discapacidad intelectual tipo 41Autosómica recesiva
KREMEN160989822617392Displasia ectodérmica 13 tipo cabello/dientesAutosómica recesiva
KRT1014808017113800*Hiperqueratosis epidermolíticaAutosómica recesiva*
KRT1414806617601001Epidermólisis ampollosa simpleAutosómica recesiva
KRT2561664617616760Cabello lanoso tipo 3Autosómica recesiva
KRT514804012601001Epidermólisis ampollosa simpleAutosómica recesiva
KRT8560276712602032Displasia ectodérmica 4 tipo cabello/uñasAutosómica recesiva
KY6057393617114Miopatía miofibrilar tipo 7Autosómica recesiva
KYNU6051972617661Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renalAutosómica recesiva
L1CAM308840X307000; 303350; 304100Síndrome L1Ligada al X
L2HGDH60958414236792Aciduria L-2-hidroxiglutáricaAutosómica recesiva
LAMA115032018615960Síndrome de Poretti-BoltshauserAutosómica recesiva
LAMA21562256607855; 618138Distrofia muscular asociada al gen LAMA2Autosómica recesiva
LAMA360080518226700; 226650Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesiva
LAMB11502407615191Lisencefalia tipo 5Autosómica recesiva
LAMB21503253609049; 614199Síndrome de Pierson; Síndrome nefrótico tipo 5 con o sin anomalías ocularesAutosómica recesiva
LAMB31503101226700; 226650Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesiva
LAMC21502921226700; 226650Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesiva
LAMC36043499614115Malformaciones occipitales del desarrollo corticalAutosómica recesiva
LARGE160359022LARGE613154; 608840Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6BAutosómica recesiva
LARP76120264615071Síndrome AlazamiAutosómica recesiva
LARS11513505LARS615438?Síndrome infantil de insuficiencia hepática tipo 1Autosómica recesiva
LARS26045443615300Síndrome de Perrault tipo 4Autosómica recesiva
LAT60235416617514Inmunodeficiencia tipo 52Autosómica recesiva
LBR6000241215140Displasia esquelética de GreenbergAutosómica recesiva
LCA56114086604537Amaurosis congénita de Leber tipo 5Autosómica recesiva
LCAT60696716245900; 136120Deficiencia familiar de LCAT; Enfermedad de ojo de pezAutosómica recesiva
LCK1533901615758?Inmunodeficiencia tipo 22Autosómica recesiva
LCT6032022223000Deficiencia congénita de lactasaAutosómica recesiva
LDHA15000011612933Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11Autosómica recesiva
LDLRAP16057471603813Hipercolesterolemia familiar autosómica recesivaAutosómica recesiva
LEMD26163126212500Catarata tipo 46 de inicio juvenilAutosómica recesiva
LEP1641607614962Obesidad mórbida por deficiencia de leptinaAutosómica recesiva
LEPR6010071614963Obesidad mórbida por deficiencia del receptor de leptinaAutosómica recesiva
LGI460830319617468Artrogriposis múltiple congénita, neurogénica con defecto de mielinaAutosómica recesiva
LHB15278019228300Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 23Autosómica recesiva
LHCGR1527902238320Hipoplasia de células de LeydigAutosómica recesiva
LHFPL56094276610265Sordera autosómica recesiva tipo 67Autosómica recesiva
LHX36005779221750Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3Autosómica recesiva
LIAS6070314614462Hiperglucemia y acidosis láctica con crisis epilépticasAutosómica recesiva
LIFR1514435601559Síndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)Autosómica recesiva
LIG460183713606593Síndrome de LIG4Autosómica recesiva
LIM215404519615277Catarata tipo 19Autosómica recesiva
LINS161035015LINS614340Discapacidad intelectual tipo 27Autosómica recesiva
LIPA61349710278000Deficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)Autosómica recesiva
LIPE15175019615980Lipodistrofia familiar parcial tipo 6Autosómica recesiva
LIPH6073653604379Hipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosisAutosómica recesiva
LIPN61392410613943Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 8Autosómica recesiva
LIPT16102842616299Deficiencia de lipoiltransferasa 1Autosómica recesiva
LIPT261765911617668Encefalopatía neonatal grave con acidosis láctica y anomalías cerebralesAutosómica recesiva
LMAN160156718227300Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 1Autosómica recesiva
LMBRD16126256277380Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIFAutosómica recesiva
LMF161176116246650Deficiencia familiar del factor de maduración de lipasa 1Autosómica recesiva
LMNA1503301605588; 616516Enfermedades autosómicas recesivas asociadas al gen LMNAAutosómica recesiva
LMOD36161123616165Miopatía nemalínica tipo 10Autosómica recesiva
LONP160549019600373Síndrome CODASAutosómica recesiva
LOXHD161307218613079Sordera autosómica recesiva tipo 77Autosómica recesiva
LPAR660923913278150Hipotricosis tipo 8 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 1 con o sin hipertricosisAutosómica recesiva
LPIN16055182268200Mioglubinuria recurrenteAutosómica recesiva
LPIN260551918609628Síndrome de MajeedAutosómica recesiva
LPL6097088238600Deficiencia de lipoproteína lipasaAutosómica recesiva
LRAT6048634613341Amaurosis congénita de Leber tipo 14Autosómica recesiva
LRBA6064534614700Inmunodeficiencia común variable tipo 8Autosómica recesiva
LRIG26088691615112Síndrome urofacial tipo 2Autosómica recesiva
LRIT36150044615058Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1FAutosómica recesiva
LRMDA61453710C10orf11615179Albinismo oculocutáneo tipo 7Autosómica recesiva
LRP26000732222448Síndrome de Donnai-BarrowAutosómica recesiva
LRP460427011212780Síndrome de Cenani-Lenz sindactiliaAutosómica recesiva
LRP560350611259770Síndrome de Osteoporosis-pseudogliomaAutosómica recesiva
LRPAP11042254615431Miopatía autosómica recesiva tipo 23Autosómica recesiva
LRPPRC6075442220111Síndrome de Leigh tipo franco-canadienseAutosómica recesiva
LRRC66149308614935Discinesia ciliar primaria tipo 19Autosómica recesiva
LRSAM16109339614436Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2PAutosómica recesiva
LRTOMT61241411611451Sordera autosómica recesiva tipo 63Autosómica recesiva
LSS60090921616509Catarata tipo 44Autosómica recesiva
LTBP260209114251750Microesferofaquia y/o megalocórnea con ectopia lentis y con o sin glaucoma secundarioAutosómica recesiva
LTBP360209011601216Anomalías dentales y baja estatura (síndrome de Verloes-Bourguignon)Autosómica recesiva
LTBP460471019613177Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1CAutosómica recesiva
LYRM76158315615838Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 8Autosómica recesiva
LYST6068971214500Síndrome de Chediak-HigashiAutosómica recesiva
LZTFL16065683615994Síndrome de Bardet-Biedl tipo 17Autosómica recesiva
LZTR160057422605275Síndrome de Noonan tipo 2Autosómica recesiva
MAG15946019616680Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75Autosómica recesiva
MAGI26063827617609Síndrome nefrótico tipo 15Autosómica recesiva
MAK1542356614181Retinosis pigmentaria tipo 62Autosómica recesiva
MALT160486018615468Inmunodeficiencia tipo 12Autosómica recesiva
MAN1B16043469614202Discapacidad intelectual tipo 15Autosómica recesiva
MAN2B160945819248500Alfa-manosidosis tipo 1 y 2Autosómica recesiva
MANBA6094894248510Beta-manosidosisAutosómica recesiva
MAP3K206094792ZAK617760Miopatía centronuclear 6 con desproporción de tipo de fibraAutosómica recesiva
MAPKBP161678615617271Nefronoptisis tipo 20Autosómica recesiva
MAPT15714017260540Parálisis supranuclear progresiva atípica (parkinsonismo)Autosómica recesiva
MARS115656012MARS615486Enfermedad intersticial pulmonar y hepáticaAutosómica recesiva
MARS26097282611390Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3Autosómica recesiva
MARVELD26105725610153Sordera autosómica recesiva tipo 49Autosómica recesiva
MASP16005213257920Síndrome 3MC tipo 1Autosómica recesiva
MAT1A61055010250850Déficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivoAutosómica recesiva
MATN36021092608728?Displasia espondiloepifisariaAutosómica recesiva
MBOAT760604819617188Discapacidad intelecual tipo 57Autosómica recesiva
MC2R60739718202200Deficiencia de glucocorticoides familiarAutosómica recesiva
MCCC16090103210200Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1Autosómica recesiva
MCCC26090145210210Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2Autosómica recesiva
MCEE6084192251120Déficit de metilmalonil-CoA epimerasaAutosómica recesiva
MCFD26077882613625Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 2Autosómica recesiva
MCIDAS6140865618695Discinesia ciliar primaria tipo 42Autosómica recesiva
MCM3AP60329421618124Neuropatía periférica autosómica recesiva con o sin daño en el desarrollo intelectualAutosómica recesiva
MCM46026388609981Inmunodeficiencia tipo 54Autosómica recesiva
MCM96100986616185Disgenesia ovárica 4Autosómica recesiva
MCOLN160524819252650Mucopolidosis tipo 4Autosómica recesiva
MCPH16071178251200Microcefalia primaria tipo 1 autosómica recesivaAutosómica recesiva
MDH21541007617339Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 51Autosómica recesiva
MECP2300005X300673; 312750Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de RettLigada al X
MECR6082051617282Distonía de inicio infantil con atrofia óptica y anomalías de los ganglios basalesAutosómica recesiva
MED1760381011613668Microcefalia postnatal progresiva con convulsiones y atrofia cerebralAutosómica recesiva
MED236050426614249Discapacidad intelectual tipo 18Autosómica recesiva
MED2561019719616449Síndrome de Basel-Vanagait-Smirin-YosefAutosómica recesiva
MEFV60810716249100Fiebre mediterránea familiarAutosómica recesiva
MEGF106124535614399Síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagiaAutosómica recesiva
MEGF860426719614976Síndrome de Carpenter tipo 2Autosómica recesiva
MEOX160014717214300Síndrome de Klippel-Feil tipo 2Autosómica recesiva
MERTK6047052613862Retinosis pigmentaria tipo 38Autosómica recesiva
MESP260519515608681Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
METTL2361526217615942Discapacidad intelecual tipo 44Autosómica recesiva
MFF6147852617086Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal tipo 2 Autosómica recesiva
MFN26085071617087Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2A2BAutosómica recesiva
MFRP60622711611040Microftalmia aislada tipo 5Autosómica recesiva
MFSD2A6143971616486Microcefalia primaria autosómica recesiva 15Autosómica recesiva
MFSD86111244610951Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7Autosómica recesiva
MGAT260261614212066Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2aAutosómica recesiva
MGME161507620615084Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 11Autosómica recesiva
MGP15487012245150Síndrome de KeutelAutosómica recesiva
MICU160508410615673Miopatía proximal con signos extrapiramidalesAutosómica recesiva
MIPEP60224113617228Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 31Autosómica recesiva
MITF1568453617306Síndrome de COMMAD (coloboma, osteopetrosis, microftalmia, macrocefalia, albinismo y sordera)Autosómica recesiva
MKKS60489620605231Síndrome de Bardet-Bield tipo 6Autosómica recesiva
MKS160988317615990; 249000; 617121Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Síndrome de Meckel tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 28Autosómica recesiva
MLC160590822604004Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticalesAutosómica recesiva
MLPH6065262609227Síndrome de Griscelli tipo 3Autosómica recesiva
MLYCD60676116248360Déficit de malonil-CoA-descarboxilasaAutosómica recesiva
MMAA6074814251100Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12Autosómica recesiva
MMAB60756812251110Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12Autosómica recesiva
MMACHC6098311277400Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbICAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1)
MMADHC6119352277410Homocistinuria tipo cbID, variante 1Autosómica recesiva
MME1205203617017*Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2TAutosómica recesiva*
MMP1360010811250400Displasia metafisaria tipo SpahrAutosómica recesiva
MMP212036016259600Osteólisis multicéntrica, nodulosis y artropatía (MONA)Autosómica recesiva
MMP2060462911612529Amelogénesis imperfecta tipo 2A2 (tipo hipomaduración)Autosómica recesiva
MMP2160841610616749Heterotaxia visceral tipo 7Autosómica recesiva
MMUT6090586MUT251000Acidemia metilmalónica tipo mutAutosómica recesiva
MOCOS61327418603592Xantinuria tipo 2Autosómica recesiva
MOCS16037076252150Déficit del cofactor molibdeno tipo AAutosómica recesiva
MOCS26037085252160Déficit del cofactor molibdeno tipo BAutosómica recesiva
MOGS6013362606056Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2bAutosómica recesiva
MPC16147386614741Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvatoAutosómica recesiva
MPDU160404117609180Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1FAutosómica recesiva
MPDZ6037859615219Hidrocefalia congénita tipo 2 con o sin anomalías en el cerebro o en ojosAutosómica recesiva
MPI15455015602579Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1bAutosómica recesiva
MPIG6B6065206617441Trombocitopenia, anemia y mielofibrosis Autosómica recesiva
MPL1595301604498Trombocitopenia congénita amegacariocíticaAutosómica recesiva
MPLKIP6091887234050Tricotiodistrofia tipo 4Autosómica recesiva
MPO60698917254600Deficiencia de mieloperoxidasaAutosómica recesiva
MPV171379602256810; 618400Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EEAutosómica recesiva
MPZ1594401145900*Enfermedad de Dejerine-SottasAutosómica recesiva*
MRAP60919621607398Deficiencia de glucocorticoides familiar tipo 2Autosómica recesiva
MRE1160081411MRE11A604391Trastorno tipo ataxia-telangiectasia tipo 1Autosómica recesiva
MRPS1660920410610498Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2Autosómica recesiva
MRPS226058103611719Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5Autosómica recesiva
MRPS3461199416617664Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 32Autosómica recesiva
MSH36008875617100Poliposis adenomatosa familiar tipo 4Autosómica recesiva
MSMO16075454616834Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiformeAutosómica recesiva
MSRB361371912613718Sordera autosómica recesiva tipo 74Autosómica recesiva
MSTO16176191617675*Síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentariaAutosómica recesiva*
MTFMT61176615614947Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15Autosómica recesiva
MTHFD117246014617780Inmunodeficiencia combinada y anemia megaloblástica con o sin hiperhomocisteinemiaAutosómica recesiva
MTHFR6070931236250Homocistinuria por deficiencia de MTHFRAutosómica recesiva
MTM1300415X310400Miopatía miotubular ligada al XLigada al X
MTMR260355711601382Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1Autosómica recesiva
MTO16146676614702Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 10Autosómica recesiva
MTR1565701250940Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblGAutosómica recesiva
MTRR6025685236270Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblEAutosómica recesiva
MTTP1571474200100AbetalipoproteinemiaAutosómica recesiva
MUSK6012969208150; 616325Secuencia deforme de aquinesia fetal tipo 1; Síndromes miasténicos congénitos postsinápticosAutosómica recesiva
MUTYH6049331608456Adenomas múltiples colorrectalesAutosómica recesiva
MVK25117012610377Aciduria MevalonicaAutosómica recesiva
MYBPC116079412614915Síndrome de contractura congénita letal tipo 4Autosómica recesiva
MYD886021703612260Inmunodeficiencia tipo 68Autosómica recesiva
MYH216074017605637Miopatía proximal y la oftalmoplejíaAutosómica recesiva
MYMK6153459254940Síndrome de Carey-Fineman-ZiterAutosómica recesiva
MYO15A60266617600316Sordera autosómica recesiva tipo 3Autosómica recesiva
MYO18B60729522616549Síndrome de Klippel-Feil tipo 4 con miopatía y dimorfismo facialAutosómica recesiva
MYO1E60147915614131Glomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 6Autosómica recesiva
MYO3A60680810607101Sordera autosómica recesiva tipo 30Autosómica recesiva
MYO5A16077715214450Síndrome de Griscelli tipo 1Autosómica recesiva
MYO5B60654018251850Enfermedad de inclusión microvellosaAutosómica recesiva
MYO66009706607821Sordera autosómica recesiva tipo 37Autosómica recesiva
MYO7A27690311276900; 600060Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
MYPN60851710617336Miopatía nemalínica tipo 11Autosómica recesiva
NADK26157875616034Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasaAutosómica recesiva
NAGA10417022609241Enfermedad de Schindler tipo IAutosómica recesiva
NAGLU60970117252920Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)Autosómica recesiva
NAGS60830017237310Déficit de N-acetil glutamato sintetasaAutosómica recesiva
NALCN61154913615419Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies característicasAutosómica recesiva
NANS6052029610442Displasia espondiloepimetafisaria tipo GenevieveAutosómica recesiva
NARS261280311616239Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 24Autosómica recesiva
NAXE6088621617186Encefalopatía progresiva de inicio temprano con edema cerebral y/o leucoencefalopatíaAutosómica recesiva
NBAS6080252616483; 614800Síndrome infantil de insuficiencia hepática tipo 2; Síndrome de estatura baja, atrofia óptica y anomalía de Pelger-HuëtAutosómica recesiva
NBEAL26141693139090Síndrome de plaquetas grisesAutosómica recesiva
NBN6026678251260Síndrome de rotura de NijmegenAutosómica recesiva
NCAPD360927611617984Microcefalia primaria tipo 22 autosómica recesivaAutosómica recesiva
NCF16085127233700Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1Autosómica recesiva
NCF26085151233710Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2Autosómica recesiva
NCF460148822613960?Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva, citocromo b positivo, tipo 3Autosómica recesiva
NDE160944916614019Lisencefalia tipo 4Autosómica recesiva
NDP300658X310600Enfermedad de NorrieLigada al X
NDRG16052628601455Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4DAutosómica recesiva
NDST16008535616116Discapacidad intelectual tipo 46Autosómica recesiva
NDUFA106038352618243Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 22Autosómica recesiva
NDUFA1161263819618236Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 14Autosómica recesiva
NDUFA1261453012618244Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 23Autosómica recesiva
NDUFA26021375618235Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 13Autosómica recesiva
NDUFA960383412618247Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 26Autosómica recesiva
NDUFAF160693415618234Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 11Autosómica recesiva
NDUFAF26096535618233Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10Autosómica recesiva
NDUFAF36129113618240Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 18Autosómica recesiva
NDUFAF561236020618238Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16Autosómica recesiva
NDUFAF66123928618239Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 17Autosómica recesiva
NDUFB36038392618246Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 25Autosómica recesiva
NDUFB96014458618245Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 24Autosómica recesiva
NDUFS11576552618226Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 5Autosómica recesiva
NDUFS26029851618228Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 6Autosómica recesiva
NDUFS360384611618230Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 8Autosómica recesiva
NDUFS46026945252010Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1Autosómica recesiva
NDUFS66038485618232Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9Autosómica recesiva
NDUFS760182519618224Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3Autosómica recesiva
NDUFS860214111618222Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 2Autosómica recesiva
NDUFV116101511618225Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4Autosómica recesiva
NDUFV260053218618229Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 7Autosómica recesiva
NEB1616502256030Miopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
NECTIN160064411PVRL1225060Síndrome de displasia ectodérmica de labio leporino/paladar hendido; Hendidura orofacial 7Autosómica recesiva
NECTIN46096071PVRL4613573Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia tipo 1Autosómica recesiva
NEFL1622808607734Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1FAutosómica recesiva
NEK16045884263520Displasia torácica con costillas cortas tipo 6 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
NEK860979917615415Displasia renal-hepática-pancreáticaAutosómica recesiva
NEK960979814617022Síndrome de contractura congénita letal 10 Autosómica recesiva
NEU16082726256550 Sialidosis tipo 1 y tipo 2Autosómica recesiva
NEUROG360488210610370Diarrea malabsortiva congenita tipo 4Autosómica recesiva
NFU16081002605711Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1Autosómica recesiva
NGF1620301608654Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5Autosómica recesiva
NGLY16106613615273Trastorno congénito de la desglicosilaciónAutosómica recesiva
NHEJ16112902611291Inmunodeficiencia combinada grave Autosómica recesiva
NHLRC16080726254780Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2B (Lafora)Autosómica recesiva
NHP26064705613987Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
NIN60868414614851Síndrome de Seckel tipo 7Autosómica recesiva
NIPAL46093835612281Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 6Autosómica recesiva
NKX2-66117708217095Malformaciones cardiacas conotruncalesAutosómica recesiva
NKX3-26021834613330Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisariaAutosómica recesiva
NKX6-260595510617560Ataxia espástica tipo 8 con leucodistrofia hipomielinizanteAutosómica recesiva
NLRP160663617617388*Autoinflamación con artritis y disqueratosisAutosómica recesiva*
NLRP760966119231090Mola hidatiforme recurrente tipo 1Autosómica recesiva
NME86074217610852Discinesia ciliar primaria tipo 6Autosómica recesiva
NMNAT16087001608553Amaurosis congénita de Leber tipo 9Autosómica recesiva
NNT6078785614736Deficiencia de glucocorticoides 4Autosómica recesiva
NOP1060647115224230Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1Autosómica recesiva
NPC160762318257220Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1Autosómica recesiva
NPC260101514607625Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2Autosómica recesiva
NPHP16071002609583Síndrome de Joubert tipo 4Autosómica recesiva
NPHP36080023267010Síndrome de Meckel tipo 7Autosómica recesiva
NPHP46072151606966Nefronoptisis tipo 4Autosómica recesiva
NPHS160271619256300Síndrome nefrótico tipo 1Autosómica recesiva
NPHS26047661600995Síndrome nefrótico tipo 2Autosómica recesiva
NPR21089619602875Displasia acromesomélica tipo Maroteaux Autosómica recesiva
NR0B1300473X300200Hipoplasia adrenal congénitaLigada al X
NR1H460382612617049Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5Autosómica recesiva
NR2E360448515268100; 611131*Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*
NRL16208014613750*Degeneración retiniana autosómica recesiva tipo pigmento agrupadoAutosómica recesiva*
NRXN16005652614325Síndrome similar a Pitt-Hopkins tipo 2Autosómica recesiva
NSMCE26172468617253Síndrome de Seckel tipo 10Autosómica recesiva
NSUN26109165611091Discapacidad intelectual tipo 5 Autosómica recesiva
NT5C260041710613162Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45Autosómica recesiva
NT5C3A6062247266120Anemia hemolítica por deficiencia de UMPH1Autosómica recesiva
NT5E1291906211800Calcificación de arterias y articulacionesAutosómica recesiva
NTHL160265616616415Poliposis adenomatosa familiar tipo 3Autosómica recesiva
NTRK11913151256800Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosisAutosómica recesiva
NUBPL61362114618242Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 21Autosómica recesiva
NUP10760761712616730Síndrome nefrótico tipo 11Autosómica recesiva
NUP6260581519271930Degeneración estriato-nigral infantilAutosómica recesiva
NUP9361435116616892Síndrome nefrótico tipo 12Autosómica recesiva
OAT61334910258870Deficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)Autosómica recesiva
OBSL16109912612921Síndrome 3M tipo 2Autosómica recesiva
OCA261140915203200Albinismo oculocutáneo tipo 2Autosómica recesiva
OCLN6028765251290Síndrome pseudo-TORCH tipo 1Autosómica recesiva
OCRL300535X309000; 300555Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2Ligada al X
ODAD161503819CCDC114615067Discinesia ciliar primaria tipo 20Autosómica recesiva
ODAD261540810ARMC4615451Discinesia ciliar primaria tipo 23Autosómica recesiva
ODAD361595619CCDC151616037Discinesia ciliar primaria tipo 30Autosómica recesiva
OPA16052903210000Síndrome de BehrAutosómica recesiva
OPA360658019258501Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3Autosómica recesiva
OPHN1300127X300486Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintivaLigada al X
OPTN60243210613435Esclerosis lateral amiotrófica 12Autosómica recesiva
ORAI161027712612782Inmunodeficiencia tipo 9Autosómica recesiva
ORC16019021224690Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1Autosómica recesiva
ORC46030562613800Síndrome de Meier-Gorlin tipo 2Autosómica recesiva
ORC660721316613803Síndrome de Meier-Gorlin tipo 3Autosómica recesiva
OSGEP61010714617729Síndrome de Galloway-Mowat tipo 3Autosómica recesiva
OSTM16076496259720Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesiva
OTC300461X311250Déficit de ornitina transcarbamilasaLigada al X
OTOA60703816607039Sordera autosómica recesiva tipo 22Autosómica recesiva
OTOF6036812601071Neuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1Autosómica recesiva
OTOG60448711614945Sordera autosómica recesiva tipo 18BAutosómica recesiva
OTOGL61492512614944Sordera autosómica recesiva tipo 84BAutosómica recesiva
OTUD6B6120218617452Trastorno del desarrollo intelectual con facies dismórficas, convulsiones y anomalías de las extremidades distalesAutosómica recesiva
OTULIN6157125617099Síndrome de autoinflamación, paniculitis y dermatosisAutosómica recesiva
OXCT16014245245050Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasaAutosómica recesiva
P2RY126005153609821Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21Autosómica recesiva
P3H16103391LEPRE1610915Osteogénesis imperfecta tipo 8Autosómica recesiva
P3H26103413LEPREL1614292Miopía alta con catarata y degeneración vitreorretinianaAutosómica recesiva
PADI36067551191480Síndrome del cabello impeinableAutosómica recesiva
PADI66103631617234Letalidad embrionaria previa a la implantación 2Autosómica recesiva
PAH61234912261600Fenilcetonuria Autosómica recesiva
PAK3300142X300558Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30Ligada al X
PALB261035516610832Anemia de Fanconi grupo de complementación tipo NAutosómica recesiva
PAM1661433616613320Displasia espondilometafisaria tipo Megarbane-Dagher-MelikeAutosómica recesiva
PANK260615720234200Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1Autosómica recesiva
PAPSS260300510612847Braquiolmia autosómica recesiva tipo 4 con cambios epifisarios y metafisarios levesAutosómica recesiva
PARK76025331606324Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 7Autosómica recesiva
PARN60421216616353Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 6Autosómica recesiva
PATL261466115617743 Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito (defectos de maduración de ovocitos 4)Autosómica recesiva
PAX71674101268220Rabdomiosarcoma alveolar 2Autosómica recesiva
PC60878611266150Déficit de piruvato carboxilasaAutosómica recesiva
PCARE6134252613428Retinosis pigmentaria tipo 54Autosómica recesiva
PCBD112609010264070Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo DAutosómica recesiva
PCCA23200013606054Acidemia propionicaAutosómica recesiva
PCCB2320503606054Acidemia propionicaAutosómica recesiva
PCDH126056225251280Microcefalia, convulsiones, espasticidad y calcificación cerebralAutosómica recesiva
PCDH1560551410609533; 601067Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénicoAutosómica recesiva
PCK261409514261650Deficiencia PEPCK mitocondrialAutosómica recesiva
PCNT60592521210720Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2Autosómica recesiva
PCSK11621505600955Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa 1Autosómica recesiva
PCYT1A1236953608940Displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastonesAutosómica recesiva
PDE10A6106526616921Discinesia de extremidades, tronco y orofacial de inicio infantilAutosómica recesiva
PDE6A1800715613810Retinosis pigmentaria tipo 43Autosómica recesiva
PDE6B1800724613801Retinosis pigmentaria tipo 40Autosómica recesiva
PDE6C60082710613093Distrofia de conos tipo 4Autosómica recesiva
PDE6G18007317613582Retinosis pigmentaria tipo 57Autosómica recesiva
PDE6H60119012610024*Distrofia de cono retiniano tipo 3 y acromatopsia tipo 6Autosómica recesiva*
PDHA1300502X312170Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfaLigada al X
PDHB1790603614111Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-betaAutosómica recesiva
PDHX60876911245349Acidosis láctica por deficiencia de PDX1Autosómica recesiva
PDP16059938608782Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasaAutosómica recesiva
PDSS160742910614651Déficit de coenzima Q10 tipo 2Autosómica recesiva
PDSS26105646614652Déficit de coenzima Q10 tipo 3Autosómica recesiva
PDX160073313260370Agénesis pancreática tipo 1Autosómica recesiva
PDXK17902021618511Neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo 6C, con atrofia ópticaAutosómica recesiva
PDZD761297110618003; 605472Sordera autosómica recesiva tipo 57; Síndrome de Usher tipo 2C digénicoAutosómica recesiva; Herencia digénica (gen ADGRV1)
PEPD61323019170100Deficiencia de prolidasaAutosómica recesiva
PET10061477019619055Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 12Autosómica recesiva
PEX16021367234580Síndrome de Heimler tipo 1Autosómica recesiva
PEX106028591614870; 614871Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11BAutosómica recesiva
PEX11B6038671614920?Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 14BAutosómica recesiva
PEX1260175817614859Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
PEX136017892614883; 614885Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 11A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11BAutosómica recesiva
PEX146017911614887Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 13A (síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
PEX1660336011614876; 614877Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 8A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 8BAutosómica recesiva
PEX196002791614886Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 12A (síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
PEX21709938614866Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
PEX2660866622614872Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
PEX36031646614882Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 10A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
PEX560041412214110Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
PEX66014986614862; 616617*; 614863Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva
PEX76017576215100Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1Autosómica recesiva
PFKM61068112232800Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7Autosómica recesiva
PGAM26129317261670Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 10Autosómica recesiva
PGAP16116552615802Discapacidad intelecual tipo 42Autosómica recesiva
PGAP261518711614207Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 3Autosómica recesiva
PGAP361180117615716Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 4Autosómica recesiva
PGK1311800X300653Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1Ligada al X
PGM11719001614921Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1tAutosómica recesiva
PGM31721006615816Inmunodeficiencia tipo 23Autosómica recesiva
PHF8300560X300263Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo SideriusLigada al X
PHGDH6068791256520; 601815Síndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasaAutosómica recesiva
PHKB17249016261750Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 92Autosómica recesiva
PHKG217247116613027Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9CAutosómica recesiva
PHOX2A60275311602078Fibrosis de los músculos extraoculares congénitos 2 Autosómica recesiva
PHYH60202610266500Enfermedad de Refsum Autosómica recesiva
PI4KA60028622616531Polimicrogiria perisilviana con hipoplasia cerebelosa y artrogriposisAutosómica recesiva
PIBF160753213617767Síndrome de Joubert tipo 33Autosómica recesiva
PIEZO161118416616843Malformación linfática tipo 6Autosómica recesiva
PIEZO261362918617146Artrogriposis distal con propiocepción y tacto alteradosAutosómica recesiva
PIGC6017301617816Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 16Autosómica recesiva
PIGG6169184616917Discapacidad intelecual tipo 53Autosómica recesiva
PIGL60594717280000Síndrome neuroectodérmico de ZurichAutosómica recesiva
PIGM6102731610293Deficiencia de glicofosfatidilinositolAutosómica recesiva
PIGN60609718614080Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y epilepsia tipo 1Autosómica recesiva
PIGO6147309614749Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 2Autosómica recesiva
PIGT61027220615398Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsionesAutosómica recesiva
PIGV6102741239300Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 1Autosómica recesiva
PIGW61027517616025Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 11Autosómica recesiva
PIGY6106624616809Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 6Autosómica recesiva
PINK16083091605909Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 6Autosómica recesiva
PIP5K1C60610219611369Síndrome de contractura letal congénica tipo 3Autosómica recesiva
PJVK6102192DFNB59610220Sordera autosómica recesiva tipo 59Autosómica recesiva
PKD1L16097217617205Heterotaxia visceral tipo 8Autosómica recesiva
PKHD16067026263200Enfermedad renal poliquística tipo 4Autosómica recesiva
PKLR6097121266200Déficit de piruvato quinasaAutosómica recesiva
PKP16019751604536Síndrome de displasia ectodérmica y fragilidad de la pielAutosómica recesiva
PLA2G660360422256600Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1Autosómica recesiva
PLAA6038739617527Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia progresiva, espasticidad y anomalías cerebralesAutosómica recesiva
PLCB160712020613722Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 12Autosómica recesiva
PLCB460081020614669*Síndrome aurículo-condilar tipo 2Autosómica recesiva*
PLCD16021423151600Trastorno ungueal congénito no sindrómico tipo 3 (leuconiquia)Autosómica recesiva
PLCE160841410610725Síndrome nefrótico tipo 3Autosómica recesiva
PLD16023823212093Defectos valvulares cardíacos del desarrolloAutosómica recesiva
PLEC6012828226670Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular Autosómica recesiva
PLEKHG56111011615376Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo CAutosómica recesiva
PLG1733506217090Déficit de plasminógeno tipo IAutosómica recesiva
PLK46050314616171Síndrome de coriorretinopatía y microcefalia tipo 2Autosómica recesiva
PLOD11534541225400Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1Autosómica recesiva
PLOD26018653609220Síndrome de Bruck tipo 2Autosómica recesiva
PLOD36030667612394Enfermedad por deficiencia de lisil hidroxilasa 3Autosómica recesiva
PLP1300401X312080Enfermedad de Pelizaeus-MerzbacherLigada al X
PLPBP6044368617290Epilepsia de inicio temprano dependiente de la vitamina B6Autosómica recesiva
PMM260178516212065Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1AAutosómica recesiva
PMP2260109717145900*Enfermedad de Dejerine-SottaAutosómica recesiva*
PMPCA6130369213200Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
PMPCB6031317617954Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 6Autosómica recesiva
PNKP60561019616267; 613402Ataxia y apraxia oculomotora tipo 4; Microcefalia, convulsiones y retraso del desarrolloAutosómica recesiva
PNP16405014613179Inmunodeficiencia debida a deficiencia de purín nucleósido fosforilasaAutosómica recesiva
PNPLA16121216615024Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 10Autosómica recesiva
PNPLA260905911610717Miopatía por acúmulo de lípidos neutrosAutosómica recesiva
PNPLA660319719215470; 275400; 612020Síndrome de Boucher-Neuhauser; Síndrome de Oliver-MacFarlane; Paraplejía espástica tipo 39Autosómica recesiva
PNPO60328717610090Deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasaAutosómica recesiva
PNPT16103162614932Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 13Autosómica recesiva
POC1A6147833614813Estatura baja, onicodisplasia, dismorfismo facial y síndrome de hipotricosis Autosómica recesiva
POC1B61478412615973Distrofia de conos y bastones tipo 20Autosómica recesiva
POLE17476212615139Síndrome FILSAutosómica recesiva
POLG17476315203700; 613662; 607459Enfermedades asociadas al gen POLGAutosómica recesiva
POLH6039686278750Xerodermia pigmentosa tipo varianteAutosómica recesiva
POLR1C6100606616494; 248390Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3Autosómica recesiva
POLR1D61371513613717*Síndrome de Treacher CollinsAutosómica recesiva*
POLR3A61425810607694Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7Autosómica recesiva
POLR3B61436612614381Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8Autosómica recesiva
POMC1768302609734Obesidad, insuficiencia suprarrenal y cabello rojo por deficiencia de pro-opiomelanocortin (POMC)Autosómica recesiva
POMGNT16068221253280; 613151; 613157Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])Autosómica recesiva
POMGNT26148283614830; 618135Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 8A; Tipo 8C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 24 [LGMD R24])Autosómica recesiva
POMK6152478615249Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 12AAutosómica recesiva
POMP61338613601952Queratosis linear, ictiosis congénita y queratodermia esclerosanteAutosómica recesiva
POMT16074239236670; 613155; 609308Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11])Autosómica recesiva
POMT260743914613150; 613156; 613158Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14])Autosómica recesiva
POP16024868617396Displasia anauxética tipo 2Autosómica recesiva
POR1240157201750Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenadaAutosómica recesiva
POU1F11731103613038*Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1Autosómica recesiva*
POU3F4300039X304400Sordera ligada al X tipo 2Ligada al X
PPA26099884617222Insuficiencia cardíaca infantil repentinaAutosómica recesiva
PPIB12384115259440Osteogénesis imperfecta tipo 9Autosómica recesiva
PPM1K6110654615135?Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, variante leveAutosómica recesiva
PPP1R15B6132571616817Microcefalia, estatura baja y alteración del metabolismo de la glucosa tipo 2Autosómica recesiva
PPT16007221256730Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1Autosómica recesiva
PQBP1300463X309500Síndrome de RenpenningLigada al X
PRCD61059817610599Retinosis pigmentaria tipo 36Autosómica recesiva
PRDM126164589616488Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8Autosómica recesiva
PRDM56141614614170Síndrome de córnea frágil tipo 2Autosómica recesiva
PRDX11767631277400Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblC digénicaAutosómica recesiva, herencia digénica (gen MMACHC)
PREPL6095572616224Síndrome miasténico congénito tipo 22Autosómica recesiva
PRF117028010603553Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2Autosómica recesiva
PRG46042831208250Síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara y pericarditisAutosómica recesiva
PRICKLE160850012612437Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1BAutosómica recesiva
PRKCD1769773615559Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 3Autosómica recesiva
PRKN6025446PARK2600116Enfermedad de Parkinson juvenil tipo 2Autosómica recesiva
PRKRA6034242612067Distonía tipo 16Autosómica recesiva
PRMT761008716617157Síndrome de estatura baja, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrolloAutosómica recesiva
PROC6122832612304Trombofilia debido a deficiencia de proteína CAutosómica recesiva
PRODH60681022239500Hiperprolinemia tipo 1Autosómica recesiva
PROM16043654612095Retinosis pigmentaria tipo 41Autosómica recesiva
PROP16015385262600Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2Autosómica recesiva
PROS11768803614514Trombofilia debido a deficiencia de proteína SAutosómica recesiva
PRPH21796056608133*; 136880*Amaurosis congénita de Leber tipo 18; Retinitis punctata albescensAutosómica recesiva*
PRPS1311850X300661; 304500; 311070; 301835Enfermedades relacionads con PRPS1Ligada al X
PRRX11674201202650*Síndrome agnatia-otocefaliaAutosómica recesiva*
PRSS12760007614044Deficiencia de tripsinógenoAutosómica recesiva
PRSS126067094249500Discapacidad intelectual tipo 1Autosómica recesiva
PRSS566138582613517Microftalmia aislada tipo 6Autosómica recesiva
PRUNE16174131617481Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, hipotonía y anomalías cerebrales variablesAutosómica recesiva
PRX60572519614895Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4FAutosómica recesiva
PSAP17680110611721Déficit combinado de saposinaAutosómica recesiva
PSAT16109369616038Síndrome de Neu-Laxova tipo 2Autosómica recesiva
PSMB81770466256040Síndrome autoinflamatorio asociado a proteasoma 1Autosómica recesiva
PSMC3IP60866517614324Disgenesia ovárica 3Autosómica recesiva
PSPH1724807614023Deficiencia de fosfoserina fosfatasaAutosómica recesiva
PTF1A60719410615935Agenesia pancreática 2 Autosómica recesiva
PTH16845011146200*Hipoparatiroidismo familiar aislado tipo 1Autosómica recesiva*
PTH1R1684683215045; 600002Condrodisplasia tipo Blomstrand; Síndrome de EikenAutosómica recesiva
PTPN236065843618890Trastorno del neurodesarrollo y anomalías cerebrales estructurales con o sin convulsiones y espasticidadAutosómica recesiva
PTPRC1514601608971Inmunodeficiencia combinada grave, célula T negativa, célula B/NK positivaAutosómica recesiva
PTPRO60057912614196Síndrome nefrótico tipo 6Autosómica recesiva
PTPRQ60331712613391Sordera autosómica recesiva tipo 84AAutosómica recesiva
PTRH260862517616263Enfermedad neurológica, endocrina y pancreática multisistémicaAutosómica recesiva
PTS61271911261640Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo AAutosómica recesiva
PUS160810912600462Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1Autosómica recesiva
PXDN6051582269400Disgenesia del segmento anterior tipo 7 con esclerocorneaAutosómica recesiva
PYCR117903517612940Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2BAutosómica recesiva
PYCR26164061616420Leucodistrofia hipomielinizante tipo 10Autosómica recesiva
PYGL61374114232700Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6Autosómica recesiva
PYGM60845511232600Enfermedad de McArdleAutosómica recesiva
PYROXD161722012617258Miopatía miofibrilar tipo 8Autosómica recesiva
QARS16037273QARS615760Microcefalia progresiva con convulsiones y atrofia cerebral y cerebelosaAutosómica recesiva
QDPR6126764261630Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo CAutosómica recesiva
RAB1860220710614222Síndrome de Warburg Micro tipo 3Autosómica recesiva
RAB236061446201000Síndrome de CarpenterAutosómica recesiva
RAB27A60386815607624Enfermedad de Griscelli tipo 2Autosómica recesiva
RAB286129944615374Distrofia de conos y bastones tipo 18Autosómica recesiva
RAB33B6059504615222Displasia de Smith-McCort 2Autosómica recesiva
RAB3GAP16025362600118Síndrome de micro Warburg tipo 1Autosómica recesiva
RAB3GAP26092751212720Síndrome de MartsolfAutosómica recesiva
RAD506040405613078Trastorno similar al síndrome de rotura de NijmegenAutosómica recesiva
RAD51C60277417613390Anemia de Fanconi grupo de complementación tipo OAutosómica recesiva
RAG117961511603554; 601457Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativaAutosómica recesiva
RAG217961611603554; 601457Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativaAutosómica recesiva
RAPSN60159211208150; 616326Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia de AChRAutosómica recesiva
RARB1802203615524Microftalmia sindrómica 12Autosómica recesiva
RARS11078205RARS616140Leucodistrofia hipomielinizante tipo 9Autosómica recesiva
RARS26115246611523Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6Autosómica recesiva
RASGRP160396215618534Inmunodeficiencia tipo 64Autosómica recesiva
RAX60188118611038Microftalmia aislada tipo 3Autosómica recesiva
RBBP860412418251255; 606744Síndrome de Jawad; Síndrome de Seckel tipo 2Autosómica recesiva
RBCK161092420615895Miopatía del cuerpo de poliglucosano con o sin inmunodeficienciaAutosómica recesiva
RBM8A6053131274000Síndrome de TAR (trombocitopenia y aplasia radial)Autosómica recesiva
RBP318029010615233?Retinosis pigmentaria tipo 66Autosómica recesiva
RBP418025010615147Distrofia retiniana, coloboma del iris y síndrome de acné comedogénicoAutosómica recesiva
RCBTB160786713617175Distrofia retiniana con o sin anomalías extraocularesAutosómica recesiva
RD31800401610612Amaurosis congénita de Leber tipo 12Autosómica recesiva
RDH1260883014612712Amaurosis congénita de Leber tipo 13Autosómica recesiva
RDH560161712136880*Fundus albipunctatusAutosómica recesiva*
RDX17941011611022Sordera autosómica recesiva tipo 24Autosómica recesiva
RECQL46037808218600; 266280; 268400Síndrome de Baller-Gerold; Síndrome de RAPADILINO; Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2Autosómica recesiva
REEP660934619617304Retinosis pigmentaria tipo 77Autosómica recesiva
RELN6005147257320Síndrome de lisencefalia 2 tipo Norman-RobertsAutosómica recesiva
REN1798201267430Disgenesia tubular renalAutosómica recesiva
RETREG16131145FAM134B613115Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2Autosómica recesiva
RFT16119083612015Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1NAutosómica recesiva
RFX56018631209920Síndrome de linfocito desnudo tipo 2Autosómica recesiva
RFX66126596615710Síndrome de Mitchell-RileyAutosómica recesiva
RFXANK60320019209920Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase IIAutosómica recesiva
RFXAP60186113209920Síndrome de linfocito desnudo tipo 2Autosómica recesiva
RGR60034210613769Retinosis pigmentaria tipo 44Autosómica recesiva
RHO1803803613731*; 136880*Retinosis pigmentaria tipo 4; Fundus albipunctatusAutosómica recesiva*
RIN261022220613075Síndrome de MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis)Autosómica recesiva
RIPK460570621263650Síndrome de pterigion poplíteo, tipo Bartsocas-PapasAutosómica recesiva
RIPOR26114106616515Sordera autosómica recesiva tipo 104Autosómica recesiva
RLBP118009015607475; 136880*Distrofia retinal de Bothnia; Fundus albipunctatusAutosómica recesiva; Autosómica recesiva*
RMND16149176614922Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11Autosómica recesiva
RMRP1576609607095Displasia anauxética tipo 1Autosómica recesiva
RNASEH16041232616479Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adultoAutosómica recesiva
RNASEH2A60603419610333Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 4Autosómica recesiva
RNASEH2B61032613610181Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 2Autosómica recesiva
RNASEH2C61033011610329Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3Autosómica recesiva
RNASET26129446612951Leucoencefalopatía quística sin megalencefaliaAutosómica recesiva
RNF1686126883611943Síndrome RIDDLE (síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, rasgos dismórficos y dificultades de aprendizaje)Autosómica recesiva
RNF2166099487212840Síndrome de Gordon HolmesAutosómica recesiva
RNU4ATAC6014282210710Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 1Autosómica recesiva
ROBO360863011607313Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva tipo 1Autosómica recesiva
ROGDI61457416226750Síndrome de Kohlschutter-TonzAutosómica recesiva
ROM118072111608133Retinosis pigmentaria tipo 7Autosómica recesiva
ROR26023379268310Síndrome de RobinowAutosómica recesiva
RORC6029431616622Inmunodeficiencia tipo 42Autosómica recesiva
RP16039378180100Retinosis pigmentaria tipo 1Autosómica recesiva
RP2300757X312600Retinosis pigmentaria tipo 2Ligada al X
RPE651800691204100; 613794Amaurosis congénita de Leber y distrofia retiniana severa de inicio temprano relacionadas con RPE65Autosómica recesiva
RPGR312610X300029; 304020Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al XLigada al X
RPGRIP160544614613826Amaurosis congénita de Leber tipo 6Autosómica recesiva
RPGRIP1L61093716611560; 611561; 619113Síndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACHAutosómica recesiva
RRM2B6047128612075Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 8A y tipo 8BAutosómica recesiva
RS1300839X312700RetinosquisisLigada al X
RSPH160931421615481Discinesia ciliar primaria tipo 24Autosómica recesiva
RSPH36158766616481Discinesia ciliar primaria tipo 32Autosómica recesiva
RSPH4A6126476612649Discinesia ciliar primaria tipo 11Autosómica recesiva
RSPH96126486612650Discinesia ciliar primaria tipo 12Autosómica recesiva
RSPO461057320206800Anoniquina congénitaAutosómica recesiva
RSPRY161658516616723Displasia espondiloepimetafisaria tipo Faden-AlkurayaAutosómica recesiva
RTEL160883320615190*Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesiva*
RTN4IP16105026616732Atrofia óptica tipo 10 con o sin ataxia, discapacidad intelectual y convulsionesAutosómica recesiva
RTTN61043618614833Microcefalia, estatura baja y polimicrogiria Autosómica recesiva
RUSC26110539617773Discapacidad intelecual tipo 61Autosómica recesiva
RXYLT160586212615041Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 10AAutosómica recesiva
RYR118090119255320Miopatía minicore con oftalmoplegia externaAutosómica recesiva
S1PR260511119610419Sordera autosómica recesiva tipo 68Autosómica recesiva
SACS60449013270550Ataxia espástica tipo Charlevoix-SaguenayAutosómica recesiva
SAG1810312258100Enfermedad de Oguchi tipo 1Autosómica recesiva
SAMD96104567610455Calcinosis tumoral familiar normofosfatémicaAutosómica recesiva
SAMHD160675420612952Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5Autosómica recesiva
SAR1B6076905246700Enfermedad de retención de quilomicronesAutosómica recesiva
SARS261280419613845Síndrome HUPRA (hiperuricemia , hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis)Autosómica recesiva
SBDS6074447260400Síndrome de Shwachman-DiamondAutosómica recesiva
SBF160356022615284Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3Autosómica recesiva
SBF260769711604563Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2Autosómica recesiva
SC5D60228611SC5DL607330LatosterolosisAutosómica recesiva
SCARB26022574254900Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4 con o sin fallo renalAutosómica recesiva
SCARF261361922600920Síndrome de Van den Ende-GuptaAutosómica recesiva
SCN1B60023519617350Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 52Autosómica recesiva
SCN4A60396717614198Síndrome miasténico congénito tipo 16Autosómica recesiva
SCN9A6034152243000Insensibilidad congénita al dolor y neuropatía sensorial hereditaria autosómica recesiva tipo 2DAutosómica recesiva
SCNN1A60022812264350Pseudohipoaldosteronismo tipo 1Autosómica recesiva
SCNN1B60076016264350Pseudohipoaldosteronismo tipo 1Autosómica recesiva
SCNN1G60076116264350Pseudohipoaldosteronismo tipo 1Autosómica recesiva
SCO160364417619048Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 4Autosómica recesiva
SCO260427222604377Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa 1Autosómica recesiva
SCYL160798211616719Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 21Autosómica recesiva
SDCCAG86135241615993Síndrome de Bardet-Biedl tipo 16Autosómica recesiva
SDHA6008575252011; 256000Déficit del complejo mitocondrial II; Síndrome de LeighAutosómica recesiva
SDHAF161284819252011Déficit del complejo mitocondrial IIAutosómica recesiva
SDR9C760976912617574Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 13Autosómica recesiva
SEC23A61051114607812Displasia craneolenticulosuturalAutosómica recesiva
SEC23B61051220224100Anemia diseritropoyética congénita tipo 2Autosómica recesiva
SEC24D6071864616294Síndrome de Cole-Carpenter tipo 2Autosómica recesiva
SECISBP26076939609698Metabolismo anormal de la hormona tiroideaAutosómica recesiva
SELENON6062101SEPN1602771Distrofia muscular congénita con síndrome de columna rígida tipo 1Autosómica recesiva
SEMA4A6072921610283; 610282Distrofia de conos y bastones tipo 10; Retinosis pigmentaria tipo 35Autosómica recesiva
SEPSECS6130094613811Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Autosómica recesiva
SERAC16147256614739Aciduria 3-metilglutacónica con sordera, encefalopatía y síndrome similar a Leigh (MEGDEL)Autosómica recesiva
SERPINA110740014613490Deficiencia de alfa-1-antitripsinaAutosómica recesiva
SERPINB760335718615598Queratodermia palmoplantar de tipo Nagashima Autosómica recesiva
SERPINB860169718617115Síndrome de descamación de la piel 5Autosómica recesiva
SERPINC11073001613118*Trombofilia hereditaria por deficiencia de antitrombina 3Autosómica recesiva*
SERPINE11733607613329*Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1Autosómica recesiva*
SERPINF117286017613982Osteogénesis imperfecta tipo 6Autosómica recesiva
SERPINF261316817262850Deficiencia del inhibidor de alfa-2-plasminaAutosómica recesiva
SERPING160686011106100*Angioedema hereditario tipos 1 y 2Autosómica recesiva*
SERPINH160094311613848Osteogénesis imperfecta tipo 10Autosómica recesiva
SETX6084659606002Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 1Autosómica recesiva
SFRP46065707265900Enfermedad de PyleAutosómica recesiva
SFTPB1786402265120Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1Autosómica recesiva
SFXN461556410615578Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 18Autosómica recesiva
SGCA60011917608099Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)Autosómica recesiva
SGCB6009004604286Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)Autosómica recesiva
SGCD6014115601287Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6)Autosómica recesiva
SGCG60889613253700Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)Autosómica recesiva
SGPL160372910617575Síndrome nefrótico tipo 14Autosómica recesiva
SGSH60527017252900Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)Autosómica recesiva
SH2D1A300490X308240Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1Ligada al X
SH3PXD2B6132935249420Síndrome de Frank-ter HaarAutosómica recesiva
SH3TC26082065601596Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4CAutosómica recesiva
SI6098453222900Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasaAutosómica recesiva
SIL16080055248800Síndrome de Marinesco-SjogrenAutosómica recesiva
SIX660632614212550Anomalías del disco óptico con distrofia retinal y/o macularAutosómica recesiva
SKIV2L6004786614602Síndrome trico-hepato-entérico tipo 2 (diarrea sindrómica)Autosómica recesiva
SLC10A260129513613291Malabsorción primaria de ácido biliarAutosómica recesiva
SLC11A260052312206100Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierroAutosómica recesiva
SLC12A160083915601678Síndrome de Bartter tipo 1Autosómica recesiva
SLC12A360096816263800Síndrome de GitelmanAutosómica recesiva
SLC12A560672620616645Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 34Autosómica recesiva
SLC12A660487815218000Agenesia de cuerpo calloso con neuropatíaAutosómica recesiva
SLC13A560830517615905Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 25Autosómica recesiva
SLC16A16006821616095*Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1Autosómica recesiva*
SLC16A2300095X300523Síndrome de Allan-Herndon-DudleyLigada al X
SLC17A56043226604369Enfermedad de SallaAutosómica recesiva
SLC18A360033610617239Síndrome miasténico congénito tipo 21Autosómica recesiva
SLC19A26039411249270Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1Autosómica recesiva
SLC19A36061522607483Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 2 Autosómica recesiva
SLC1A11335509222730Aminoaciduria dicarboxílicaAutosómica recesiva
SLC1A46002292616657Tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresivaAutosómica recesiva
SLC22A1260709611220150Hiporucemia renalAutosómica recesiva
SLC22A56033775212140Deficiencia sistémica primaria de carnitinaAutosómica recesiva
SLC24A160361715613830Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1DAutosómica recesiva
SLC24A460984014615887Amelogénesis imperfecta tipo 2A5 (tipo hipomaduración)Autosómica recesiva
SLC24A560980215113750Albinismo oculocutáneo tipo 6Autosómica recesiva
SLC25A119031522615182Aciduria combinada de D-2- y L-2-hidroxiglutaricaAutosómica recesiva
SLC25A126036672612949Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 39Autosómica recesiva
SLC25A136038597605814; 603471Citrulinemia tipo 2, neonatal; Citrulinemia tipo 2, adultaAutosómica recesiva
SLC25A1560386113238970Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuriaAutosómica recesiva
SLC25A1960652117607196; 613710Microcefalia letal de Amish; Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 4Autosómica recesiva
SLC25A206136983212138Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasaAutosómica recesiva
SLC25A2260930211609304Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3Autosómica recesiva
SLC25A266110373616794Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 28Autosómica recesiva
SLC25A360037012610773Deficiencia del portador de fosfato mitocondrialAutosómica recesiva
SLC25A386108193205950Anemia sideroblástica tipo 2 piridoxina refractariaAutosómica recesiva
SLC25A41032204615418Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 12B (tipo miocardiopatía)Autosómica recesiva
SLC25A466108265616505Neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo 6BAutosómica recesiva
SLC26A26067185600972Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)Autosómica recesiva
SLC26A31266507214700Diarrea congénita de cloruros tipo 1 Autosómica recesiva
SLC26A46056467600791; 274600Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de PendredAutosómica recesiva
SLC26A56049437613865Sordera autosómica recesiva tipo 61Autosómica recesiva
SLC27A46041949608649Síndrome de ictiosis y prematuridadAutosómica recesiva
SLC29A361237310602782Síndrome de histiocitosis y linfadenopatíaAutosómica recesiva
SLC2A11381401606777*Síndrome de deficiencia de GLUT1 severo de inicio infantil tipo 1Autosómica recesiva*
SLC2A1060614520208050Síndrome de tortuosidad arterialAutosómica recesiva
SLC2A21381603227810Enfermedad de Fanconi-BickelAutosómica recesiva
SLC2A96061424612076*Hipouricemia renal tipo 2Autosómica recesiva*
SLC30A106111461613280Hipermanganesemia con distonía tipo 1Autosómica recesiva
SLC33A16036903614482Síndrome de cataratas congénitas, pérdida auditiva y retraso grave del desarrolloAutosómica recesiva
SLC34A11823095616963Hipercalcemia infantilAutosómica recesiva
SLC34A26042174265100Microlitiasis alvéolo-pulmonarAutosómica recesiva
SLC34A36098269241530Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuriaAutosómica recesiva
SLC35A16056346603585Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2FAutosómica recesiva
SLC35A36056321615553?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsionesAutosómica recesiva
SLC35C160588111266265Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2CAutosómica recesiva
SLC35D16108041269250Displasia de SchneckenbeckenAutosómica recesiva
SLC37A460267111232220Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1BAutosómica recesiva
SLC38A861558516609218Hipoplasia fovealAutosómica recesiva
SLC39A1360873511612350Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico tipo 3Autosómica recesiva
SLC39A146087368617013Hipermanganesemia con distonía 2Autosómica recesiva
SLC39A46070598201100Acrodermatitis enteropáticaAutosómica recesiva
SLC39A86087324616721Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2NAutosómica recesiva
SLC3A11046142220100*CistinuriaAutosómica recesiva*
SLC45A16057631617532Trastorno del desarrollo intelectual con características neuropsiquiátricasAutosómica recesiva
SLC45A26062025606574Albinismo oculocutáneo tipo 4Autosómica recesiva
SLC46A161167217229050Malabsorción hereditaria de folatoAutosómica recesiva
SLC4A110927017611590Acidosis tubular renal distalAutosómica recesiva
SLC4A1161020620217700Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2Autosómica recesiva
SLC4A46033454604278Acidosis tubular renal proixmal con anomalías ocularesAutosómica recesiva
SLC52A26078828614707Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere tipo 2Autosómica recesiva
SLC52A361335020211530Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere tipo 1Autosómica recesiva
SLC5A118238022606824Malabsorción de glucosa/galactosaAutosómica recesiva
SLC5A218238116233100*Glucosuria renalAutosómica recesiva*
SLC5A560184319274400Dishormonogénesis tiroidea tipo 1Autosómica recesiva
SLC5A76087612617143Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 20Autosómica recesiva
SLC6A176102991616269Discapacidad intelecual tipo 48Autosómica recesiva
SLC6A196088935234500Síndrome de HartnupAutosómica recesiva
SLC6A31264555613135Distonía-parkinsonismo infantilAutosómica recesiva
SLC6A560415911614618*Hiperekplexia tipo 3Autosómica recesiva*
SLC6A8300036X300352Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1Ligada al X
SLC6A96010191617301Encefalopatía por glicina con glicina sérica normalAutosómica recesiva
SLC7A146157203615725Retinosis pigmentaria tipo 68Autosómica recesiva
SLC7A760359314222700Intolerancia a la proteína lisinúricaAutosómica recesiva
SLC7A960414419220100*CistinuriaAutosómica recesiva*
SLC9A31823075616868Diarrea congénita de cloruros tipo 18Autosómica recesiva
SLCO2A16014603614441Osteoartropatía hipertrófica primaria tipo 2Autosómica recesiva
SLITRK660968113221200Sordera y miopíaAutosómica recesiva
SLURP16061198248300Enfermedad de MeledaAutosómica recesiva
SLX461327816613951Anemia de Fanconi grupo de complementación tipo PAutosómica recesiva
SMARCAL16066222242900Displasia inmunosósea de SchimkeAutosómica recesiva
SMARCD260173617617475Deficiencia específica de gránulos 2 Autosómica recesiva
SMG961317619616920Síndrome de malformación cardíaca y cerebralAutosómica recesiva
SMN16003545253300Atrofia muscular espinalAutosómica recesiva
SMOC160848814206920Microftalmia con anomalías en las extremidadesAutosómica recesiva
SMOC26072236125400Displasia de dentina tipo 1Autosómica recesiva
SMPD160760811257200; 607616Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo BAutosómica recesiva
SNAP2960420222609528Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis, queratodermia palmoplantarAutosómica recesiva
SNX106147807615085Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 8Autosómica recesiva
SNX146161056616354Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20Autosómica recesiva
SOBP6136676613671Discapacidad intelectual, protrusión maxilar anterior y estrabismoAutosómica recesiva
SOD114745021618598; 105400*Tetraplejia espástica e hipotonía axial progresiva; Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*
SOHLH16102249617690Disgenesia ovárica 5Autosómica recesiva
SOST60574017269500; 239100Esclerosteosis 1; Enfermedad de Van BuchemAutosómica recesiva
SOX1860161820607823Síndrome de hipotricosis, linfedema y telangiectasiaAutosómica recesiva
SP1106044572235550Enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficienciaAutosómica recesiva
SP760663312613849Osteogénesis imperfecta tipo 12Autosómica recesiva
SPAG16033958615505Discinesia ciliar primaria tipo 28Autosómica recesiva
SPARC1821205616507Osteogénesis imperfecta tipo 17Autosómica recesiva
SPART60711113SPG20275900Paraplejía espástica tipo 20Autosómica recesiva
SPATA56139404616577Síndrome de epilepsia, pérdida auditiva y discapacidad intelectualAutosómica recesiva
SPATA760986814604232Amaurosis congénita de Leber tipo 3Autosómica recesiva
SPEG6159502615959Miopatía centronuclear tipo 5Autosómica recesiva
SPG1161084415602099Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5Autosómica recesiva
SPG2160818115248900Paraplejía espástica tipo 21 (síndrome de Mast)Autosómica recesiva
SPG760278316607259Paraplejía espástica tipo 7Autosómica recesiva
SPINK11677905608189*Pancreatitis tropical calcificanteAutosómica recesiva*
SPINK56050105256500Síndrome de NethertonAutosómica recesiva
SPINT260512419270420Diarrea sindrómica sódica tipo 3 Autosómica recesiva
SPR1821252612716*Distonía dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasaAutosómica recesiva*
SPRTN6160861616200Síndrome de Ruijs-AalfsAutosómica recesiva
SPTA11828601266140; 270970Piropoquilocitosis; Esferocitosis tipo 3Autosómica recesiva
SPTBN260498511615386Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 14Autosómica recesiva
SPTBN460621419617519Trastorno del neurodesarrollo con hipotonía, neuropatía y sorderaAutosómica recesiva
SQSTM16015305617145Neurodegeneración con ataxia, distonía y parálisis de la miradaAutosómica recesiva
SRD5A26073062264600Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2Autosómica recesiva
SRD5A36117154612379; 612713Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1Q; Síndrome de KahriziAutosómica recesiva
ST1460679711602400Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 11Autosómica recesiva
ST3GAL36064941611090Discapacidad intelecual tipo 12Autosómica recesiva
ST3GAL56044022609056Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish)Autosómica recesiva
STAC361552112255995Miopatía nativo americanaAutosómica recesiva
STAG36084897615723Insuficiencia ovárica prematura 8Autosómica recesiva
STAMBP6062472614261Síndrome de malformación capilar y microcefaliaAutosómica recesiva
STAR6006178201710Hiperplasia adrenal lipoideAutosómica recesiva
STAT16005552613796Inmunodeficiencia tipo 31B, infecciones micobacteriales y víricasAutosómica recesiva
STAT260055612616636Inmunodeficiencia tipo 44Autosómica recesiva
STAT5B60426017245590Síndrome de Laron con inmunodeficienciaAutosómica recesiva
STIL1815901612703Microcefalia primaria tipo 7 autosómica recesivaAutosómica recesiva
STIM160592111612783Inmunodeficiencia tipo 10Autosómica recesiva
STK460496520614868Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4Autosómica recesiva
STRA661074515601186Microftalmia aislada con coloboma tipo 8Autosómica recesiva
STRADA60862617611087Síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomáticaAutosómica recesiva
STRC60644015603720Sordera autosómica recesiva tipo 16Autosómica recesiva
STUB160720716615768Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 16Autosómica recesiva
STX116050146603552Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4Autosómica recesiva
STXBP260171719613101Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 5Autosómica recesiva
SUCLA260392113612073Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 5 (tipo encefalomiopática con aciduria metilmalónica)Autosómica recesiva
SUCLG16112242245400Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 9 (tipo encefalomiopático con aciduria metilmalónica)Autosómica recesiva
SUFU60703510617757Síndrome de Joubert tipo 32Autosómica recesiva
SUGCT6091877231690Acidemia glutárica tipo 3Autosómica recesiva
SULT2B160412519617571Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 14Autosómica recesiva
SUMF16079393272200Deficiencia múltiple de sulfatasasAutosómica recesiva
SUN561394220617187Fallo espermatogénico tipo 16Autosómica recesiva
SUOX60688712272300SulfocisteinuriaAutosómica recesiva
SURF11856209616684; 256000Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de LeighAutosómica recesiva
SYN1313440X300491Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductualesLigada al X
SYNE16084416610743Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 8Autosómica recesiva
SYNE461553519615540Sordera autosómica recesiva tipo 76Autosómica recesiva
SYNJ160429721617389Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 53Autosómica recesiva
SYT146109491614229?Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 11Autosómica recesiva
SZT26154631615476Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 18Autosómica recesiva
TAC316233012614839Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 10Autosómica recesiva
TACO161295817619052Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 8Autosómica recesiva
TACR31623324614840Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11Autosómica recesiva
TACSTD21372901204870Distrofia corneal gelatinosa en forma de gotaAutosómica recesiva
TAF136007741617432Discapacidad intelecual tipo 60Autosómica recesiva
TAF26049128615599Discapacidad intelecual tipo 40Autosómica recesiva
TAF66029557617126Síndrome de Alazami-YuanAutosómica recesiva
TALDO160206311606003Deficiencia de transaldolasaAutosómica recesiva
TANGO261683022616878Crisis de encefalomiopatía metabólica recurrente con rabdomiólisis, arritmias cardíacas y neurodegeneraciónAutosómica recesiva
TAP11702606604571Síndrome de linfocito desnudo tipo 1Autosómica recesiva
TAP21702616604571Síndrome de linfocito desnudo tipo 1Autosómica recesiva
TAPBP6019626604571Síndrome de linfocito desnudo tipo 1Autosómica recesiva
TAPT16127584616897Osteocondrodisplasia letal compleja del tipo Symoens-Barnes-GistelinckAutosómica recesiva
TAT61301816276600Tirosinemia tipo 2Autosómica recesiva
TBC1D2061166320615663Síndrome Warburg Micro 4Autosómica recesiva
TBC1D236176873617695Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11Autosómica recesiva
TBC1D2461357716220500; 615338; 614617Síndrome DOORS (sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, discapacidad intelectual); Encefalopatía epiléptica infatil temprana tipo 16; Sordera autosómica recesiva tipo 86Autosómica recesiva
TBC1D76126556248000 Síndrome de macrocefalia/megalencefalia autosómica recesivaAutosómica recesiva
TBCD60464917617193Encefalopatía progresiva de inicio temprano con atrofia cerebral y cuerpo calloso delgadoAutosómica recesiva
TBCE6049341617207; 241410; 244460Encefalopatía progresiva con amiotrofia y atrofia óptica; Síndrome de hipoparatiroidismo, discapacidad intelectual y dismorfismo; Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1Autosómica recesiva
TBCK6168994616900Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies 3 Autosómica recesiva
TBX156041271260660Síndrome de CousinAutosómica recesiva
TBX196046141201400Deficiencia de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) congénita aisladaAutosómica recesiva
TBXAS12741807231095Síndrome de GhosalAutosómica recesiva
TCAP60448817601954Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 7 (LGMD R7)Autosómica recesiva
TCIRG160459211259700Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1 Autosómica recesiva
TCN261344122275350Deficiencia de transcobalamina 2Autosómica recesiva
TCTN160986312614173Síndrome de Jouber tipo 13Autosómica recesiva
TCTN261384612616654; 613885Síndrome de Joubert tipo 24; ?Síndrome de Meckel tipo 8Autosómica recesiva
TCTN361384710614815Síndrome de Joubert tipo 18Autosómica recesiva
TDP160719814607250?Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva con neuropatía axonal tipo 1Autosómica recesiva
TDP26057646616949Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 23Autosómica recesiva
TDRD76112589613887Catarata tipo 36Autosómica recesiva
TECPR261500014615031Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49Autosómica recesiva
TECR61005719614020Discapacidad intelectual tipo 14Autosómica recesiva
TECRL6172424614021Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 3Autosómica recesiva
TECTA60257411603629Sordera autosómica recesiva tipo 21Autosómica recesiva
TELO261114016616954Síndrome de You-Hoover-FongAutosómica recesiva
TENM36100834615145Microftalmia aislada con coloboma tipo 9 Autosómica recesiva
TERT1872705613989Disqueratosis congénita autosomica recesiva tipo 4Autosómica recesiva
TEX156057958617960Fallo espermatogénico tipo 25Autosómica recesiva
TF1900003209300AtransferrinemiaAutosómica recesiva
TFR26047207604250Hemocromatosis tipo 3Autosómica recesiva
TFRC1900103616740Inmunodeficiencia tipo 46Autosómica recesiva
TG1884508274700Dishormonogénesis tiroidea tipo 3Autosómica recesiva
TGDS61614613616145Síndrome de Catel-ManzkeAutosómica recesiva
TGM119019514242300Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1Autosómica recesiva
TGM560380515609796Síndrome de descamación cutánea tipo 2Autosómica recesiva
TH19129011605407Síndrome de Segawa autosómico recesivoAutosómica recesiva
THOC2300395X300957Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35Ligada al X
THOC661540316613680Síndrome de Beaulieu-Boycott-InnesAutosómica recesiva
THRB1901603274300Resistencia a la hormona tiroideaAutosómica recesiva
TIMM5060738119617698Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9Autosómica recesiva
TIMMDC16155343618251Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 31Autosómica recesiva
TJP26077099615878Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 4Autosómica recesiva
TK218825016609560Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 2Autosómica recesiva
TKT6067813617044Estatura baja, retraso del desarrollo y cardiopatía congénitaAutosómica recesiva
TLE661239919616814Letalidad embrionaria preimplantacionalAutosómica recesiva
TMC16067069600974Sordera autosómica recesiva tipo 7Autosómica recesiva
TMC660582817226400Epidermodisplasia verruciforme tipo 1Autosómica recesiva
TMC860582917226400Epidermodisplasia verruciforme tipo 2Autosómica recesiva
TMCO16141231213980Dismorfismo craneofacial, anomalías esqueléticas y discapacidad intelectualAutosómica recesiva
TMEM10761618317617562; 617563Síndrome de Meckel tipo 13; Síndrome orofaciodigital tipo 16Autosómica recesiva
TMEM126A61298811612989Atrofia óptica tipo 7Autosómica recesiva
TMEM126B61553311618250Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 29Autosómica recesiva
TMEM13861445911614465Síndrome de Joubert tipo 16Autosómica recesiva
TMEM1656147264614727Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2KAutosómica recesiva
TMEM19961681517616829Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2PAutosómica recesiva
TMEM21661327711608091; 603194Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2Autosómica recesiva
TMEM23161494916614970; 615397Síndrome de Joubert tipo 20; Síndrome de Meckel tipo 11Autosómica recesiva
TMEM2376144232614424Síndrome de Joubert tipo 14Autosómica recesiva
TMEM26061744914617478Síndrome de defectos cardíacos estructurales y anomalías renalesAutosómica recesiva
TMEM676098848610688; 607361; 216360Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACHAutosómica recesiva
TMEM706124188614052Déficit del complejo mitocondrial V (ATP sintasa) nuclear tipo 2Autosómica recesiva
TMIE6072373600971Sordera autosómica recesiva tipo 6Autosómica recesiva
TMPRSS1560663521226200Deficiencia congénita de enteroquinasaAutosómica recesiva
TMPRSS360551121601072Sordera autosómica recesiva tipos 8/10Autosómica recesiva
TMPRSS660986222206200Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierroAutosómica recesiva
TMTC361721812617255Lisencefalia tipo 8Autosómica recesiva
TNFRSF11A60349918612301Síndrome de osteopetrosis tipo 7 con hipogammaglobulinemiaAutosómica recesiva
TNFRSF11B6026438239000Enfermedad de Paget juvenil tipo 5Autosómica recesiva
TNFRSF13B60490717240500Inmunodeficiencia común variable tipo 2Autosómica recesiva
TNFSF1160264213259710Síndrome de osteopetrosis tipo 2Autosómica recesiva
TNIK6100053617028Discapacidad intelecual tipo 54Autosómica recesiva
TNNT119104119605355Miopatía nemalínica 5, tipo AmishAutosómica recesiva
TNXB6009856606408Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1Autosómica recesiva
TOE16139311614969Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7Autosómica recesiva
TOP3A60124317618097Microcefalia, estatura baja y aumento del intercambio de cromátidas hermanasAutosómica recesiva
TP53RK60867920617730Síndrome de Galloway-Mowat tipo 4Autosómica recesiva
TPI119045012615512Anemia hemolítica por deficiencia de de triosa fosfato isomerasaAutosómica recesiva
TPK16063707614458Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 5 (encefalopatía episódica)Autosómica recesiva
TPM31910301609284*; 255310*Miopatía nemalínica tipo 1; Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibraAutosómica recesiva*
TPO6067652274500Dishormonogénesis tiroidea tipo 2AAutosómica recesiva
TPP160799811204500; 609270 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2; Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7Autosómica recesiva
TPRN6133549613307Sordera autosómica recesiva tipo 79Autosómica recesiva
TRAF3IP16073802616629Síndrome de Senior-Loken tipo 9Autosómica recesiva
TRAIP6059583616777Síndrome de Seckel tipo 9Autosómica recesiva
TRAPPC116141384615356Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 18 (LGMD R18) Autosómica recesiva
TRAPPC126141392617669Encefalopatía progresiva de inicio temprano con atrofia cerebral y espasticidadAutosómica recesiva
TRAPPC6B61039714617862Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, epilepsia y atrofia cerebralAutosómica recesiva
TRAPPC96119668613192Discapacidad intelectual tipo 13Autosómica recesiva
TRDN6032836615441Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaAutosómica recesiva
TREM26050866221770Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante tipo 2 (enfermedad de Nasu-Hakola)Autosómica recesiva
TREX16066093225750Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1Autosómica recesiva
TRHR1885458618573Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 7Autosómica recesiva
TRIM26141414615490Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2RAutosómica recesiva
TRIM326022909254110Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8)Autosómica recesiva
TRIM3760507317253250Enanismo MulibreyAutosómica recesiva
TRIOBP60976122609823Sordera autosómica recesiva tipo 28 Autosómica recesiva
TRIP1160450514200600Acondrogénesis tipo 1AAutosómica recesiva
TRIP136045075617598Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada 3Autosómica recesiva
TRIP460450115616866Atrofia muscular espinal con fracturas óseas congénitaAutosómica recesiva
TRIT16178401617873Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 35Autosómica recesiva
TRMT10A6160134616033Microcefalia, estatura baja y alteración del metabolismo de la glucosa tipo 1Autosómica recesiva
TRMT10C6154233616974Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 30Autosómica recesiva
TRMT561102314616539Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26Autosómica recesiva
TRMU61023022613070Insuficiencia hepática infantil agudaAutosómica recesiva
TRNT16129073616959Retinosis pigmentaria y microcitosis eritrocíticaAutosómica recesiva
TRPM160357615613216Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1CAutosómica recesiva
TRPM66070099602014Hipomagnesemia familiar con hipocalcemia secundariaAutosómica recesiva
TRPV66066807618188Hiperparatiroidismo neonatal transitorioAutosómica recesiva
TSEN156087561617026Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2FAutosómica recesiva
TSEN26087533612389Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2BAutosómica recesiva
TSEN3460875419612390Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2CAutosómica recesiva
TSEN5460875517277470; 225753Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4Autosómica recesiva
TSFM60472312610505Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3Autosómica recesiva
TSHB1885401275100Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 4Autosómica recesiva
TSHR60337214275200Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 1Autosómica recesiva
TTC1961381417615157Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 2Autosómica recesiva
TTC21B6120142613819Displasia torácica con costillas cortas tipo 4 con o sin polidactiliaAutosómica recesiva
TTC376145895222470Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1Autosómica recesiva
TTC7A6093322243150Síndrome de inmunodeficiencia y defectos gastrointestinalesAutosómica recesiva
TTC860813214615985Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8Autosómica recesiva
TTI26144268615541Discapacidad intelectual tipo 39Autosómica recesiva
TTLL561226814615860Distrofia de conos y bastones tipo 19Autosómica recesiva
TTN1888402608807; 611705Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 10 (LGMD R10); Miopatía de inicio temprano con miocardiopatía letalAutosómica recesiva
TTPA6004158277460Ataxia con déficit de vitamina EAutosómica recesiva
TUBA860574222613180Displasia cortical compleja con malformaciones cerebrales tipo 8Autosómica recesiva
TUBGCP460961015616335Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva tipo 3Autosómica recesiva
TUBGCP661005322251270Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva tipo 1Autosómica recesiva
TUFM60238916610678Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4Autosómica recesiva
TULP16022806613843Amaurosis congénita de Leber tipo 15Autosómica recesiva
TUSC36013858611093Discapacidad intelectual tipo 7Autosómica recesiva
TWIST26075562227260Displasia dérmica focal facial tipo 3 (tipo Setleis)Autosómica recesiva
TWNK60607510C10orf2271245; 616138Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 7 (tipo hepato-cerebro-renal); Síndrome de Perrault 5Autosómica recesiva
TXNL4A61159518608572Síndrome de Burn-McKeownAutosómica recesiva
TYK217694119611521Inmunodeficiencia tipo 35Autosómica recesiva
TYMP13122222603041Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE)Autosómica recesiva
TYR60693311203100; 606952Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1BAutosómica recesiva
TYROBP60414219221770Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante tipo 1 (enfermedad de Nasu-Hakola)Autosómica recesiva
TYRP11155019203290Albinismo oculocutáneo tipo 3Autosómica recesiva
UBA56105523617132Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 44Autosómica recesiva
UBE2T6105381616435Anemia de Fanconi grupo de complementación tipo TAutosómica recesiva
UBE3A60162315105830Síndrome de AngelmanAutosómica dominante
UBE3B60804712244450Síndrome oculocerebrofacial de KaufmanAutosómica recesiva
UBR160598115243800Síndrome de Johanson-BlizzardAutosómica recesiva
UCHL11913424615491Paraplejía espástica tipo 79Autosómica recesiva
UFM161055313617899Leucodistrofia hipomielinizante tipo 14Autosómica recesiva
UGT1A11917402606785; 218800Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2Autosómica recesiva
UMPS6138913258900Aciduria oróticaAutosómica recesiva
UNC13D60889717608898Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3Autosómica recesiva
UNC806126362616801Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies características tipo 2Autosómica recesiva
UNG19152512608106Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 5Autosómica recesiva
UPB160667322613161Deficiencia de beta-ureidopropionasaAutosómica recesiva
UPF3B300298X300676Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14Ligada al X
UQCRB1913308615158Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 3Autosómica recesiva
UQCRC219132916615160Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 5Autosómica recesiva
UQCRQ6120805615159Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 4Autosómica recesiva
UROD6135211176100Porfiria cutánea tarda familiarAutosómica recesiva
UROS60693810263700Porfiria eritropoyética congénitaAutosómica recesiva
USB161327616604173Poiquilodermia con neutropeniaAutosómica recesiva
USH1C60524211276904; 602092Síndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18AAutosómica recesiva
USH1G60769617606943Síndrome de Usher tipo 1GAutosómica recesiva
USH2A6084001276901Síndrome de Usher tipo 2AAutosómica recesiva
USP1860705722617397Síndrome pseudo-TORCH tipo 2Autosómica recesiva
UVSSA6146324614640Síndrome de sensibilidad a UVAutosómica recesiva
VAC1460463216617054Degeneración estriatonigral de inicio tempranoAutosómica recesiva
VARS11921506VARS617802Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, convulsiones y atrofia corticalAutosómica recesiva
VARS26128026615917Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 20Autosómica recesiva
VDR60176912277440Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2AAutosómica recesiva
VIPAS3961340114VIPAR613404Artrogriposis, disfunción renal y colestasisAutosómica recesiva
VKORC160854716607473Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina KAutosómica recesiva
VLDLR1929779224050Hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda, tipo 1Autosómica recesiva
VPS13A6059789200150CoreoacantocitosisAutosómica recesiva
VPS13B6078178216550Síndrome de CohenAutosómica recesiva
VPS13C60887915616840Enfermedad de Parkinson tipo 23Autosómica recesiva
VPS33B60855215208085Artrogriposis, disfunción renal y colestasis tipo 1Autosómica recesiva
VPS37A6099278614898Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53Autosómica recesiva
VPS456100351615285Neutropenia congénita grave tipo 5Autosómica recesiva
VPS5361585017615851Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2EAutosómica recesiva
VRK160216814607596Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1Autosómica recesiva
VSX214299314610092; 610093Microftalmia con coloboma 3; Microftalmia aislada 2Autosómica recesiva
VWF61316012277480Enfermedad de Von Willebrand tipo 3Autosómica recesiva
WARS26047331617710Trastorno del neurodesarrollo mitocondrial con movimientos anormales y acidosis láctica con o sin convulsionesAutosómica recesiva
WAS300392X301000; 313900Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al XLigada al X
WASHC461574812KIAA1033615817?Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 43Autosómica recesiva
WASHC56106578KIAA0196220210Síndrome de Ritscher-Schinzel tipo 1Autosómica recesiva
WDR196081514614377; 616307Nefronoptisis tipo 13; Síndrome de Senior-Loken tipo 8Autosómica recesiva
WDR356136022613610Displasia cráneo-ectodérmica tipo 2Autosómica recesiva
WDR45B60922617617977Trastorno del neurodesarrollo con cuadriplejia espástica y anomalías cerebrales con o sin convulsionesAutosómica recesiva
WDR6261358319604317Microcefalia primaria tipo 2 autosómica recesiva con o sin malformaciones corticalesAutosómica recesiva
WDR7261321415613211Amelogénesis imperfecta tipo 2A3 (tipo hipomaduración)Autosómica recesiva
WDR7361614415251300Síndrome de Galloway-Mowat tipo 1Autosómica recesiva
WDR8161421817610185Síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual y desequilibrioAutosómica recesiva
WEE26140847617996Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito (defecto de maduración de ovocitos 5)Autosómica recesiva
WFS16062014222300Síndrome de Wolfram tipo 1Autosómica recesiva
WHRN6079289DFNB31611383; 607084Síndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31 Autosómica recesiva
WIPF16023572614493?Síndrome de Wiskott-Aldrich 2Autosómica recesiva
WNK160523212201300Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2Autosómica recesiva
WNT116482012615220Osteogénesis imperfecta tipo 15Autosómica recesiva
WNT10A6062682257980Displasia odonto-ónico-dérmicaAutosómica recesiva
WNT10B60190612225300Malformación de manos y pies hendidos tipo 6Autosómica recesiva
WNT316533017273395?Síndrome de tetraameliaAutosómica recesiva
WNT7A6015703228930Síndrome de FurhmannAutosómica recesiva
WRAP5361266117613988Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 3Autosómica recesiva
WRN6046118277700Síndrome de WernerAutosómica recesiva
WWOX60513116616211; 614322Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 28; Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 12Autosómica recesiva
XDH6076332278300Xantinuria tipo 1Autosómica recesiva
XPA6111539278700Xerodermia pigmentosa grupo de complementación AAutosómica recesiva
XPC6132083278720Xerodermia pigmentosa grupo de complementación CAutosómica recesiva
XPNPEP361355322613159NefronoptitisAutosómica recesiva
XRCC41943635616541Síndrome de estatura baja primordial, microcefálica y resistencia a la insulinaAutosómica recesiva
XYLT160812416615777Displasia de Desbuquois tipo 2Autosómica recesiva
XYLT260812517605822Síndrome espondilo-ocularAutosómica recesiva
YARS261095712613561Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 2Autosómica recesiva
YY1AP16078601602531Síndrome de GrangeAutosómica recesiva
ZAP701769472617006; 269840Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio infantil tipo 2; Inmunodeficiencia tipo 48Autosómica recesiva
ZBTB1617679711612447Defectos esqueléticos, hipoplasia genital y discapacidad intelectualAutosómica recesiva
ZBTB246140646614069Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (síndrome ICF)Autosómica recesiva
ZC3H1461327914617125Discapacidad intelectual tipo 56Autosómica recesiva
ZDHHC9300646X300799Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo RaymondLigada al X
ZFYVE2661201214270700Paraplejía espástica tipo 15Autosómica recesiva
ZMPSTE246064801608612Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo BAutosómica recesiva
ZMYND106070703615444Discinesia ciliar primaria tipo 22Autosómica recesiva
ZNF40861645411616469Retinosis pigmentaria tipo 72Autosómica recesiva
ZNF42360455716614844Síndrome de Joubert tipo 19Autosómica recesiva
ZNF46961207816229200Síndrome de córnea frágil tipo 1Autosómica recesiva
ZNF711314990X300803Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97Ligada al X
ZNHIT360450017260565Síndrome PEHOAutosómica recesiva
ZP119500011615774Infertilidad femenina por un defecto de la zona pelúcida (defecto de maduración de ovocitos 1)Autosómica recesiva
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cromOMIM (gen)GenPrevious symbolOMIM (fenotipo)ENFERMEDADHerencia
12605378AAAS231550Síndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)Autosómica recesiva
2607800ABCA12601277; 242500Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)Autosómica recesiva
1601691ABCA4248200; 604116Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3Autosómica recesiva
2603201ABCB11605479; 601847Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2Autosómica recesiva
11600509ABCC8256450*; 606176*Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva*
X300371ABCD1300100AdrenoleucodistrofiaLigada al X
14603214ABCD4614857Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJAutosómica recesiva
11604773ACAD8611283Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasaAutosómica recesiva
3611103ACAD9611126La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)Autosómica recesiva
1607008ACADM201450Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaAutosómica recesiva
12606885ACADS201470Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena cortaAutosómica recesiva
10600301ACADSB610006Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasaAutosómica recesiva
17609575ACADVL201475Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy largaAutosómica recesiva
11607809ACAT1203750Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)Autosómica recesiva
17609751ACOX1264470Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomalAutosómica recesiva
16614245ACSF3614265Acidemia malónica y metilmalónica combinadaAutosómica recesiva
20608958ADA102700Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)Autosómica recesiva
5604539ADAMTS2225410Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxisAutosómica recesiva
16604110ADGRG1GPR56606854Polimicrogiria frontoparietal bilateralAutosómica recesiva
5602851ADGRV1GPR98605472Síndrome de Usher tipo 2CAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PDZD7)
10102750ADK614300Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasaAutosómica recesiva
4613228AGA208400Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)Autosómica recesiva
1610860AGL232400Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3Autosómica recesiva
2603051AGPS600121Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3Autosómica recesiva
2604285AGXT259900Hiperoxaluria primaria tipo 1Autosómica recesiva
20180960AHCY613752Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasaAutosómica recesiva
6608894AHI1608629Síndrome de Joubert tipo 3Autosómica recesiva
17604392AIPL1604393Amaurosis congénita de Leber tipo 4Autosómica recesiva
21607358AIRE240300*Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Autosómica recesiva*
17609523ALDH3A2270200Síndrome de Sjögren-LarssonAutosómica recesiva
1606811ALDH4A1239510Hiperprolinemia tipo 2Autosómica recesiva
9612724ALDOB229600Intolerancia hereditaria a la fructosaAutosómica recesiva
16605907ALG1608540Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1KAutosómica recesiva
1604566ALG6603147Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1CAutosómica recesiva
2606844ALMS1203800Síndrome de AlströmAutosómica recesiva
1171760ALPL241500; 241510Hipofosfatasia infantilAutosómica recesiva
3238310AMT605899Encefalopatía por glicinaAutosómica recesiva
X300629AP1S2304340Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)Ligada al X
12107777AQP2125800*Diabetes insípida nefrogénica tipo 2Autosómica recesiva*
X313700AR300068Síndrome de insensibilidad a los andrógenosLigada al X
6608313ARG1207800Argininemia (deficiencia de arginasa)Autosómica recesiva
3608922ARL13B612291Síndrome de Joubert tipo 8Autosómica recesiva
22607574ARSA250100Leucodistrofia metacromáticaAutosómica recesiva
5611542ARSB253200Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)Autosómica recesiva
X300180ARSLARSE302950Condrodisplasia punctata braquitelefalángicaLigada al X
X300382ARX308350; 300215; 309510Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARXLigada al X
7608310ASL207900Aciduria argininosuccínicaAutosómica recesiva
7108370ASNS615574Deficiencia de asparagina sintetasaAutosómica recesiva
17608034ASPA271900Enfermedad de CanavanAutosómica recesiva
9603470ASS1215700Citrulinemia tipo 1Autosómica recesiva
11607585ATM208900Ataxia-telangiectasiaAutosómica recesiva
2192132ATP6V1B1267300Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditivaAutosómica recesiva
X300011ATP7A309400; 304150Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipitalLigada al X
13606882ATP7B277900Enfermedad de WilsonAutosómica recesiva
18602397ATP8B1211600; 243300Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1Autosómica recesiva
X300504ATRX309580; 301040Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectualLigada al X
9600529AUH250950Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1Autosómica recesiva
9137060B4GALT1607091Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2DAutosómica recesiva
11209901BBS1209900Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1Autosómica recesiva
12610148BBS10615987Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10Autosómica recesiva
4610683BBS12615989Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12Autosómica recesiva
16606151BBS2615981Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2Autosómica recesiva
3177400BCHE617936Deficiencia de butirilcolinesterasaAutosómica recesiva
19608348BCKDHA248600Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1AAutosómica recesiva
6248611BCKDHB248600Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1BAutosómica recesiva
2603647BCS1L256000Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1LAutosómica recesiva
15604610BLM210900Síndrome de BloomAutosómica recesiva
X300553BRWD3300659Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93Ligada al X
1606412BSND602522Síndrome de Bartter tipo 4AAutosómica recesiva
3609019BTD253260Deficiencia de biotinidasaAutosómica recesiva
X300300BTK300755Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1 Ligada al X
8611492CA2259730Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)Autosómica recesiva
15114240CAPN3253600Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)Autosómica recesiva
1114251CASQ2611938Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2Autosómica recesiva
21613381CBS236200Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Autosómica recesiva
6603400CCN6WISP3208230Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantilAutosómica recesiva
X300386CD40LG308230Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)Ligada al X
10605516CDH23601386; 601067Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1DAutosómica recesiva
12610142CEP290611134; 610188; 611755Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10Autosómica recesiva
2608381CERKL608380Retinosis pigmentaria tipo 26Autosómica recesiva
7602421CFTR219700Fibrosis quísticaAutosómica recesiva
10118490CHAT254210Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 6Autosómica recesiva
X300390CHM303100CoroideremiaLigada al X
17100725CHRNE616324; 608931Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4CAutosómica recesiva
2100730CHRNG265000; 253290Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letalAutosómica recesiva
16605294CHST6217800Distrofia corneal macularAutosómica recesiva
16600005CIITA209920Síndrome de linfocito desnudo tipo 2Autosómica recesiva
7118425CLCN1255700Miotonía congénitaAutosómica recesiva
16607042CLN3204200Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3Autosómica recesiva
13608102CLN5256731Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5Autosómica recesiva
15606725CLN6601780Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6Autosómica recesiva
8607837CLN8600143Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8Autosómica recesiva
3606397CLRN1276902Síndrome de Usher tipo 3AAutosómica recesiva
4123825CNGA1613756Retinosis pigmentaria tipo 49Autosómica recesiva
16600724CNGB1613767Retinosis pigmentaria tipo 45Autosómica recesiva
8605080CNGB3262300Acromatopsia tipo 3Autosómica recesiva
9608461COL27A1615155Síndrome de SteelAutosómica recesiva
2120070COL4A3203780Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesiva
2120131COL4A4203780Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesiva
X303630COL4A5301050Síndrome de Alport ligado al XLigada al X
3120120COL7A1226600; 604129*; 131850*Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibialAutosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva*
3603033COLQ603034Síndrome miasténico congénito tipo 5Autosómica recesiva
10603646COX15615119; 256000Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de LeighAutosómica recesiva
2608307CPS1237300Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1Autosómica recesiva
11600528CPT1A255120Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1AAutosómica recesiva
1600650CPT2608836; 600649Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantilAutosómica recesiva
1604210CRB1600105; 613835Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8Autosómica recesiva
3605497CRTAP610682Osteogénesis imperfecta tipo 7Autosómica recesiva
1607657CTH219500CistationinuriaAutosómica recesiva
17606272CTNS219800Cistinosis nefropáticaAutosómica recesiva
20613111CTSA256540GalactosialidosisAutosómica recesiva
11602365CTSC245010; 245000Síndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-LefevreAutosómica recesiva
11116840CTSD610127Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10Autosómica recesiva
1601105CTSK265800PicnodisostosisAutosómica recesiva
X300304CUL4B300354Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo CabezasLigada al X
16608508CYBA233690Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBAAutosómica recesiva
X300481CYBB306400Enfermedad granulomatosa crónica ligada al XLigada al X
8610613CYP11B1202010Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasaAutosómica recesiva
8124080CYP11B2203400Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO Autosómica recesiva
10609300CYP17A1202110Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasaAutosómica recesiva
15107910CYP19A1613546Deficiencia en aromatasaAutosómica recesiva
2601771CYP1B1231300Glaucoma congénito primario tipo 3AAutosómica recesiva
6613815CYP21A2201910Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasaAutosómica recesiva
2606530CYP27A1213700Xantomatosis cerebrotendinosaAutosómica recesiva
12609506CYP27B1264700Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1Autosómica recesiva
1248610DBT248600Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2Autosómica recesiva
10605988DCLRE1C603554; 602450Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo AthabascanAutosómica recesiva
X300121DCX300067Lisencefalia tipo 1 ligada al XLigada al X
11600811DDB2278740Xerodermia pigmentosa grupo de complementación EAutosómica recesiva
11602858DHCR7270400Síndrome de Smith-Lemli-OpitzAutosómica recesiva
1608172DHDDS613861Retinosis pigmentaria tipo 59Autosómica recesiva
X300126DKC1305000Disqueratosis congénita ligada al cromosoma XLigada al X
7238331DLD246900Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasaAutosómica recesiva
X300189DLG3300850Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90Ligada al X
X300377DMD310200; 300376Distrofia muscular de Duchenne/BeckerLigada al X
5603335DNAH5608644Discinesia ciliar primaria tipo 3Autosómica recesiva
9604366DNAI1244400Discinesia ciliar primaria tipo 1Autosómica recesiva
17605483DNAI2612444Discinesia ciliar primaria tipo 9Autosómica recesiva
10606060DNAJC12617384Hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4Autosómica recesiva
4610285DOK7618389; 254300Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10Autosómica recesiva
9610746DOLK610768Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1MAutosómica recesiva
11191350DPAGT1608093; 614750Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13Autosómica recesiva
20603503DPM1608799Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1EAutosómica recesiva
1612779DPYD274270Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasaAutosómica recesiva
15606759DUOX2607200Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6Autosómica recesiva
15612772DUOXA2274900Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5Autosómica recesiva
2603009DYSF254130; 253601Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)Autosómica recesiva
X300451EDA305100Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al XLigada al X
2604095EDAR224900Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10BAutosómica recesiva
2604032EIF2AK3226980Síndrome de Wolcott-RallisonAutosómica recesiva
3603945EIF2B5603896Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescenteAutosómica recesiva
9603722ELP1IKBKAP223900Disautonomía familiarAutosómica recesiva
X300384EMD310300Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al XLigada al X
19126340ERCC2601675Tricotiodistrofia tipo 1Autosómica recesiva
2133510ERCC3616390Tricotiodistrofia tipo 2Autosómica recesiva
13133530ERCC5616570Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3Autosómica recesiva
10609413ERCC6133540; 214150Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1Autosómica recesiva
5609412ERCC8216400Síndrome de Cockayne tipo AAutosómica recesiva
8609353ESCO2268300Síndrome de RobertsAutosómica recesiva
15608053ETFA231680Acidemia glutárica tipo 2AAutosómica recesiva
19130410ETFB231680Acidemia glutárica tipo 2BAutosómica recesiva
4231675ETFDH231680Acidemia glutárica tipo 2CAutosómica recesiva
19608451ETHE1602473Encefalopatía etilmalónicaAutosómica recesiva
4604831EVC225500Síndrome de Ellis-van CreveldAutosómica recesiva
4607261EVC2225500Síndrome de Ellis-van CreveldAutosómica recesiva
9606489EXOSC3614678Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1BAutosómica recesiva
6612424EYS602772Retinosis pigmentaria tipo 25Autosómica recesiva
4264900F11612416*Déficit del factor XI autosómico recesivoAutosómica recesiva*
11176930F2613679Deficiencia de protrombinaAutosómica recesiva
1612309F5227400Deficiencia del factor VAutosómica recesiva
X300841F8306700Hemofilia ALigada al X
X300746F9306900Hemofilia BLigada al X
15613871FAH276700Tirosinemia tipo 1Autosómica recesiva
2613596FAM161A606068Retinosis pigmentaria tipo 28Autosómica recesiva
7611061FAM20C259775Síndrome de RaineAutosómica recesiva
16607139FANCA227650Anemia de Fanconi grupo de complementación AAutosómica recesiva
9613899FANCC227645Anemia de Fanconi grupo de complementación CAutosómica recesiva
9602956FANCG614082Anemia de Fanconi grupo de complementación GAutosómica recesiva
X300546FGD1305400Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16Ligada al X
1136850FH606812Déficit de fumarasaAutosómica recesiva
19606596FKRP613153; 606612; 607155Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A (síndrome Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscular de cinturas tipo 9 [LGMDR9])Autosómica recesiva
9607440FKTN253800; 613152; 611588Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])Autosómica recesiva
X309550FMR1300624Síndrome de X-frágilLigada al X
11613622FOXRED1618241Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19Autosómica recesiva
4607830FRAS1219000Síndrome de Fraser tipo 1Autosómica recesiva
21606806FTCD229100Deficiencia de glutamato formiminotransferasa Autosómica recesiva
X300499FTSJ1309549Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44Ligada al X
1612280FUCA1230000FucosidosisAutosómica recesiva
17613742G6PC232200Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1AAutosómica recesiva
17611045G6PC3612541Síndrome de DursunAutosómica recesiva
X305900G6PD300908Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)Ligada al X
17606800GAA232300Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2Autosómica recesiva
14606890GALC245200Enfermedad de KrabbeAutosómica recesiva
1606953GALE230350Deficiencia generalizada de galactosa epimerasaAutosómica recesiva
17604313GALK1230200Deficiencia de galactoquinasa con cataratasAutosómica recesiva
16612222GALNS253000Mucopolisacaridosis tipo 4AAutosómica recesiva
9606999GALT230400GalactosemiaAutosómica recesiva
19601240GAMT612736Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2Autosómica recesiva
1606463GBA230800Enfermedad de GaucherAutosómica recesiva
3607839GBE1232500Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4Autosómica recesiva
19608801GCDH231670Acidemia glutárica tipo 1Autosómica recesiva
14600225GCH1233910Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo BAutosómica recesiva
16238330GCSH605899?Encefalopatía por glicinaAutosómica recesiva
8606598GDAP1608340Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo AAutosómica recesiva
20601146GDF5200700Displasia acromesomélica tipo GrebeAutosómica recesiva
3606639GFM1609060Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1Autosómica recesiva
7139191GHRHR612781Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1BAutosómica recesiva
X304040GJB1302800Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1Ligada al X
13121011GJB2220290Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)
13604418GJB6612645; 220290Sordera autosómica recesiva tipo 1B; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB2)
X300644GLA301500Enfermedad de FabryLigada al X
3611458GLB1230500, 230600, 230650; 253010Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)Autosómica recesiva
9238300GLDC605899Encefalopatía por glicinaAutosómica recesiva
9603371GLE1253310; 611890Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anteriorAutosómica recesiva
9603824GNE605820Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)Autosómica recesiva
6606628GNMT606664Deficiencia de glicina N-metiltransferasaAutosómica recesiva
12607840GNPTAB252500; 252600Mucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/betaAutosómica recesiva
16607838GNPTG252605Mucolipidosis tipo 3 gammaAutosómica recesiva
4138850GNRHR146110Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7Autosómica recesiva
12607664GNS252940Mucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)Autosómica recesiva
17606672GP1BA231200Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1Autosómica recesiva
22138720GP1BB231200Síndrome de Bernard-Soulier tipo BAutosómica recesiva
3173515GP9231200Síndrome de Bernard-Soulier tipo CAutosómica recesiva
X300808GPR143300500Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)Ligada al X
9604296GRHPR260000Hiperoxaluria primaria tipo 2Autosómica recesiva
20601002GSS266130Déficit de glutatión sintetasaAutosómica recesiva
17600179GUCY2D204000Amaurosis congénita de Leber tipo 1Autosómica recesiva
7611499GUSB253220Mucopolisacaridosis tipo 7Autosómica recesiva
4601609HADH231530Deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasaAutosómica recesiva
2600890HADHA609016; 609015Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrialAutosómica recesiva
2143450HADHB609015Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrialAutosómica recesiva
1605998HAX1610738Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesivaAutosómica recesiva
16141800HBA1604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
16141850HBA2604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
11141900HBB603903Hemoglobinopatías asociadas al gen HBBAutosómica recesiva
X300019HCFC1309541Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)Ligada al X
15606869HEXA272800Enfermedad de Tay-SachsAutosómica recesiva
5606873HEXB268800Enfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adultaAutosómica recesiva
3607474HGD203500AlcaptonuriaAutosómica recesiva
8610453HGSNAT252930Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)Autosómica recesiva
1608374HJVHFE2602390Hemocromatosis tipo 2AAutosómica recesiva
21609018HLCS253270Deficiencia de holocarboxilasa sintetasaAutosómica recesiva
1613898HMGCL246450Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutáricaAutosómica recesiva
22141250HMOX1614034Deficiencia de hemo oxigenasa 1Autosómica recesiva
10613597HOGA1613616Hiperoxaluria primaria tipo 3Autosómica recesiva
12609695HPD276710Tirosinemia tipo 3Autosómica recesiva
X308000HPRT1300322Síndrome de Lesch-NyhanLigada al X
10604982HPS1203300Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1Autosómica recesiva
3606118HPS3614072Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3Autosómica recesiva
X300256HSD17B10300438Enfermedad mitocondrial HSD10Ligada al X
9605573HSD17B3264300Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasaAutosómica recesiva
5601860HSD17B4261515Déficit de proteína D bifuncionalAutosómica recesiva
1613890HSD3B2201810Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2Autosómica recesiva
1142461HSPG2224410Displasia disegmentaria tipo Silverman-HandmakerAutosómica recesiva
3607071HYAL1601492?Mucopolisacaridosis tipo 9Autosómica recesiva
11610693HYLS1236680Síndrome hidroletalusAutosómica recesiva
20604526IDH3B612572Retinosis pigmentaria tipo 46Autosómica recesiva
X300823IDS309900Mucopolisacaridosis tipo 2Ligada al X
4252800IDUA607014; 607015; 607016Mucipolisacaridosis tipo 1 (MPS1)Autosómica recesiva
11600502IGHMBP2616155Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2SAutosómica recesiva
X300206IL1RAPL1300143Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34Ligada al X
X308380IL2RG300400Inmunodeficiencia combinada grave ligada al XLigada al X
15607036IVD243500Acidemia isovaléricaAutosómica recesiva
6612025IYD274800Dishormogénesis tiroidea familar tipo 4Autosómica recesiva
19600173JAK3600802Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivoAutosómica recesiva
11600937KCNJ11601820; 606176*Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva; Autosómica recesiva*
X314690KDM5C300534Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-JensenLigada al X
X308840L1CAM307000; 303350; 304100Síndrome L1Ligada al X
6156225LAMA2607855; 618138Distrofia muscular asociada al gen LAMA2Autosómica recesiva
18600805LAMA3226700; 226650Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesiva
1150310LAMB3226700; 226650Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesiva
1150292LAMC2226700; 226650Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesiva
22603590LARGE1LARGE613154; 608840Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6BAutosómica recesiva
6611408LCA5604537Amaurosis congénita de Leber tipo 5Autosómica recesiva
2152790LHCGR238320Hipoplasia de células de LeydigAutosómica recesiva
9600577LHX3221750Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3Autosómica recesiva
5151443LIFR601559Síndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)Autosómica recesiva
10613497LIPA278000Deficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)Autosómica recesiva
3607365LIPH604379Hipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosisAutosómica recesiva
6612625LMBRD1277380Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIFAutosómica recesiva
18613072LOXHD1613079Sordera autosómica recesiva tipo 77Autosómica recesiva
8609708LPL238600Deficiencia de lipoproteína lipasaAutosómica recesiva
2607544LRPPRC220111Síndrome de Leigh tipo franco-canadienseAutosómica recesiva
1606897LYST214500Síndrome de Chediak-HigashiAutosómica recesiva
19609458MAN2B1248500Alfa-manosidosis tipo 1 y 2Autosómica recesiva
4609489MANBA248510Beta-manosidosisAutosómica recesiva
10610550MAT1A250850Déficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivoAutosómica recesiva
3609010MCCC1210200Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1Autosómica recesiva
5609014MCCC2210210Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2Autosómica recesiva
2608419MCEE251120Déficit de metilmalonil-CoA epimerasaAutosómica recesiva
19605248MCOLN1252650Mucopolidosis tipo 4Autosómica recesiva
X300005MECP2300673; 312750Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de RettLigada al X
11603810MED17613668Microcefalia postnatal progresiva con convulsiones y atrofia cerebralAutosómica recesiva
16608107MEFV249100Fiebre mediterránea familiarAutosómica recesiva
15605195MESP2608681Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
4611124MFSD8610951Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7Autosómica recesiva
17609883MKS1615990; 249000; 617121Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Síndrome de Meckel tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 28Autosómica recesiva
22605908MLC1604004Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticalesAutosómica recesiva
16606761MLYCD248360Déficit de malonil-CoA-descarboxilasaAutosómica recesiva
4607481MMAA251100Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12Autosómica recesiva
12607568MMAB251110Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12Autosómica recesiva
1609831MMACHC277400Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbICAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1)
2611935MMADHC277410Homocistinuria tipo cbID, variante 1Autosómica recesiva
6609058MMUTMUT251000Acidemia metilmalónica tipo mutAutosómica recesiva
2601336MOGS606056Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2bAutosómica recesiva
15154550MPI602579Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1bAutosómica recesiva
1159530MPL604498Trombocitopenia congénita amegacariocíticaAutosómica recesiva
2137960MPV17256810; 618400Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EEAutosómica recesiva
1607093MTHFR236250Homocistinuria por deficiencia de MTHFRAutosómica recesiva
X300415MTM1310400Miopatía miotubular ligada al XLigada al X
11603557MTMR2601382Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1Autosómica recesiva
1156570MTR250940Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblGAutosómica recesiva
5602568MTRR236270Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblEAutosómica recesiva
4157147MTTP200100AbetalipoproteinemiaAutosómica recesiva
12251170MVK610377Aciduria MevalonicaAutosómica recesiva
17602666MYO15A600316Sordera autosómica recesiva tipo 3Autosómica recesiva
11276903MYO7A276900; 600060Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
2615787NADK2616034Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasaAutosómica recesiva
17609701NAGLU252920Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)Autosómica recesiva
17608300NAGS237310Déficit de N-acetil glutamato sintetasaAutosómica recesiva
8602667NBN251260Síndrome de rotura de NijmegenAutosómica recesiva
7608512NCF1233700Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1Autosómica recesiva
1608515NCF2233710Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2Autosómica recesiva
X300658NDP310600Enfermedad de NorrieLigada al X
8605262NDRG1601455Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4DAutosómica recesiva
5609653NDUFAF2618233Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10Autosómica recesiva
20612360NDUFAF5618238Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16Autosómica recesiva
5602694NDUFS4252010Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1Autosómica recesiva
5603848NDUFS6618232Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9Autosómica recesiva
19601825NDUFS7618224Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3Autosómica recesiva
11161015NDUFV1618225Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4Autosómica recesiva
2161650NEB256030Miopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
6608272NEU1256550 Sialidosis tipo 1 y tipo 2Autosómica recesiva
5606470NHP2613987Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
19609661NLRP7231090Mola hidatiforme recurrente tipo 1Autosómica recesiva
15606471NOP10224230Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1Autosómica recesiva
18607623NPC1257220Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1Autosómica recesiva
14601015NPC2607625Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2Autosómica recesiva
2607100NPHP1609583Síndrome de Joubert tipo 4Autosómica recesiva
19602716NPHS1256300Síndrome nefrótico tipo 1Autosómica recesiva
1604766NPHS2600995Síndrome nefrótico tipo 2Autosómica recesiva
X300473NR0B1300200Hipoplasia adrenal congénitaLigada al X
15604485NR2E3268100; 611131*Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*
1191315NTRK1256800Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosisAutosómica recesiva
10613349OAT258870Deficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)Autosómica recesiva
15611409OCA2203200Albinismo oculocutáneo tipo 2Autosómica recesiva
X300535OCRL309000; 300555Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2Ligada al X
19606580OPA3258501Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3Autosómica recesiva
X300127OPHN1300486Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintivaLigada al X
6607649OSTM1259720Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesiva
X300461OTC311250Déficit de ornitina transcarbamilasaLigada al X
2603681OTOF601071Neuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1Autosómica recesiva
1610339P3H1LEPRE1610915Osteogénesis imperfecta tipo 8Autosómica recesiva
12612349PAH261600Fenilcetonuria Autosómica recesiva
X300142PAK3300558Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30Ligada al X
20606157PANK2234200Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1Autosómica recesiva
11608786PC266150Déficit de piruvato carboxilasaAutosómica recesiva
10126090PCBD1264070Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo DAutosómica recesiva
13232000PCCA606054Acidemia propionicaAutosómica recesiva
3232050PCCB606054Acidemia propionicaAutosómica recesiva
10605514PCDH15609533; 601067Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénicoAutosómica recesiva
5180071PDE6A613810Retinosis pigmentaria tipo 43Autosómica recesiva
X300502PDHA1312170Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfaLigada al X
3179060PDHB614111Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-betaAutosómica recesiva
7602136PEX1234580Síndrome de Heimler tipo 1Autosómica recesiva
1602859PEX10614870; 614871Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11BAutosómica recesiva
17601758PEX12614859Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
8170993PEX2614866Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
22608666PEX26614872Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
12600414PEX5214110Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
6601498PEX6614862; 616617*; 614863Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva
6601757PEX7215100Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1Autosómica recesiva
12610681PFKM232800Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7Autosómica recesiva
X311800PGK1300653Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1Ligada al X
X300560PHF8300263Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo SideriusLigada al X
1606879PHGDH256520; 601815Síndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasaAutosómica recesiva
6606702PKHD1263200Enfermedad renal poliquística tipo 4Autosómica recesiva
22603604PLA2G6256600Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1Autosómica recesiva
1153454PLOD1225400Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1Autosómica recesiva
X300401PLP1312080Enfermedad de Pelizaeus-MerzbacherLigada al X
16601785PMM2212065Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1AAutosómica recesiva
17603287PNPO610090Deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasaAutosómica recesiva
15174763POLG203700; 613662; 607459Enfermedades asociadas al gen POLGAutosómica recesiva
6610060POLR1C616494; 248390Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3Autosómica recesiva
1606822POMGNT1253280; 613151; 613157Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])Autosómica recesiva
9607423POMT1236670; 613155; 609308Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11])Autosómica recesiva
14607439POMT2613150; 613156; 613158Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14])Autosómica recesiva
7124015POR201750Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenadaAutosómica recesiva
3173110POU1F1613038*Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1Autosómica recesiva*
X300039POU3F4304400Sordera ligada al X tipo 2Ligada al X
4611065PPM1K615135?Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, variante leveAutosómica recesiva
1600722PPT1256730Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1Autosómica recesiva
X300463PQBP1309500Síndrome de RenpenningLigada al X
1176763PRDX1277400Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblC digénicaAutosómica recesiva, herencia digénica (gen MMACHC)
10170280PRF1603553Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2Autosómica recesiva
22606810PRODH239500Hiperprolinemia tipo 1Autosómica recesiva
5601538PROP1262600Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2Autosómica recesiva
X311850PRPS1300661; 304500; 311070; 301835Enfermedades relacionads con PRPS1Ligada al X
10176801PSAP611721Déficit combinado de saposinaAutosómica recesiva
11612719PTS261640Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo AAutosómica recesiva
12608109PUS1600462Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1Autosómica recesiva
11608455PYGM232600Enfermedad de McArdleAutosómica recesiva
4612676QDPR261630Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo CAutosómica recesiva
6606144RAB23201000Síndrome de CarpenterAutosómica recesiva
11179615RAG1603554; 601457Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativaAutosómica recesiva
11179616RAG2603554; 601457Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativaAutosómica recesiva
11601592RAPSN208150; 616326Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia de AChRAutosómica recesiva
6611524RARS2611523Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6Autosómica recesiva
18601881RAX611038Microftalmia aislada tipo 3Autosómica recesiva
14608830RDH12612712Amaurosis congénita de Leber tipo 13Autosómica recesiva
9157660RMRPCHH607095Displasia anauxética tipo 1Autosómica recesiva
11610330RNASEH2C610329Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3Autosómica recesiva
X300757RP2312600Retinosis pigmentaria tipo 2Ligada al X
1180069RPE65204100; 613794Amaurosis congénita de Leber y distrofia retiniana severa de inicio temprano relacionadas con RPE65Autosómica recesiva
X312610RPGR300029; 304020Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al XLigada al X
16610937RPGRIP1L611560; 611561; 619113Síndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACHAutosómica recesiva
X300839RS1312700RetinosquisisLigada al X
20608833RTEL1615190*Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesiva*
13604490SACS270550Ataxia espástica tipo Charlevoix-SaguenayAutosómica recesiva
2181031SAG258100Enfermedad de Oguchi tipo 1Autosómica recesiva
20606754SAMHD1612952Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5Autosómica recesiva
7607444SBDS260400Síndrome de Shwachman-DiamondAutosómica recesiva
4613009SEPSECS613811Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Autosómica recesiva
14107400SERPINA1613490Deficiencia de alfa-1-antitripsinaAutosómica recesiva
17600119SGCA608099Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)Autosómica recesiva
4600900SGCB604286Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)Autosómica recesiva
5601411SGCD601287Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6)Autosómica recesiva
13608896SGCG253700Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)Autosómica recesiva
17605270SGSH252900Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)Autosómica recesiva
X300490SH2D1A308240Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1Ligada al X
5608206SH3TC2601596Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4CAutosómica recesiva
16600968SLC12A3263800Síndrome de GitelmanAutosómica recesiva
15604878SLC12A6218000Agenesia de cuerpo calloso con neuropatíaAutosómica recesiva
X300095SLC16A2300523Síndrome de Allan-Herndon-DudleyLigada al X
6604322SLC17A5604369Enfermedad de SallaAutosómica recesiva
1603941SLC19A2249270Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1Autosómica recesiva
5603377SLC22A5212140Deficiencia sistémica primaria de carnitinaAutosómica recesiva
7603859SLC25A13605814; 603471Citrulinemia tipo 2, neonatal; Citrulinemia tipo 2, adultaAutosómica recesiva
13603861SLC25A15238970Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuriaAutosómica recesiva
3613698SLC25A20212138Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasaAutosómica recesiva
5606718SLC26A2600972Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)Autosómica recesiva
7126650SLC26A3214700Diarrea congénita de cloruros tipo 1 Autosómica recesiva
7605646SLC26A4600791; 274600Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de PendredAutosómica recesiva
6605634SLC35A1603585Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2FAutosómica recesiva
1605632SLC35A3615553?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsionesAutosómica recesiva
11605881SLC35C1266265Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2CAutosómica recesiva
1610804SLC35D1269250Displasia de SchneckenbeckenAutosómica recesiva
11602671SLC37A4232220Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1BAutosómica recesiva
8607059SLC39A4201100Acrodermatitis enteropáticaAutosómica recesiva
2104614SLC3A1220100*CistinuriaAutosómica recesiva*
5606202SLC45A2606574Albinismo oculocutáneo tipo 4Autosómica recesiva
17611672SLC46A1229050Malabsorción hereditaria de folatoAutosómica recesiva
20610206SLC4A11217700Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2Autosómica recesiva
19601843SLC5A5274400Dishormonogénesis tiroidea tipo 1Autosómica recesiva
5608893SLC6A19234500Síndrome de HartnupAutosómica recesiva
X300036SLC6A8300352Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1Ligada al X
14603593SLC7A7222700Intolerancia a la proteína lisinúricaAutosómica recesiva
19604144SLC7A9220100*CistinuriaAutosómica recesiva*
2606622SMARCAL1242900Displasia inmunosósea de SchimkeAutosómica recesiva
5600354SMN1253300Atrofia muscular espinalAutosómica recesiva
11607608SMPD1257200; 607616Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo BAutosómica recesiva
15610844SPG11602099Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5Autosómica recesiva
16602783SPG7607259Paraplejía espástica tipo 7Autosómica recesiva
2607306SRD5A2264600Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2Autosómica recesiva
2604402ST3GAL5609056Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish)Autosómica recesiva
8600617STAR201710Hiperplasia adrenal lipoideAutosómica recesiva
3607939SUMF1272200Deficiencia múltiple de sulfatasasAutosómica recesiva
9185620SURF1616684; 256000Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de LeighAutosómica recesiva
X313440SYN1300491Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductualesLigada al X
16613018TAT276600Tirosinemia tipo 2Autosómica recesiva
11604592TCIRG1259700Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1 Autosómica recesiva
14615000TECPR2615031Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49Autosómica recesiva
7604720TFR2604250Hemocromatosis tipo 3Autosómica recesiva
8188450TG274700Dishormonogénesis tiroidea tipo 3Autosómica recesiva
14190195TGM1242300Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1Autosómica recesiva
11191290TH605407Síndrome de Segawa autosómico recesivoAutosómica recesiva
X300395THOC2300957Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35Ligada al X
11613277TMEM216608091; 603194Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2Autosómica recesiva
8609884TMEM67610688; 607361; 216360Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACHAutosómica recesiva
21605511TMPRSS3601072Sordera autosómica recesiva tipos 8/10Autosómica recesiva
2606765TPO274500Dishormonogénesis tiroidea tipo 2AAutosómica recesiva
11607998TPP1204500; 609270 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2; Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7Autosómica recesiva
6603283TRDN615441Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaAutosómica recesiva
3606609TREX1225750Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1Autosómica recesiva
9602290TRIM32254110Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8)Autosómica recesiva
17605073TRIM37253250Enanismo MulibreyAutosómica recesiva
22610230TRMU613070Insuficiencia hepática infantil agudaAutosómica recesiva
17608755TSEN54277470; 225753Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4Autosómica recesiva
12604723TSFM610505Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3Autosómica recesiva
1188540TSHB275100Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 4Autosómica recesiva
14603372TSHR275200Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 1Autosómica recesiva
5614589TTC37222470Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1Autosómica recesiva
8600415TTPA277460Ataxia con déficit de vitamina EAutosómica recesiva
22131222TYMP603041Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE)Autosómica recesiva
11606933TYR203100; 606952Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1BAutosómica recesiva
9115501TYRP1203290Albinismo oculocutáneo tipo 3Autosómica recesiva
15601623UBE3A105830Síndrome de AngelmanAutosómica dominante
2191740UGT1A1606785; 218800Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2Autosómica recesiva
17608897UNC13D608898Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3Autosómica recesiva
X300298UPF3B300676Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14Ligada al X
11605242USH1C276904; 602092Síndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18AAutosómica recesiva
17607696USH1G606943Síndrome de Usher tipo 1GAutosómica recesiva
1608400USH2A276901Síndrome de Usher tipo 2AAutosómica recesiva
9605978VPS13A200150CoreoacantocitosisAutosómica recesiva
8607817VPS13B216550Síndrome de CohenAutosómica recesiva
1610035VPS45615285Neutropenia congénita grave tipo 5Autosómica recesiva
17615850VPS53615851Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2EAutosómica recesiva
14602168VRK1607596Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1Autosómica recesiva
14142993VSX2610092; 610093Microftalmia con coloboma 3; Microftalmia aislada 2Autosómica recesiva
X300392WAS301000; 313900Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al XLigada al X
9607928WHRNDFNB31611383; 607084Síndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31 Autosómica recesiva
2606268WNT10A257980Displasia odonto-ónico-dérmicaAutosómica recesiva
8604611WRN277700Síndrome de WernerAutosómica recesiva
9611153XPA278700Xerodermia pigmentosa grupo de complementación AAutosómica recesiva
3613208XPC278720Xerodermia pigmentosa grupo de complementación CAutosómica recesiva
X300646ZDHHC9300799Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo RaymondLigada al X
14612012ZFYVE26270700Paraplejía espástica tipo 15Autosómica recesiva
X314990ZNF711300803Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97Ligada al X
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cromOMIM (gen)GenPrevious symbolOMIM (fenotipo)ENFERMEDADHerencia
X300371ABCD1300100AdrenoleucodistrofiaLigada al X
X300629AP1S2304340Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)Ligada al X
X313700AR300068Síndrome de insensibilidad a los andrógenosLigada al X
X300180ARSLARSE302950Condrodisplasia punctata braquitelefalángicaLigada al X
X300382ARX308350; 300215; 309510Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARXLigada al X
X300011ATP7A309400; 304150Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipitalLigada al X
X300504ATRX309580; 301040Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectualLigada al X
X300553BRWD3300659Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93Ligada al X
X300300BTK300755Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1Ligada al X
X300386CD40LG308230Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)Ligada al X
7602421CFTR219700Fibrosis quísticaAutosómica recesiva
X300390CHM303100CoroideremiaLigada al X
X303630COL4A5301050Síndrome de Alport ligado al XLigada al X
X300304CUL4B300354Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo CabezasLigada al X
X300481CYBB306400Enfermedad granulomatosa crónica ligada al XLigada al X
6613815CYP21A2201910Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasaAutosómica recesiva
X300121DCX300067Lisencefalia tipo 1 ligada al XLigada al X
X300126DKC1305000Disqueratosis congénita ligada al cromosoma XLigada al X
X300189DLG3300850Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90Ligada al X
X300377DMD310200; 300376Distrofia muscular de Duchenne/BeckerLigada al X
X300451EDA305100Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al XLigada al X
X300384EMD310300Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al XLigada al X
X300841F8306700Hemofilia ALigada al X
X300746F9306900Hemofilia BLigada al X
X300546FGD1305400Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16Ligada al X
X309550FMR1300624Síndrome de X-frágilLigada al X
X300499FTSJ1309549Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44Ligada al X
X305900G6PD300908Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)Ligada al X
X304040GJB1302800Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1Ligada al X
13121011GJB2220290Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)
X300644GLA301500Enfermedad de FabryLigada al X
X300808GPR143300500Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)Ligada al X
16141800HBA1604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
16141850HBA2604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
11141900HBB603903Hemoglobinopatías asociadas al gen HBBAutosómica recesiva
X300019HCFC1309541Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)Ligada al X
X308000HPRT1300322Síndrome de Lesch-NyhanLigada al X
X300256HSD17B10300438Enfermedad mitocondrial HSD10Ligada al X
X300823IDS309900Mucopolisacaridosis tipo 2Ligada al X
X300206IL1RAPL1300143Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34Ligada al X
X308380IL2RG300400Inmunodeficiencia combinada grave ligada al XLigada al X
X314690KDM5C300534Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-JensenLigada al X
X308840L1CAM307000; 303350; 304100Síndrome L1Ligada al X
X300005MECP2300673; 312750Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de RettLigada al X
X300415MTM1310400Miopatía miotubular ligada al XLigada al X
X300658NDP310600Enfermedad de NorrieLigada al X
X300473NR0B1300200Hipoplasia adrenal congénitaLigada al X
X300535OCRL309000; 300555Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2Ligada al X
X300127OPHN1300486Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintivaLigada al X
X300461OTC311250Déficit de ornitina transcarbamilasaLigada al X
X300142PAK3300558Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30Ligada al X
X300502PDHA1312170Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfaLigada al X
X311800PGK1300653Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1Ligada al X
X300560PHF8300263Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo SideriusLigada al X
X300401PLP1312080Enfermedad de Pelizaeus-MerzbacherLigada al X
X300039POU3F4304400Sordera ligada al X tipo 2Ligada al X
X300463PQBP1309500Síndrome de RenpenningLigada al X
X311850PRPS1300661; 304500; 311070; 301835Enfermedades relacionads con PRPS1Ligada al X
X300757RP2312600Retinosis pigmentaria tipo 2Ligada al X
X312610RPGR300029; 304020Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al XLigada al X
X300839RS1312700RetinosquisisLigada al X
X300490SH2D1A308240Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1Ligada al X
X300095SLC16A2300523Síndrome de Allan-Herndon-DudleyLigada al X
X300036SLC6A8300352Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1Ligada al X
5600354SMN1253300Atrofia muscular espinalAutosómica recesiva
X313440SYN1300491Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductualesLigada al X
X300395THOC2300957Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35Ligada al X
X300298UPF3B300676Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14Ligada al X
X300392WAS301000; 313900Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al XLigada al X
X300646ZDHHC9300799Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo RaymondLigada al X
X314990ZNF711300803Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97Ligada al X
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cromOMIM (gen)GenPrevious symbolOMIM (fenotipo)ENFERMEDADHerencia
12605378AAAS231550Síndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)Autosómica recesiva
2607800ABCA12601277; 242500Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)Autosómica recesiva
1601691ABCA4248200; 604116Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3Autosómica recesiva
2603201ABCB11605479; 601847Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2Autosómica recesiva
11600509ABCC8256450*; 606176*Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva*
X300371ABCD1300100AdrenoleucodistrofiaLigada al X
14603214ABCD4614857Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJAutosómica recesiva
11604773ACAD8611283Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasaAutosómica recesiva
3611103ACAD9611126La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)Autosómica recesiva
1607008ACADM201450Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaAutosómica recesiva
12606885ACADS201470Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena cortaAutosómica recesiva
10600301ACADSB610006Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasaAutosómica recesiva
17609575ACADVL201475Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy largaAutosómica recesiva
11607809ACAT1203750Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)Autosómica recesiva
17609751ACOX1264470Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomalAutosómica recesiva
16614245ACSF3614265Acidemia malónica y metilmalónica combinadaAutosómica recesiva
20608958ADA102700Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)Autosómica recesiva
5604539ADAMTS2225410Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxisAutosómica recesiva
16604110ADGRG1GPR56606854Polimicrogiria frontoparietal bilateralAutosómica recesiva
5602851ADGRV1GPR98605472Síndrome de Usher tipo 2CAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PDZD7)
10102750ADK614300Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasaAutosómica recesiva
4613228AGA208400Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)Autosómica recesiva
1610860AGL232400Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3Autosómica recesiva
2603051AGPS600121Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3Autosómica recesiva
2604285AGXT259900Hiperoxaluria primaria tipo 1Autosómica recesiva
20180960AHCY613752Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasaAutosómica recesiva
6608894AHI1608629Síndrome de Joubert tipo 3Autosómica recesiva
17604392AIPL1604393Amaurosis congénita de Leber tipo 4Autosómica recesiva
21607358AIRE240300*Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1Autosómica recesiva*
17609523ALDH3A2270200Síndrome de Sjögren-LarssonAutosómica recesiva
1606811ALDH4A1239510Hiperprolinemia tipo 2Autosómica recesiva
9612724ALDOB229600Intolerancia hereditaria a la fructosaAutosómica recesiva
16605907ALG1608540Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1KAutosómica recesiva
1604566ALG6603147Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1CAutosómica recesiva
2606844ALMS1203800Síndrome de AlströmAutosómica recesiva
1171760ALPL241500; 241510Hipofosfatasia infantilAutosómica recesiva
3238310AMT605899Encefalopatía por glicinaAutosómica recesiva
X300629AP1S2304340Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)Ligada al X
12107777AQP2125800*Diabetes insípida nefrogénica tipo 2Autosómica recesiva*
X313700AR300068Síndrome de insensibilidad a los andrógenosLigada al X
6608313ARG1207800Argininemia (deficiencia de arginasa)Autosómica recesiva
3608922ARL13B612291Síndrome de Joubert tipo 8Autosómica recesiva
22607574ARSA250100Leucodistrofia metacromáticaAutosómica recesiva
5611542ARSB253200Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)Autosómica recesiva
X300180ARSLARSE302950Condrodisplasia punctata braquitelefalángicaLigada al X
X300382ARX308350; 300215; 309510Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARXLigada al X
7608310ASL207900Aciduria argininosuccínicaAutosómica recesiva
7108370ASNS615574Deficiencia de asparagina sintetasaAutosómica recesiva
17608034ASPA271900Enfermedad de CanavanAutosómica recesiva
9603470ASS1215700Citrulinemia tipo 1Autosómica recesiva
11607585ATM208900Ataxia-telangiectasiaAutosómica recesiva
2192132ATP6V1B1267300Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditivaAutosómica recesiva
X300011ATP7A309400; 304150Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipitalLigada al X
13606882ATP7B277900Enfermedad de WilsonAutosómica recesiva
18602397ATP8B1211600; 243300Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1Autosómica recesiva
X300504ATRX309580; 301040Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectualLigada al X
9600529AUH250950Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1Autosómica recesiva
9137060B4GALT1607091Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2DAutosómica recesiva
11209901BBS1209900Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1Autosómica recesiva
12610148BBS10615987Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10Autosómica recesiva
4610683BBS12615989Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12Autosómica recesiva
16606151BBS2615981Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2Autosómica recesiva
3177400BCHE617936Deficiencia de butirilcolinesterasaAutosómica recesiva
19608348BCKDHA248600Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1AAutosómica recesiva
6248611BCKDHB248600Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1BAutosómica recesiva
2603647BCS1L256000Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1LAutosómica recesiva
15604610BLM210900Síndrome de BloomAutosómica recesiva
X300553BRWD3300659Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93Ligada al X
1606412BSND602522Síndrome de Bartter tipo 4AAutosómica recesiva
3609019BTD253260Deficiencia de biotinidasaAutosómica recesiva
X300300BTK300755Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1Ligada al X
8611492CA2259730Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)Autosómica recesiva
15114240CAPN3253600Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)Autosómica recesiva
1114251CASQ2611938Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2Autosómica recesiva
21613381CBS236200Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasaAutosómica recesiva
6603400CCN6WISP3208230Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantilAutosómica recesiva
X300386CD40LG308230Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)Ligada al X
10605516CDH23601386; 601067Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1DAutosómica recesiva
12610142CEP290611134; 610188; 611755Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10Autosómica recesiva
2608381CERKL608380Retinosis pigmentaria tipo 26Autosómica recesiva
7602421CFTR219700Fibrosis quísticaAutosómica recesiva
10118490CHAT254210Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 6Autosómica recesiva
X300390CHM303100CoroideremiaLigada al X
17100725CHRNE616324; 608931Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4CAutosómica recesiva
2100730CHRNG265000; 253290Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letalAutosómica recesiva
16605294CHST6217800Distrofia corneal macularAutosómica recesiva
16600005CIITA209920Síndrome de linfocito desnudo tipo 2Autosómica recesiva
7118425CLCN1255700Miotonía congénitaAutosómica recesiva
16607042CLN3204200Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3Autosómica recesiva
13608102CLN5256731Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5Autosómica recesiva
15606725CLN6601780Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6Autosómica recesiva
8607837CLN8600143Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8Autosómica recesiva
3606397CLRN1276902Síndrome de Usher tipo 3AAutosómica recesiva
4123825CNGA1613756Retinosis pigmentaria tipo 49Autosómica recesiva
16600724CNGB1613767Retinosis pigmentaria tipo 45Autosómica recesiva
8605080CNGB3262300Acromatopsia tipo 3Autosómica recesiva
9608461COL27A1615155Síndrome de SteelAutosómica recesiva
2120070COL4A3203780Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesiva
2120131COL4A4203780Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesiva
X303630COL4A5301050Síndrome de Alport ligado al XLigada al X
3120120COL7A1226600; 604129*; 131850*Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibialAutosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva*
3603033COLQ603034Síndrome miasténico congénito tipo 5Autosómica recesiva
10603646COX15615119; 256000Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de LeighAutosómica recesiva
2608307CPS1237300Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1Autosómica recesiva
11600528CPT1A255120Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1AAutosómica recesiva
1600650CPT2608836; 600649Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantilAutosómica recesiva
1604210CRB1600105; 613835Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8Autosómica recesiva
3605497CRTAP610682Osteogénesis imperfecta tipo 7Autosómica recesiva
1607657CTH219500CistationinuriaAutosómica recesiva
17606272CTNS219800Cistinosis nefropáticaAutosómica recesiva
20613111CTSA256540GalactosialidosisAutosómica recesiva
11602365CTSC245010; 245000Síndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-LefevreAutosómica recesiva
11116840CTSD610127Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10Autosómica recesiva
1601105CTSK265800PicnodisostosisAutosómica recesiva
X300304CUL4B300354Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo CabezasLigada al X
16608508CYBA233690Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBAAutosómica recesiva
X300481CYBB306400Enfermedad granulomatosa crónica ligada al XLigada al X
8610613CYP11B1202010Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasaAutosómica recesiva
8124080CYP11B2203400Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMOAutosómica recesiva
10609300CYP17A1202110Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasaAutosómica recesiva
15107910CYP19A1613546Deficiencia en aromatasaAutosómica recesiva
2601771CYP1B1231300Glaucoma congénito primario tipo 3AAutosómica recesiva
6613815CYP21A2201910Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasaAutosómica recesiva
2606530CYP27A1213700Xantomatosis cerebrotendinosaAutosómica recesiva
12609506CYP27B1264700Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1Autosómica recesiva
1248610DBT248600Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2Autosómica recesiva
10605988DCLRE1C603554; 602450Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo AthabascanAutosómica recesiva
X300121DCX300067Lisencefalia tipo 1 ligada al XLigada al X
11600811DDB2278740Xerodermia pigmentosa grupo de complementación EAutosómica recesiva
11602858DHCR7270400Síndrome de Smith-Lemli-OpitzAutosómica recesiva
1608172DHDDS613861Retinosis pigmentaria tipo 59Autosómica recesiva
X300126DKC1305000Disqueratosis congénita ligada al cromosoma XLigada al X
7238331DLD246900Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasaAutosómica recesiva
X300189DLG3300850Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90Ligada al X
X300377DMD310200; 300376Distrofia muscular de Duchenne/BeckerLigada al X
5603335DNAH5608644Discinesia ciliar primaria tipo 3Autosómica recesiva
9604366DNAI1244400Discinesia ciliar primaria tipo 1Autosómica recesiva
17605483DNAI2612444Discinesia ciliar primaria tipo 9Autosómica recesiva
10606060DNAJC12617384Hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4Autosómica recesiva
4610285DOK7618389; 254300Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10Autosómica recesiva
9610746DOLK610768Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1MAutosómica recesiva
11191350DPAGT1608093; 614750Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13Autosómica recesiva
20603503DPM1608799Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1EAutosómica recesiva
1612779DPYD274270Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasaAutosómica recesiva
15606759DUOX2607200Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6Autosómica recesiva
15612772DUOXA2274900Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5Autosómica recesiva
2603009DYSF254130; 253601Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)Autosómica recesiva
X300451EDA305100Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al XLigada al X
2604095EDAR224900Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10BAutosómica recesiva
2604032EIF2AK3226980Síndrome de Wolcott-RallisonAutosómica recesiva
3603945EIF2B5603896Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescenteAutosómica recesiva
9603722ELP1IKBKAP223900Disautonomía familiarAutosómica recesiva
X300384EMD310300Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al XLigada al X
19126340ERCC2601675Tricotiodistrofia tipo 1Autosómica recesiva
2133510ERCC3616390Tricotiodistrofia tipo 2Autosómica recesiva
13133530ERCC5616570Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3Autosómica recesiva
10609413ERCC6133540; 214150Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1Autosómica recesiva
5609412ERCC8216400Síndrome de Cockayne tipo AAutosómica recesiva
8609353ESCO2268300Síndrome de RobertsAutosómica recesiva
15608053ETFA231680Acidemia glutárica tipo 2AAutosómica recesiva
19130410ETFB231680Acidemia glutárica tipo 2BAutosómica recesiva
4231675ETFDH231680Acidemia glutárica tipo 2CAutosómica recesiva
19608451ETHE1602473Encefalopatía etilmalónicaAutosómica recesiva
4604831EVC225500Síndrome de Ellis-van CreveldAutosómica recesiva
4607261EVC2225500Síndrome de Ellis-van CreveldAutosómica recesiva
9606489EXOSC3614678Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1BAutosómica recesiva
6612424EYS602772Retinosis pigmentaria tipo 25Autosómica recesiva
4264900F11612416*Déficit del factor XI autosómico recesivoAutosómica recesiva*
11176930F2613679Deficiencia de protrombinaAutosómica recesiva
1612309F5227400Deficiencia del factor VAutosómica recesiva
X300841F8306700Hemofilia ALigada al X
X300746F9306900Hemofilia BLigada al X
15613871FAH276700Tirosinemia tipo 1Autosómica recesiva
2613596FAM161A606068Retinosis pigmentaria tipo 28Autosómica recesiva
7611061FAM20C259775Síndrome de RaineAutosómica recesiva
16607139FANCA227650Anemia de Fanconi grupo de complementación AAutosómica recesiva
9613899FANCC227645Anemia de Fanconi grupo de complementación CAutosómica recesiva
9602956FANCG614082Anemia de Fanconi grupo de complementación GAutosómica recesiva
X300546FGD1305400Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16Ligada al X
1136850FH606812Déficit de fumarasaAutosómica recesiva
19606596FKRP613153; 606612; 607155Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A (síndrome Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscular de cinturas tipo 9 [LGMDR9])Autosómica recesiva
9607440FKTN253800; 613152; 611588Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])Autosómica recesiva
X309550FMR1300624Síndrome de X-frágilLigada al X
11613622FOXRED1618241Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19Autosómica recesiva
4607830FRAS1219000Síndrome de Fraser tipo 1Autosómica recesiva
21606806FTCD229100Deficiencia de glutamato formiminotransferasaAutosómica recesiva
X300499FTSJ1309549Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44Ligada al X
1612280FUCA1230000FucosidosisAutosómica recesiva
17613742G6PC232200Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1AAutosómica recesiva
17611045G6PC3612541Síndrome de DursunAutosómica recesiva
X305900G6PD300908Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)Ligada al X
17606800GAA232300Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2Autosómica recesiva
14606890GALC245200Enfermedad de KrabbeAutosómica recesiva
1606953GALE230350Deficiencia generalizada de galactosa epimerasaAutosómica recesiva
17604313GALK1230200Deficiencia de galactoquinasa con cataratasAutosómica recesiva
16612222GALNS253000Mucopolisacaridosis tipo 4AAutosómica recesiva
9606999GALT230400GalactosemiaAutosómica recesiva
19601240GAMT612736Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2Autosómica recesiva
1606463GBA230800Enfermedad de GaucherAutosómica recesiva
3607839GBE1232500Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4Autosómica recesiva
19608801GCDH231670Acidemia glutárica tipo 1Autosómica recesiva
14600225GCH1233910Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo BAutosómica recesiva
16238330GCSH605899?Encefalopatía por glicinaAutosómica recesiva
8606598GDAP1608340Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo AAutosómica recesiva
20601146GDF5200700Displasia acromesomélica tipo GrebeAutosómica recesiva
3606639GFM1609060Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1Autosómica recesiva
7139191GHRHR612781Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1BAutosómica recesiva
X304040GJB1302800Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1Ligada al X
13121011GJB2220290Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)
13604418GJB6612645; 220290Sordera autosómica recesiva tipo 1B; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB2)
X300644GLA301500Enfermedad de FabryLigada al X
3611458GLB1230500, 230600, 230650; 253010Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)Autosómica recesiva
9238300GLDC605899Encefalopatía por glicinaAutosómica recesiva
9603371GLE1253310; 611890Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anteriorAutosómica recesiva
9603824GNE605820Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)Autosómica recesiva
6606628GNMT606664Deficiencia de glicina N-metiltransferasaAutosómica recesiva
12607840GNPTAB252500; 252600Mucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/betaAutosómica recesiva
16607838GNPTG252605Mucolipidosis tipo 3 gammaAutosómica recesiva
4138850GNRHR146110Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7Autosómica recesiva
12607664GNS252940Mucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)Autosómica recesiva
17606672GP1BA231200Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1Autosómica recesiva
22138720GP1BB231200Síndrome de Bernard-Soulier tipo BAutosómica recesiva
3173515GP9231200Síndrome de Bernard-Soulier tipo CAutosómica recesiva
X300808GPR143300500Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)Ligada al X
9604296GRHPR260000Hiperoxaluria primaria tipo 2Autosómica recesiva
20601002GSS266130Déficit de glutatión sintetasaAutosómica recesiva
17600179GUCY2D204000Amaurosis congénita de Leber tipo 1Autosómica recesiva
7611499GUSB253220Mucopolisacaridosis tipo 7Autosómica recesiva
4601609HADH231530Deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasaAutosómica recesiva
2600890HADHA609016; 609015Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrialAutosómica recesiva
2143450HADHB609015Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrialAutosómica recesiva
1605998HAX1610738Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesivaAutosómica recesiva
16141800HBA1604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
16141850HBA2604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
11141900HBB603903Hemoglobinopatías asociadas al gen HBBAutosómica recesiva
X300019HCFC1309541Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)Ligada al X
15606869HEXA272800Enfermedad de Tay-SachsAutosómica recesiva
5606873HEXB268800Enfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adultaAutosómica recesiva
6613609HFE235200HemocromatosisAutosómica recesiva
3607474HGD203500AlcaptonuriaAutosómica recesiva
8610453HGSNAT252930Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)Autosómica recesiva
1608374HJVHFE2602390Hemocromatosis tipo 2AAutosómica recesiva
21609018HLCS253270Deficiencia de holocarboxilasa sintetasaAutosómica recesiva
1613898HMGCL246450Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutáricaAutosómica recesiva
22141250HMOX1614034Deficiencia de hemo oxigenasa 1Autosómica recesiva
10613597HOGA1613616Hiperoxaluria primaria tipo 3Autosómica recesiva
12609695HPD276710Tirosinemia tipo 3Autosómica recesiva
X308000HPRT1300322Síndrome de Lesch-NyhanLigada al X
10604982HPS1203300Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1Autosómica recesiva
3606118HPS3614072Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3Autosómica recesiva
X300256HSD17B10300438Enfermedad mitocondrial HSD10Ligada al X
9605573HSD17B3264300Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasaAutosómica recesiva
5601860HSD17B4261515Déficit de proteína D bifuncionalAutosómica recesiva
1613890HSD3B2201810Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2Autosómica recesiva
1142461HSPG2224410Displasia disegmentaria tipo Silverman-HandmakerAutosómica recesiva
3607071HYAL1601492?Mucopolisacaridosis tipo 9Autosómica recesiva
11610693HYLS1236680Síndrome hidroletalusAutosómica recesiva
20604526IDH3B612572Retinosis pigmentaria tipo 46Autosómica recesiva
X300823IDS309900Mucopolisacaridosis tipo 2Ligada al X
4252800IDUA607014; 607015; 607016Mucipolisacaridosis tipo 1 (MPS1)Autosómica recesiva
11600502IGHMBP2616155Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2SAutosómica recesiva
X300206IL1RAPL1300143Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34Ligada al X
X308380IL2RG300400Inmunodeficiencia combinada grave ligada al XLigada al X
15607036IVD243500Acidemia isovaléricaAutosómica recesiva
6612025IYD274800Dishormogénesis tiroidea familar tipo 4Autosómica recesiva
19600173JAK3600802Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivoAutosómica recesiva
11600937KCNJ11601820; 606176*Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva; Autosómica recesiva*
X314690KDM5C300534Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-JensenLigada al X
X308840L1CAM307000; 303350; 304100Síndrome L1Ligada al X
6156225LAMA2607855; 618138Distrofia muscular asociada al gen LAMA2Autosómica recesiva
18600805LAMA3226700; 226650Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesiva
1150310LAMB3226700; 226650Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesiva
1150292LAMC2226700; 226650Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesiva
22603590LARGE1LARGE613154; 608840Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6BAutosómica recesiva
6611408LCA5604537Amaurosis congénita de Leber tipo 5Autosómica recesiva
2152790LHCGR238320Hipoplasia de células de LeydigAutosómica recesiva
9600577LHX3221750Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3Autosómica recesiva
5151443LIFR601559Síndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)Autosómica recesiva
10613497LIPA278000Deficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)Autosómica recesiva
3607365LIPH604379Hipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosisAutosómica recesiva
6612625LMBRD1277380Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIFAutosómica recesiva
18613072LOXHD1613079Sordera autosómica recesiva tipo 77Autosómica recesiva
8609708LPL238600Deficiencia de lipoproteína lipasaAutosómica recesiva
2607544LRPPRC220111Síndrome de Leigh tipo franco-canadienseAutosómica recesiva
1606897LYST214500Síndrome de Chediak-HigashiAutosómica recesiva
19609458MAN2B1248500Alfa-manosidosis tipo 1 y 2Autosómica recesiva
4609489MANBA248510Beta-manosidosisAutosómica recesiva
10610550MAT1A250850Déficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivoAutosómica recesiva
3609010MCCC1210200Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1Autosómica recesiva
5609014MCCC2210210Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2Autosómica recesiva
2608419MCEE251120Déficit de metilmalonil-CoA epimerasaAutosómica recesiva
19605248MCOLN1252650Mucopolidosis tipo 4Autosómica recesiva
X300005MECP2300673; 312750Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de RettLigada al X
11603810MED17613668Microcefalia postnatal progresiva con convulsiones y atrofia cerebralAutosómica recesiva
16608107MEFV249100Fiebre mediterránea familiarAutosómica recesiva
15605195MESP2608681Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
4611124MFSD8610951Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7Autosómica recesiva
17609883MKS1615990; 249000; 617121Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Síndrome de Meckel tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 28Autosómica recesiva
22605908MLC1604004Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticalesAutosómica recesiva
16606761MLYCD248360Déficit de malonil-CoA-descarboxilasaAutosómica recesiva
4607481MMAA251100Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12Autosómica recesiva
12607568MMAB251110Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12Autosómica recesiva
1609831MMACHC277400Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbICAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1)
2611935MMADHC277410Homocistinuria tipo cbID, variante 1Autosómica recesiva
6609058MMUTMUT251000Acidemia metilmalónica tipo mutAutosómica recesiva
2601336MOGS606056Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2bAutosómica recesiva
15154550MPI602579Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1bAutosómica recesiva
1159530MPL604498Trombocitopenia congénita amegacariocíticaAutosómica recesiva
2137960MPV17256810; 618400Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EEAutosómica recesiva
1607093MTHFR236250Homocistinuria por deficiencia de MTHFRAutosómica recesiva
X300415MTM1310400Miopatía miotubular ligada al XLigada al X
11603557MTMR2601382Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1Autosómica recesiva
1156570MTR250940Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblGAutosómica recesiva
5602568MTRR236270Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblEAutosómica recesiva
4157147MTTP200100AbetalipoproteinemiaAutosómica recesiva
12251170MVK610377Aciduria MevalonicaAutosómica recesiva
17602666MYO15A600316Sordera autosómica recesiva tipo 3Autosómica recesiva
11276903MYO7A276900; 600060Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
2615787NADK2616034Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasaAutosómica recesiva
17609701NAGLU252920Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)Autosómica recesiva
17608300NAGS237310Déficit de N-acetil glutamato sintetasaAutosómica recesiva
8602667NBN251260Síndrome de rotura de NijmegenAutosómica recesiva
7608512NCF1233700Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1Autosómica recesiva
1608515NCF2233710Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2Autosómica recesiva
X300658NDP310600Enfermedad de NorrieLigada al X
8605262NDRG1601455Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4DAutosómica recesiva
5609653NDUFAF2618233Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10Autosómica recesiva
20612360NDUFAF5618238Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16Autosómica recesiva
5602694NDUFS4252010Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1Autosómica recesiva
5603848NDUFS6618232Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9Autosómica recesiva
19601825NDUFS7618224Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3Autosómica recesiva
11161015NDUFV1618225Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4Autosómica recesiva
2161650NEB256030Miopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
6608272NEU1256550Sialidosis tipo 1 y tipo 2Autosómica recesiva
5606470NHP2613987Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesiva
19609661NLRP7231090Mola hidatiforme recurrente tipo 1Autosómica recesiva
15606471NOP10224230Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1Autosómica recesiva
18607623NPC1257220Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1Autosómica recesiva
14601015NPC2607625Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2Autosómica recesiva
2607100NPHP1609583Síndrome de Joubert tipo 4Autosómica recesiva
19602716NPHS1256300Síndrome nefrótico tipo 1Autosómica recesiva
1604766NPHS2600995Síndrome nefrótico tipo 2Autosómica recesiva
X300473NR0B1300200Hipoplasia adrenal congénitaLigada al X
15604485NR2E3268100; 611131*Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*
1191315NTRK1256800Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosisAutosómica recesiva
10613349OAT258870Deficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)Autosómica recesiva
15611409OCA2203200Albinismo oculocutáneo tipo 2Autosómica recesiva
X300535OCRL309000; 300555Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2Ligada al X
19606580OPA3258501Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3Autosómica recesiva
X300127OPHN1300486Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintivaLigada al X
6607649OSTM1259720Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesiva
X300461OTC311250Déficit de ornitina transcarbamilasaLigada al X
2603681OTOF601071Neuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1Autosómica recesiva
1610339P3H1LEPRE1610915Osteogénesis imperfecta tipo 8Autosómica recesiva
12612349PAH261600FenilcetonuriaAutosómica recesiva
X300142PAK3300558Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30Ligada al X
20606157PANK2234200Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1Autosómica recesiva
11608786PC266150Déficit de piruvato carboxilasaAutosómica recesiva
10126090PCBD1264070Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo DAutosómica recesiva
13232000PCCA606054Acidemia propionicaAutosómica recesiva
3232050PCCB606054Acidemia propionicaAutosómica recesiva
10605514PCDH15609533; 601067Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénicoAutosómica recesiva
5180071PDE6A613810Retinosis pigmentaria tipo 43Autosómica recesiva
X300502PDHA1312170Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfaLigada al X
3179060PDHB614111Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-betaAutosómica recesiva
7602136PEX1234580Síndrome de Heimler tipo 1Autosómica recesiva
1602859PEX10614870; 614871Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11BAutosómica recesiva
17601758PEX12614859Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
8170993PEX2614866Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
22608666PEX26614872Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
12600414PEX5214110Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesiva
6601498PEX6614862; 616617*; 614863Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva
6601757PEX7215100Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1Autosómica recesiva
12610681PFKM232800Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7Autosómica recesiva
X311800PGK1300653Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1Ligada al X
X300560PHF8300263Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo SideriusLigada al X
1606879PHGDH256520; 601815Síndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasaAutosómica recesiva
6606702PKHD1263200Enfermedad renal poliquística tipo 4Autosómica recesiva
22603604PLA2G6256600Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1Autosómica recesiva
1153454PLOD1225400Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1Autosómica recesiva
X300401PLP1312080Enfermedad de Pelizaeus-MerzbacherLigada al X
16601785PMM2212065Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1AAutosómica recesiva
17603287PNPO610090Deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasaAutosómica recesiva
15174763POLG203700; 613662; 607459Enfermedades asociadas al gen POLGAutosómica recesiva
6610060POLR1C616494; 248390Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3Autosómica recesiva
1606822POMGNT1253280; 613151; 613157Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])Autosómica recesiva
9607423POMT1236670; 613155; 609308Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11])Autosómica recesiva
14607439POMT2613150; 613156; 613158Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14])Autosómica recesiva
7124015POR201750Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenadaAutosómica recesiva
3173110POU1F1613038*Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1Autosómica recesiva*
X300039POU3F4304400Sordera ligada al X tipo 2Ligada al X
4611065PPM1K615135?Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, variante leveAutosómica recesiva
1600722PPT1256730Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1Autosómica recesiva
X300463PQBP1309500Síndrome de RenpenningLigada al X
1176763PRDX1277400Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblC digénicaAutosómica recesiva, herencia digénica (gen MMACHC)
10170280PRF1603553Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2Autosómica recesiva
22606810PRODH239500Hiperprolinemia tipo 1Autosómica recesiva
5601538PROP1262600Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2Autosómica recesiva
X311850PRPS1300661; 304500; 311070; 301835Enfermedades relacionads con PRPS1Ligada al X
10176801PSAP611721Déficit combinado de saposinaAutosómica recesiva
11612719PTS261640Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo AAutosómica recesiva
12608109PUS1600462Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1Autosómica recesiva
11608455PYGM232600Enfermedad de McArdleAutosómica recesiva
4612676QDPR261630Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo CAutosómica recesiva
6606144RAB23201000Síndrome de CarpenterAutosómica recesiva
11179615RAG1603554; 601457Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativaAutosómica recesiva
11179616RAG2603554; 601457Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativaAutosómica recesiva
11601592RAPSN208150; 616326Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia de AChRAutosómica recesiva
6611524RARS2611523Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6Autosómica recesiva
18601881RAX611038Microftalmia aislada tipo 3Autosómica recesiva
14608830RDH12612712Amaurosis congénita de Leber tipo 13Autosómica recesiva
9157660RMRPCHH607095Displasia anauxética tipo 1Autosómica recesiva
11610330RNASEH2C610329Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3Autosómica recesiva
X300757RP2312600Retinosis pigmentaria tipo 2Ligada al X
1180069RPE65204100; 613794Amaurosis congénita de Leber y distrofia retiniana severa de inicio temprano relacionadas con RPE65Autosómica recesiva
X312610RPGR300029; 304020Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al XLigada al X
16610937RPGRIP1L611560; 611561; 619113Síndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACHAutosómica recesiva
X300839RS1312700RetinosquisisLigada al X
20608833RTEL1615190*Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesiva*
13604490SACS270550Ataxia espástica tipo Charlevoix-SaguenayAutosómica recesiva
2181031SAG258100Enfermedad de Oguchi tipo 1Autosómica recesiva
20606754SAMHD1612952Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5Autosómica recesiva
7607444SBDS260400Síndrome de Shwachman-DiamondAutosómica recesiva
4613009SEPSECS613811Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Autosómica recesiva
14107400SERPINA1613490Deficiencia de alfa-1-antitripsinaAutosómica recesiva
17600119SGCA608099Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)Autosómica recesiva
4600900SGCB604286Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)Autosómica recesiva
5601411SGCD601287Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6)Autosómica recesiva
13608896SGCG253700Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)Autosómica recesiva
17605270SGSH252900Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)Autosómica recesiva
X300490SH2D1A308240Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1Ligada al X
5608206SH3TC2601596Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4CAutosómica recesiva
16600968SLC12A3263800Síndrome de GitelmanAutosómica recesiva
15604878SLC12A6218000Agenesia de cuerpo calloso con neuropatíaAutosómica recesiva
X300095SLC16A2300523Síndrome de Allan-Herndon-DudleyLigada al X
6604322SLC17A5604369Enfermedad de SallaAutosómica recesiva
1603941SLC19A2249270Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1Autosómica recesiva
5603377SLC22A5212140Deficiencia sistémica primaria de carnitinaAutosómica recesiva
7603859SLC25A13605814; 603471Citrulinemia tipo 2, neonatal; Citrulinemia tipo 2, adultaAutosómica recesiva
13603861SLC25A15238970Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuriaAutosómica recesiva
3613698SLC25A20212138Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasaAutosómica recesiva
5606718SLC26A2600972Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)Autosómica recesiva
7126650SLC26A3214700Diarrea congénita de cloruros tipo 1Autosómica recesiva
7605646SLC26A4600791; 274600Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de PendredAutosómica recesiva
6605634SLC35A1603585Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2FAutosómica recesiva
1605632SLC35A3615553?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsionesAutosómica recesiva
11605881SLC35C1266265Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2CAutosómica recesiva
1610804SLC35D1269250Displasia de SchneckenbeckenAutosómica recesiva
11602671SLC37A4232220Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1BAutosómica recesiva
8607059SLC39A4201100Acrodermatitis enteropáticaAutosómica recesiva
2104614SLC3A1220100*CistinuriaAutosómica recesiva*
5606202SLC45A2606574Albinismo oculocutáneo tipo 4Autosómica recesiva
17611672SLC46A1229050Malabsorción hereditaria de folatoAutosómica recesiva
20610206SLC4A11217700Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2Autosómica recesiva
19601843SLC5A5274400Dishormonogénesis tiroidea tipo 1Autosómica recesiva
5608893SLC6A19234500Síndrome de HartnupAutosómica recesiva
X300036SLC6A8300352Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1Ligada al X
14603593SLC7A7222700Intolerancia a la proteína lisinúricaAutosómica recesiva
19604144SLC7A9220100*CistinuriaAutosómica recesiva*
2606622SMARCAL1242900Displasia inmunosósea de SchimkeAutosómica recesiva
5600354SMN1253300Atrofia muscular espinalAutosómica recesiva
11607608SMPD1257200; 607616Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo BAutosómica recesiva
15610844SPG11602099Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5Autosómica recesiva
16602783SPG7607259Paraplejía espástica tipo 7Autosómica recesiva
2607306SRD5A2264600Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2Autosómica recesiva
2604402ST3GAL5609056Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish)Autosómica recesiva
8600617STAR201710Hiperplasia adrenal lipoideAutosómica recesiva
3607939SUMF1272200Deficiencia múltiple de sulfatasasAutosómica recesiva
9185620SURF1616684; 256000Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de LeighAutosómica recesiva
X313440SYN1300491Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductualesLigada al X
16613018TAT276600Tirosinemia tipo 2Autosómica recesiva
11604592TCIRG1259700Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1Autosómica recesiva
14615000TECPR2615031Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49Autosómica recesiva
7604720TFR2604250Hemocromatosis tipo 3Autosómica recesiva
8188450TG274700Dishormonogénesis tiroidea tipo 3Autosómica recesiva
14190195TGM1242300Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1Autosómica recesiva
11191290TH605407Síndrome de Segawa autosómico recesivoAutosómica recesiva
X300395THOC2300957Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35Ligada al X
11613277TMEM216608091; 603194Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2Autosómica recesiva
8609884TMEM67610688; 607361; 216360Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACHAutosómica recesiva
21605511TMPRSS3601072Sordera autosómica recesiva tipos 8/10Autosómica recesiva
2606765TPO274500Dishormonogénesis tiroidea tipo 2AAutosómica recesiva
11607998TPP1204500; 609270 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2; Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7Autosómica recesiva
6603283TRDN615441Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaAutosómica recesiva
3606609TREX1225750Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1Autosómica recesiva
9602290TRIM32254110Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8)Autosómica recesiva
17605073TRIM37253250Enanismo MulibreyAutosómica recesiva
22610230TRMU613070Insuficiencia hepática infantil agudaAutosómica recesiva
17608755TSEN54277470; 225753Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4Autosómica recesiva
12604723TSFM610505Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3Autosómica recesiva
1188540TSHB275100Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 4Autosómica recesiva
14603372TSHR275200Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 1Autosómica recesiva
5614589TTC37222470Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1Autosómica recesiva
8600415TTPA277460Ataxia con déficit de vitamina EAutosómica recesiva
22131222TYMP603041Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE)Autosómica recesiva
11606933TYR203100; 606952Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1BAutosómica recesiva
9115501TYRP1203290Albinismo oculocutáneo tipo 3Autosómica recesiva
15601623UBE3A105830Síndrome de AngelmanAutosómica dominante
2191740UGT1A1606785; 218800Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2Autosómica recesiva
17608897UNC13D608898Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3Autosómica recesiva
X300298UPF3B300676Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14Ligada al X
11605242USH1C276904; 602092Síndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18AAutosómica recesiva
17607696USH1G606943Síndrome de Usher tipo 1GAutosómica recesiva
1608400USH2A276901Síndrome de Usher tipo 2AAutosómica recesiva
9605978VPS13A200150CoreoacantocitosisAutosómica recesiva
8607817VPS13B216550Síndrome de CohenAutosómica recesiva
1610035VPS45615285Neutropenia congénita grave tipo 5Autosómica recesiva
17615850VPS53615851Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2EAutosómica recesiva
14602168VRK1607596Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1Autosómica recesiva
14142993VSX2610092; 610093Microftalmia con coloboma 3; Microftalmia aislada 2Autosómica recesiva
X300392WAS301000; 313900Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al XLigada al X
9607928WHRNDFNB31611383; 607084Síndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31 Autosómica recesiva
2606268WNT10A257980Displasia odonto-ónico-dérmicaAutosómica recesiva
8604611WRN277700Síndrome de WernerAutosómica recesiva
9611153XPA278700Xerodermia pigmentosa grupo de complementación AAutosómica recesiva
3613208XPC278720Xerodermia pigmentosa grupo de complementación CAutosómica recesiva
X300646ZDHHC9300799Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo RaymondLigada al X
14612012ZFYVE26270700Paraplejía espástica tipo 15Autosómica recesiva
X314990ZNF711300803Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97Ligada al X

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cromOMIM (gen)GenPrevious symbolOMIM (fenotipo)ENFERMEDADHerencia
X300371ABCD1300100AdrenoleucodistrofiaLigada al X
1607008ACADM201450Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaAutosómica recesiva
2604285AGXT259900Hiperoxaluria primaria tipo 1Autosómica recesiva
X300629AP1S2304340Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)Ligada al X
X313700AR300068Síndrome de insensibilidad a los andrógenosLigada al X
22607574ARSA250100Leucodistrofia metacromáticaAutosómica recesiva
X300180ARSLARSE302950Condrodisplasia punctata braquitelefalángicaLigada al X
X300382ARX308350; 300215; 309510Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARXLigada al X
X300011ATP7A309400; 304150Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipitalLigada al X
X300504ATRX309580; 301040Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectualLigada al X
X300553BRWD3300659Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93Ligada al X
3609019BTD253260Deficiencia de biotinidasaAutosómica recesiva
X300300BTK300755Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1Ligada al X
21613381CBS236200Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasaAutosómica recesiva
X300386CD40LG308230Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)Ligada al X
7602421CFTR219700Fibrosis quísticaAutosómica recesiva
X300390CHM303100CoroideremiaLigada al X
X303630COL4A5301050Síndrome de Alport ligado al XLigada al X
X300304CUL4B300354Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo CabezasLigada al X
X300481CYBB306400Enfermedad granulomatosa crónica ligada al XLigada al X
X300121DCX300067Lisencefalia tipo 1 ligada al XLigada al X
11602858DHCR7270400Síndrome de Smith-Lemli-OpitzAutosómica recesiva
X300126DKC1305000Disqueratosis congénita ligada al cromosoma XLigada al X
X300189DLG3300850Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90Ligada al X
X300377DMD310200; 300376Distrofia muscular de Duchenne/BeckerLigada al X
X300451EDA305100Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al XLigada al X
X300384EMD310300Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al XLigada al X
X300841F8306700Hemofilia ALigada al X
X300746F9306900Hemofilia BLigada al X
X300546FGD1305400Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16Ligada al X
X309550FMR1300624Síndrome de X-frágilLigada al X
X300499FTSJ1309549Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44Ligada al X
X305900G6PD300908Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)Ligada al X
17606800GAA232300Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2Autosómica recesiva
9606999GALT230400GalactosemiaAutosómica recesiva
X304040GJB1302800Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1Ligada al X
13121011GJB2220290Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)
X300644GLA301500Enfermedad de FabryLigada al X
X300808GPR143300500Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)Ligada al X
2600890HADHA609016; 609015Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrialAutosómica recesiva
16141800HBA1604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
16141850HBA2604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
11141900HBB603903Hemoglobinopatías asociadas al gen HBBAutosómica recesiva
X300019HCFC1309541Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)Ligada al X
X308000HPRT1300322Síndrome de Lesch-NyhanLigada al X
X300256HSD17B10300438Enfermedad mitocondrial HSD10Ligada al X
X300823IDS309900Mucopolisacaridosis tipo 2Ligada al X
X300206IL1RAPL1300143Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34Ligada al X
X308380IL2RG300400Inmunodeficiencia combinada grave ligada al XLigada al X
X314690KDM5C300534Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-JensenLigada al X
X308840L1CAM307000; 303350; 304100Síndrome L1Ligada al X
X300005MECP2300673; 312750Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de RettLigada al X
1609831MMACHC277400Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbICAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1)
X300415MTM1310400Miopatía miotubular ligada al XLigada al X
X300658NDP310600Enfermedad de NorrieLigada al X
X300473NR0B1300200Hipoplasia adrenal congénitaLigada al X
X300535OCRL309000; 300555Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2Ligada al X
X300127OPHN1300486Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintivaLigada al X
X300461OTC311250Déficit de ornitina transcarbamilasaLigada al X
12612349PAH261600FenilcetonuriaAutosómica recesiva
X300142PAK3300558Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30Ligada al X
X300502PDHA1312170Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfaLigada al X
X311800PGK1300653Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1Ligada al X
X300560PHF8300263Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo SideriusLigada al X
X300401PLP1312080Enfermedad de Pelizaeus-MerzbacherLigada al X
16601785PMM2212065Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1AAutosómica recesiva
X300039POU3F4304400Sordera ligada al X tipo 2Ligada al X
X300463PQBP1309500Síndrome de RenpenningLigada al X
X311850PRPS1300661; 304500; 311070; 301835Enfermedades relacionads con PRPS1Ligada al X
X300757RP2312600Retinosis pigmentaria tipo 2Ligada al X
X312610RPGR300029; 304020Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al XLigada al X
X300839RS1312700RetinosquisisLigada al X
X300490SH2D1A308240Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1Ligada al X
X300095SLC16A2300523Síndrome de Allan-Herndon-DudleyLigada al X
5606718SLC26A2600972Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)Autosómica recesiva
X300036SLC6A8300352Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1Ligada al X
5600354SMN1253300Atrofia muscular espinalAutosómica recesiva
X313440SYN1300491Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductualesLigada al X
X300395THOC2300957Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35Ligada al X
X300298UPF3B300676Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14Ligada al X
X300392WAS301000; 313900Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al XLigada al X
X300646ZDHHC9300799Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo RaymondLigada al X
X314990ZNF711300803Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97Ligada al X

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chromOMIM (gene)GeneOMIM (phen)disease name (phenotype)inheritance
7602421CFTR219700Cystic fibrosisAutosomal recessive
X300377DMD310200; 300376Duchenne/Becker muscular dystrophyX-linked
X309550FMR1300624Fragile X syndromeX-linked
X305900G6PD300908Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism)X-linked
13121011GJB2220290Deafness, autosomal recessive, type 1A; Deafness, digenic, GJB2/GJB6Autosomal recessive; Digenic inheritance (GJB6 gene)
16141800HBA1604131Thalassemia, alpha-Autosomal recessive
16141850HBA2604131Thalassemia, alpha-Autosomal recessive
11141900HBB603903HBB-related hemoglobinopathyAutosomal recessive
15606869HEXA272800Tay-Sachs diseaseAutosomal recessive
5600354SMN1253300Spinal muscular atrophyAutosomal recessive

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cromOMIM (gen)GenPrevious symbolOMIM (fenotipo)ENFERMEDADHerencia
X300371ABCD1300100AdrenoleucodistrofiaLigada al X
X300629AP1S2304340Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)Ligada al X
X313700AR300068Síndrome de insensibilidad a los andrógenosLigada al X
X300180ARSLARSE302950Condrodisplasia punctata braquitelefalángicaLigada al X
X300382ARX308350; 300215; 309510Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARXLigada al X
X300011ATP7A309400; 304150Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipitalLigada al X
X300504ATRX309580; 301040Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectualLigada al X
X300553BRWD3300659Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93Ligada al X
X300300BTK300755Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1 Ligada al X
X300386CD40LG308230Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)Ligada al X
7602421CFTR219700Fibrosis quísticaAutosómica recesiva
X300390CHM303100CoroideremiaLigada al X
X303630COL4A5301050Síndrome de Alport ligado al XLigada al X
X300304CUL4B300354Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo CabezasLigada al X
X300481CYBB306400Enfermedad granulomatosa crónica ligada al XLigada al X
X300121DCX300067Lisencefalia tipo 1 ligada al XLigada al X
X300126DKC1305000Disqueratosis congénita ligada al cromosoma XLigada al X
X300189DLG3300850Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90Ligada al X
X300377DMD310200; 300376Distrofia muscular de Duchenne/BeckerLigada al X
X300451EDA305100Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al XLigada al X
X300384EMD310300Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al XLigada al X
X300841F8306700Hemofilia ALigada al X
X300746F9306900Hemofilia BLigada al X
X300546FGD1305400Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16Ligada al X
X309550FMR1300624Síndrome de X-frágilLigada al X
X300499FTSJ1309549Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44Ligada al X
X305900G6PD300908Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)Ligada al X
X304040GJB1302800Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1Ligada al X
13121011GJB2220290Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)
X300644GLA301500Enfermedad de FabryLigada al X
X300808GPR143300500Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)Ligada al X
16141800HBA1604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
16141850HBA2604131Alfa talasemiaAutosómica recesiva
11141900HBB603903Hemoglobinopatías asociadas al gen HBBAutosómica recesiva
X300019HCFC1309541Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)Ligada al X
X308000HPRT1300322Síndrome de Lesch-NyhanLigada al X
X300256HSD17B10300438Enfermedad mitocondrial HSD10Ligada al X
X300823IDS309900Mucopolisacaridosis tipo 2Ligada al X
X300206IL1RAPL1300143Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34Ligada al X
X308380IL2RG300400Inmunodeficiencia combinada grave ligada al XLigada al X
X314690KDM5C300534Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-JensenLigada al X
X308840L1CAM307000; 303350; 304100Síndrome L1Ligada al X
X300005MECP2300673; 312750Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de RettLigada al X
X300415MTM1310400Miopatía miotubular ligada al XLigada al X
X300658NDP310600Enfermedad de NorrieLigada al X
X300473NR0B1300200Hipoplasia adrenal congénitaLigada al X
X300535OCRL309000; 300555Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2Ligada al X
X300127OPHN1300486Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintivaLigada al X
X300461OTC311250Déficit de ornitina transcarbamilasaLigada al X
X300142PAK3300558Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30Ligada al X
X300502PDHA1312170Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfaLigada al X
X311800PGK1300653Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1Ligada al X
X300560PHF8300263Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo SideriusLigada al X
X300401PLP1312080Enfermedad de Pelizaeus-MerzbacherLigada al X
X300039POU3F4304400Sordera ligada al X tipo 2Ligada al X
X300463PQBP1309500Síndrome de RenpenningLigada al X
X311850PRPS1300661; 304500; 311070; 301835Enfermedades relacionads con PRPS1Ligada al X
X300757RP2312600Retinosis pigmentaria tipo 2Ligada al X
X312610RPGR300029; 304020Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al XLigada al X
X300839RS1312700RetinosquisisLigada al X
X300490SH2D1A308240Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1Ligada al X
X300095SLC16A2300523Síndrome de Allan-Herndon-DudleyLigada al X
X300036SLC6A8300352Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1Ligada al X
5600354SMN1253300Atrofia muscular espinalAutosómica recesiva
X313440SYN1300491Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductualesLigada al X
X300395THOC2300957Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35Ligada al X
X300298UPF3B300676Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14Ligada al X
X300392WAS301000; 313900Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al XLigada al X
X300646ZDHHC9300799Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo RaymondLigada al X
X314990ZNF711300803Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97Ligada al X

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